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Estudio sobre gemelos destaca el papel de los genes en autismo

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Por Amy Norton

Cuando un gemelo idénticodesarrolla autismo, el riesgo de que el otro también lo haga esalto y el riesgo es significativamente más alto que entre losgemelos fraternos, de acuerdo a un estudio.

La investigación, que reunió información de 277 pares degemelos en los que por lo menos un hermano tenía un desordenautista, halló que cuando un gemelo idéntico desarrollaba undesorden autista, el otro gemelo también lo hacía en el 88 porciento de los casos.

Lo mismo ocurrió en apenas el 31 por ciento de los gemelosfraternos. A diferencia de los gemelos idénticos, los gemelosfraternos no son más parecidos genéticamente que los hermanosno gemelos.

Es más, el equipo halló que los gemelos tenían también mássimilitudes en el tipo de autismo desarrollado, el nivel defuncionamiento diario y el riesgo de desarrollar alteracionesintelectuales.

Los resultados, publicados en Archives of Pediatrics &Adolescent Medicine, confirman la importancia de los genes enel desarrollo del autismo.

Los desórdenes del espectro autista (DEA) incluyen variostipos de trastornos del desarrollo cerebral que reducen lacapacidad que tiene una persona de comunicarse e interactuarsocialmente.

Los DEA van desde los casos más graves de autismo "clásico"hasta el síndrome de Asperger, en el que la persona conserva lainteligencia y las habilidades verbales, pero tiene problemaspara sociabilizar y comprender formas sutiles de lacomunicación, como el lenguaje corporal y el tono vocal.

"La investigación del autismo se guió por una observaciónimportante en las últimas décadas: el autismo es en gran partegenético. Esa observación surgió de estudios sobre gemelos",dijo a Reuters Health por e-mail el doctor Paul Law, de KennedyKrieger Institute, en Baltimore.

El nuevo estudio confirma esos datos con una cohorte másgrande de gemelos, explicó.

Los datos surgen de un registro online llamado InteractiveAutism Network, que Kennedy Krieger inició dos años antes parareunir a padres de niños autistas con científicos.

Sesenta y siete de los pares de gemelos participantes eranidénticos y 210 eran fraternos. A todas las gemelas idénticasse les había diagnosticado un DEA y la "concordancia" entre losvarones fue del 86 por ciento.

El patrón fue distinto en los gemelos fraternos. En lospares con por lo menos una mujer, cuando un hermanodesarrollaba un DEA, el otro también lo hacía en el 20 porciento de los casos. Esa cifra trepó al 40 por ciento cuando elpar era varón.

Los resultados van más allá de confirmar la concordancia enlas probabilidades de los gemelos idénticos de desarrollar unDEA, señaló Law.

"Demostramos que las características importantes de losDEA, como el tipo de DEA, el nivel de función orgánica y laexistencia de otros trastornos psiquiátricos, son más parecidos(...) entre gemelos idénticos. Así, ellos no son sólo másconcordantes en general, sino que el patrón de la enfermedadtambién lo es", dijo.

El equipo halló también que, entre los gemelos idénticos,al segundo hermano no se le diagnosticaba un DEA un año despuésdel diagnóstico del primer hermano.

"Básicamente los datos sugieren que los padres de gemelosidénticos pueden dejar de preocuparse 12 meses después deldiagnóstico del primer gemelo", agregó.

En cambio, los gemelos fraternos aún tendrían "algún nivelde riesgo" cuatro años después del diagnóstico del primergemelo, sostuvo.

Los expertos coinciden en que la genética tiene un papelprincipal en los desórdenes del espectro autista y tambiénopinan que los factores ambientales conspiran con los genespara aumentar la vulnerabilidad de ciertos niños.

Los investigadores siguen intentando saber cuáles son esosfactores ambientales.

FUENTE: Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine,octubre del 2009.