Primer bebé libre de 'huesos de cristal'

La utilización de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional permite a una niña nacer sin una rara dolencia congénita

PÚBLICO Alicante 05/08/2008 20:25 Actualizado: 05/08/2008 20:39

Radiografía de un caso de 'huesos de cristal'.

Radiografía de un caso de 'huesos de cristal'.PÚBLICO

Por primera vez en España un bebé ha podido nacer libre de osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, gracias a la aplicación de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

El bebé, una niña nacida el pasado lunes en Alicante, ha podido burlar así esta patología genética, de la que eran portadores su madre y otros familiares. Esta dolencia causa múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta. Si algún padre es portador, hay un 50% de posibilidades de que el hijo nazca con el problema.

El proceso se inició cuando, en febrero de 2006, la empresa Sistemas Genómicos recibió muestras de sangre de la madre para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta. Tres meses después, se encontró una mutación en un gen, el COL1A, responsable de la patología.

Tras comprobar que otros familiares portaban la misma mutación, se planteó el DGP como la mejor opción para romper la transmisión de la enfermedad, junto con el centro de reproducción asistida CREA de Valencia, que hizo el tratamiento de reproducción asistida para conseguir los embriones. De los embriones obtenidos se seleccionaron aquellos libres de la mutación y en diciembre de 2007 se consiguió el embarazo.

Xavier Vendrell, de Sistemas Genómicos, destacó ayer que este caso demuestra “cómo se va ampliando el número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones” gracias al DGP.

14 Comentarios
  • javi
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    2 i javi 07-08-2008 10:35

    Ya me gustaría pasarle a los que están en contra de este avance alguna de las 18 fracturas o las tres operaciones o la sordera o la limitaciones que tengo para hacer cualquier cosa o los dolores que tengo desde que nací. Es muy fácil juzgar las cosas sin sufrirlas o sin conocer algo sobre el tema. Esta gente que opina así me da pena, no por ellos si no poque gracias a su forma de pensar sus futuros hijos estarán condenados a sufrir de por vida "si la tienen" una enfermedad genética que a lo mejor se hubiera podido evitar estudiando y aplicano estas u otras técnicas.

  • Ciudadano
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    1 i Ciudadano 06-08-2008 23:17

    ¿Que han matado para conseguir el embrión sin la enfermedad? ¿Matado a quién? ¿A embriones? ¿Un genocidio de embriones? ¡Por favor! Estoy de acuerdo con Yomismista, lo que hace falta es aislar el gen de la gilipollez y aplicar la reproducción asistida, urgente. Qué daño hace la religión, de verdad.

  • Rafael Berruguete
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    1 i Rafael Berruguete 09-06-2009 23:23

    Que triste

  • CALICULA
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    1 i CALICULA 06-08-2008 17:53

    SOY AFECTADA DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y NO QUISISERA QUE MI FUTURO HIJO SEA AFECTADO TAMBIÉN, LOS QUE ESTAIS SANOS COMO QUIZAS TU PERRILLO NO LO ENTENDEIS,NO SABEIS LO QUE ES SUFRIR DE VER AUN NIÑO PEQUEÑO SIN TENER CULPA DE NADA SUFRIR TANTO O CUANDO ERES MAYOR ESTÁ MUY LIMITADA PARA LLEVAR UNA VIDA NORMAL, PENSAD LOS QUE NO ESTAIS DE ACUERDO CON ESTA TÉCNICA JUGARIAIS CON LA SALUD DE VUESTRO HIJO A CARA O CRUZ. YO SARIA TODO LO QUE TENGO POR TENER UN HIJO SANO. UN SALUDO

  • Alberto
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    1 i Alberto 06-08-2008 13:11

    No fue en Alicante, fue en Elche, ya que los investigadores que lo han hecho posible son de la Universidad de Elche.

  • YOMISMISTA
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    -1 i YOMISMISTA 06-08-2008 09:44

    Perrillo, mejor así que estar siempre en el hospital por que no puedes realizar actividades cotidianas normalmente. Pero quiero creer que no lo dices en serio, si no es que eres un completo jilipollas y también debreían buscar la manera de curar la jilipollez que a tí te vendría de perlas.

