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Un estudio aporta más datos sobre un gen implicado en malformaciones congénitas

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Un estudio en el que han colaborado investigadores españoles, australianos y holandeses ha aportado nuevos datos sobre la red de genes asociadas al gen p63, implicado en una multitud de defectos congénitos como malformaciones en las extremidades, labio leporino o defectos en la piel.

Según explica en un comunicado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que participa en el estudio, los hallazgos pueden ser la base para la búsqueda de otros genes asociados a las malformaciones congénitas.

El gen p63 está implicado en multitud de procesos del desarrollo embrionario de vertebrados y, en caso de presentar alteraciones en su función, se asocia a patologías clínicas y defectos congénitos.

En la investigación, que ha sido publicada en la revista "PLoS Genetics", han participado el grupo de investigación de José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y el equipo de Miguel Manzanares, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares.

Según los investigadores que han participado en el estudio, éste servirá para identificar otros genes que podrían estar presentes en pacientes con displasias ectodermales y otras malformaciones congénitas causadas por las alteraciones del p63.

Añaden que "conocer las causas genéticas de este tipo de dolencias es clave para tratar de desarrollar una posterior terapia".

El CSIC indica que los genes se expresan para transformar la información codificada en los ácidos nucleico, los que componen el ADN, en las proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Sin embargo, no todos los genes se expresan al mismo tiempo, según ha explicado Manzanar: "El genoma contiene tanto las instrucciones de cómo generar una proteína a partir de un gen como la información de dónde y cuándo debe producirse".

Los autores han realizado un estudio genómico global de dónde se une el factor p63 en el cromosoma genoma, utilizando para ello células de la piel.