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Test de sangre materna mostraría enfermedades heredadas en feto

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Un grupo de científicos demostró queun simple análisis de una muestra de sangre materna podríapermitir a los médicos diagnosticar enfermedades hereditariascomo la fibrosis quística, la talasemia y la anemia falciformeen el feto.

Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de esos desórdeneshan sido posibles sólo a través de procedimientos invasivos,como la amniocentesis, que implica riesgo de aborto.

La amniocentesis es la extracción de una pequeña cantidaddel líquido amniótico que rodea el desarrollo fetal.

Pero investigadores en Hong Kong y Tailandia habríanhallado una forma de diagnosticar en los fetos estasenfermedades "monogénicas", que son causadas por un error en unsolo gen del ADN humano.

"Estas dolencias pueden ser diagnosticadas por un simpleanálisis de sangre (tomada de la madre) y contando laproporción relativa de genes mutados contra los normales", dijoel investigador principal del estudio, Dennis Lo, de laUniversidad China de Hong Kong.

Esto sólo es posible porque el ADN fetal circula en lasangre materna, un descubrimiento que efectuaron Lo y suscolegas hace varios años.

Desde entonces, muchos científicos han estado tratando deencontrar la mejor forma de diferenciar el ADN fetal delmaterno, para poder hallar posibles anomalías en el niño pornacer. Pero los esfuerzos no han dado demasiados frutos.

En un artículo publicado en Proceedings of the NationalAcademy of Sciences, el equipo de Lo señaló que había diseñadoun sistema de conteo que podría "brindar un diagnósticoprenatal no invasivo y cercano a la realidad de lasenfermedades monogénicas".

Mediante el uso de tecnología digital altamente precisa deanálisis de sangre, se cuentan las secuencias de ADN normal ymutado en el plasma materno y eso se emplea luego para calcularla cantidad de genes mutados heredados por el feto y paradeterminar la probabilidad del niño de desarrollar algunaenfermedad monogénica.

Sin embargo, Lo indicó que la precisión de este métododependería de la concentración de ADN fetal en la sangrematerna.

La talasemia es una condición sanguínea genética que puedeprovocar menor fertilidad o infertilidad. El tratamientotemprano puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio,digestivo y reproductivo y puede conducir a infeccionespulmonares letales.

En tanto, los efectos de la anemia falciforme, que es unadolencia en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con uncontorno anormal, varían mucho de una persona a otra. Algunospacientes casi nunca se enferman, mientras que otros necesitanser hospitalizados con frecuencia.