  • vueltas
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    -2 i vueltas 06-08-2008 15:18

    Para Perrillo. Te aconsejo que dejes de juzgar. Voy a relatarte brevemente la historia de unos amigos. Una pareja de 18 años, estudiantes, ella se queda embarazada y deciden abortar con el disgusto y el dolor que siempre producen estas circunstacias (en aquel momento deben marchar a Londres). 15 años después tienen un niño por decisión propia, el niño es normal y viven felices, bien situados y en ningún y asumen su pasado sin traumas. Cuatro años después por pura casualidad contacto con un niño con síndrome de Down de 7 años de edad que lleva pendiente de adopción 4 y que no ha tenido ni una sola familia de acogida. Hoy, tres años después es su hijo, por el que se desvelan todavía más que por el de su sangre porqué les necesita muchísimo más. Ese niño sí está 100% vivo. ¿Cúantos de nosotros adoptaríamos un chaval en esas condiciones?

  • Eugenesia.
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    -3 i Eugenesia. 07-08-2008 09:35

    Pues yo estoy de acuerdo con Perrillo, lo que se ha llevado a cabo ha sido una práctica eugenésica que no es otra cosa que escoger los genes buenos para que se pueda crear un ser que carezca de esa imprefección. Muchos pensadores eugenésicos de no hace mucho tiempo lo que harían sería evitar que las personas con alguna tara genética pudieran tener hijos, ahora, con la selección de embriones sanos todos podremos tener hijos sanos y sin imperfecciones genéticas de modo que se puede llegar a la perfección de la raza, o a la purificación como dice Perrillo.

  • realista
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    -3 i realista 06-08-2008 12:47

    __Solo puedo, felicitar a la familia por tan magnifica noticia y a su vez a la clínica por magnifico resultado obtenido--FELECIDADES.

  • cajn de mico
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    -5 i cajn de mico 06-08-2008 10:04

    Mira iSus, no merece la pena oir sandeces como las que dice Perrillo, confunde evitar enfermedades con purificar la raza. Los hay retorcidos que prefieren el sufrimiento de toda una vida a vivir dignamente no sujetos a medicamentos y aparatos, cuando no, postrados en la cama. ¿Quieres eso para tu familia, Perrillo, o prefieres verlos felices aunque sea modificando algún gen?

  • iSus
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    -8 i iSus 06-08-2008 08:24

    Pero cómo hay gente tan jodidamente ignorante. ¿Purificar la raza? Hombre no me jodas, esto no tiene que ver con elegir a la carta nacer de raza blanca, medir 1.90 o tener los ojos azules. Se trata de una enfermedad muy jodida. ¿Querrías tener un hijo así?

  • Julian
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    -9 i Julian 06-08-2008 13:56

    El modo de dar esta noticia es un ejemplo de la mas burda manipulacion informativa. A la niña nacida no la han librado de ninguna enfermedad, que no tenía. Simplemente la han elegido a ella para nacer entre otros embriones que han dejado morir. De acuerdo que no es lo mismo que elegir el color de los ojos, pero es una cuestión de tiempo. La medicina debería curar. Esto no es medicina. Es usar conocimientos para decidir quien debe vivir y quien no.

  • Aunque no guste
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    -15 i Aunque no guste 06-08-2008 11:13

    Aunque no guste, esto es una auténtica salvajada. En plata : Tengo diez hijos y mato a los nueve que tienen algún defecto. Quien no lo entienda es que no quiere entenderlo.

  • Perrillo
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    -22 i Perrillo 05-08-2008 23:44

    Comentario oculto por la valoración de los lectores
    (ver comentario)

    El fin no justifica los medios. Los medios que han aplicado en este caso son eugenésicos y muy poco humanitarios: matar a todos los discapacitados y sólo dejar nacer a los genéticamente puros. Seguro que han purificado la raza. Pero el fin no justifica los medios.

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Generado: 2012-05-28 20:31:36