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Proyecto de mapa genético ofrece nuevas pistas sobre humanos

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Por Julie Steenhuysen

Los primeros datos del Proyecto 1000Genomas, un esfuerzo internacional para trazar un mapadetallado de la variación genética humana, ya está ofreciendonuevas pistas sobre enfermedades humanas, incluyendo porquealgunas personas son afectadas de manera más severa que otras.

El doctor Evan Eichler de la Universidad de Washington, enSeattle, y un grupo de colegas usaron descubrimientos de lafase piloto del proyecto para identificar diferencias sutilesentre personas en áreas del genoma donde las secuencias de ADNse repiten muchas veces.

"Creo que aquí es donde haremos grandes avances paraentender la base genética de la enfermedad humana", dijoEichler.

Sus hallazgos fueron reportados el miércoles por lapublicación Science para coincidir con la edición en Nature delos primeros datos del Proyecto 1000 Genomas -un esfuerzo quebusca trazar el mapa para seguir la secuencia y comparar losgenomas de 2.500 individuos de diferentes regiones delplaneta.

Los datos ofrecerían a los investigadores una nueva seriede herramientas para ayudarlos a entender las causas genéticasde las enfermedades.

Eichler dijo que las diferencias en las secuencias de ADN,conocidas como variaciones en el número de copia,tradicionalmente han sido difíciles de comparar, pero podríanexplicar por qué algunas personas tienen ciertas enfermedades yotras no.

También podrían explicar por qué algunas personas sonafectadas de manera más severa que otras por las enfermedades.

Las duplicaciones de segmentos del genoma parece haberconducido a muchas de las características que distinguen a losseres humanos de otras especies de primates, dijo Eichler enuna sesión informativa.

Y también podrían estar ligadas a enfermedades como laesquizofrenia y el autismo, agregó.

Los descubrimientos son posibles gracias a los avances enmáquinas que establecen secuencias en la información genética,fabricadas por compañías como Illumina y Roche.

Estas han permitido que los investigadores consigan avancesrápidos en su entendimiento de todas las diferentes variacionesgenéticas humanas, dijeron el miércoles investigadores delProyecto 1000 Genomas.

"Sólo en la fase piloto, ya hemos identificado más de 15millones de diferencias genéticas al examinar a 179 personas.Más de la mitad de esas diferencias no habían sido vistasantes", dijo el doctor Richard Durbin, quien copreside elProyecto 1000 Genomas.

"Este es el mayor catálogo de su tipo, y tenerlo en eldominio público ayudará a maximizar la eficiencia de lainvestigación genética humana", dijo Durbin en una sesióninformativa.