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Una mutación genética reduce la fertilidad masculina: estudio

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Por Tan Ee Lyn

Una mutación genética que remueve unacubierta de carbohidratos que rodea a los espermatozoidesdisminuye su movilidad y explicaría por qué algunos hombres sonmenos fértiles que otros, informaron el jueves investigadores.

El estudio, publicado en la revista Science TranslationalMedicine, reveló que las parejas con más problemas paraconcebir eran aquellas en las que los hombres heredaban doscopias de este gen mutado, uno de su padre y otro de su madre.

La pérdida de esta cubierta complica el traslado de losespermatozoides por los fluidos del tracto reproductivofemenino, lo que en ocasiones reduce la tasa de concepción,dijo el autor del estudio, Theodore Tollner.

Mediante el uso de semen donado por 19 participantes, Tollner y colegas observaron que los espermatozoides de losdonantes que tenían ambas copias del gen mutado DEFB126presentaban los mayores problemas de movilidad.

"Hallamos que los espermatozoides de los donantes quecarecían del gen normal tenían dificultades para penetrar onadar en la mucosa sustituta (en pruebas de laboratorio)",escribió Tollner, profesor asistente del Centro para la Salud yel Ambiente de la University of California.

"La tasa en la que pueden penetrar el gel similar a mucosaes apenas del 15 al 20 por ciento de la observada enespermatozoides de donantes con el gen normal", dijo Tollner aReuters.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define lainfertilidad como la incapacidad de una pareja de concebirdespués de un año de mantener relaciones sexuales sinprotección. El problema le ocurre a entre el 13 y el 14 porciento de las parejas de muchos países del mundo.

En alrededor de la mitad de las parejas infértiles, lacausa está vinculada con los hombres y los expertos han culpadotradicionalmente al bajo recuento de esperma. Este informe deTollner y su equipo es el primero en que los expertos apuntan aesta pérdida de la cubierta que rodea a los espermatozoides.

Steven Rozen, de la Duke University y la Escuela deGraduados Médicos NUS de Singapur, que no participó delestudio, dijo que esta mutación genética es "bastante común".

"Esto implica que una amplia proporción de hombres se veríaafectada. Dependiendo de la población, entre el 20 y el 30 porciento de los hombres tienen dos copias de la variante quereduce la fertilidad, lo que significa que sus espermatozoidescarecen de la cubierta", dijo Rozen a Reuters.

"Nuestro hallazgo clave fue que la tasa de nacimientosentre las parejas en las que el esposo tenía dos copias de lamutación DEFB126 era un 30 por ciento menor que en las otrasparejas", escribió Scott Venners, profesor asistente deepidemiología de la Facultad de Ciencias de la Salud de laUniversidad Simon Fraser.

"Esto probablemente indica que la mutación DEFB126 redujola tasa de concepción en esas parejas, y por ello les llevabamás tiempo lograr un embarazo", dijo Venners a Reuters.

A la hora de ayudar a las parejas a concebir, quizá losmédicos deberían evaluar intervenciones más directas como lafertilización in vitro o la inseminación intrauterina si hallanque el hombre porta esta mutación genética, concluyó Tollner.