Síndrome de Down, el cribado más polémico

El diagnóstico precoz reduce el número de amniocentesis

AINHOA IRIBERRI Madrid 28/11/2008 09:00 Actualizado: 28/11/2008 20:14

Una niña con síndrome de Down.

Una niña con síndrome de Down.JUPITER

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Las técnicas de cribado tienen por objeto detectar de forma precoz en la población general una enfermedad y aumentar así sus posibilidades de curación. Sin embargo, cuando lo que se localiza no es una patología como tal y, por lo tanto, no tiene cura posible, la polémica rodea este tipo de programas. Es el caso del cribado para el síndrome de Down, que se aplica en la mayoría de las comunidades autónomas y que algunos asocian –aunque no hay datos de la relación causal– con un descenso en el número de niños nacidos con esta tara genética, consistente en la presencia de un cromosoma 21 de más.

Un estudio publicado hoy en British Medical Journal (BMJ) pone números a la relación entre la detección precoz en el feto del síndrome de Down y la disminución de su incidencia.

La aplicación de un programa de cribado, consistente en un doble análisis de sangre y una prueba denominada estudio del pliegue nucal –que se hace a través de una ecografía rutinaria– a nivel nacional en Dinamarca ha supuesto una reducción de casi el 50% de niños con síndrome de Down entre el periodo 2000-2004 y los años siguientes, 2005 y 2006. Entre 2000 y 2004, de los 65.000 embarazos que se analizaron en el trabajo, entre 55 y 65 nacimientos presentaban trisomía 21.

En 2005, cuando el programa de cribado ya se había puesto en marcha, sólo 31 de los 65.000 recién nacidos tenían síndrome de Down. Menos pruebas invasivas
Pero la medida puesta en práctica por el Gobierno danés no sólo influyó en un descenso de estos discapacitados –debido al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo– sino también en una disminución radical del número de las pruebas invasivas disponibles que se realizan a las embarazadas para detectar el síndrome de Down, algunas de ellas con riesgo leve de aborto, como la amniocentesis.

En concreto, el número de amniocentesis y de muestreos de vellosidades coriónicas (las dos pruebas invasivas más practicadas) cayó de 7.524 en 2000 a 3.510 en 2006. La razón: las guías previas recomendaban ofrecer dichos test a todas las mujeres mayores de 35 años, aquellas con riesgo específico de tener un hijo síndrome de Down por haber dado positivo en el triple cribado –un test que mide la cantidad de diversas sustancias en la sangre materna– y a las que estaban en riesgo de una enfermedad hereditaria.

Con el nuevo programa de cribado descrito en BMJ se ofrecen pruebas menos invasivas que se realizan antes y que, aunque no aseguran la presencia del síndrome de Down –las mujeres que dan positivo todavía se han de realizar una de las pruebas invasivas– sí la descarta. El cribado, además, se aplica a todas las mujeres, con independencia de su edad, aunque se sabe que a partir de los 35 años el riesgo es mayor.

En España, según un informe de la Agencia de Evaluación de Tecnología e Investigaciones Médicas de Catalunya, el diagnóstico prenatal del síndrome de Down se realiza en la mayoría de las comunidades autónomas. Sin embargo, existe una gran variabilidad en los programas, desde el tipo de cribado que se ofrece hasta el trimestre de la gestación en que se realiza.

Tampoco existen datos sobre el número de interrupciones voluntarias del embarazo tras conocer un diagnóstico de síndrome de Down, pero se sabe que 2.875 mujeres se acogen al tercer supuesto de la Ley, las anomalías fetales.

24 Comentarios
  • tonina
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    43 i tonina 28-11-2008 15:42

    Es un tema a la que soy especialmente sensible ,soy hermana y tutora de mi hermano con Sindrome de Down,ha sido querido y adorado por toda la familia y ha llegado a alcanzar la edad de 59 años,desde hace 3 años (fecha que murió nuestra madre )sufre un deterioro fisico y psiquico muy grave lo que hace que yo lleve todo este tiempo pendiente de el las 24 del dia.Lo hago encantada por que es como un hijo para mi,pero es duro muy duro.Mi opinion es que estas pruebas deben hacerse y los padres tienen que tener la opción de elegir lo que quieran hacer.

  • edu
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    27 i edu 29-11-2008 09:54

    es importante desmontar la imagen edulcorada que, con la mejor intención del mundo, a veces se da del síndrome de Down. Los hay en diferentes grados y los mas graves provocan una calidad de vida bajísima. Ademas, hay malformaciones genéticas (afortunadamente muy infrecuentes) que son mas graves aún. Conclusion: cuanto mas se generalicen estas pruebas para que los padres puedan tomar una decision consciente (que puede ser seguir adelante con el embarazo, por supuesto), mucho mejor para todos.

  • Mateo Ponce
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    26 i Mateo Ponce 28-11-2008 17:05

    Yo pienso que las pruebas son buenas hacerselas, y despues sus padres que decidan lo que tienen que hacer.Y les hablo que yo tengo un hijo con el sindrome,son muy cariñosos,un encanto

  • Paul
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    26 i Paul 28-11-2008 13:11

    Y tu que tanto lo defiendes te preocuparias de cuidar a un hijo son Down durante toda su vida? Contando las atenciones constantes que necesitan? O no podrias darselas y lo dejarias en una clinica, lejos de sus padres, 10 horas al dia?

  • jaime
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    12 i jaime 29-11-2008 22:00

    Tengo una hija con Sindrome de Down. No la cambio por nada en el mundo pero si su sindrome de down. ¿Quien quiere tener sindorme de down o un hijo con sindrome de down? Totalmente de dacuerdo con Tonina.

  • a favor de la ciencia
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    11 i a favor de la ciencia 28-11-2008 23:49

    Yo personalmente preferíria tener un hijo que se beneficiará de la ciencia. No lo haría por mi felicidad sino por la suya. Para ser feliz hay que estar sano y cualquier enfermedad afecta negativamente a la autoestima y a la calidad de vida. Prefiero que el azar intervenga menos en los procesos biológicos.

  • cris
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    11 i cris 29-11-2008 16:09

    Confundir la ética con la ciencia es una cosa, escoger quién debe vivir o morir (jugar a ser dioses, que dirían algunos, o asumir la vida tal cual viene) creo que es algo muy diferente de lo que aquí se exponía. Soy maestra de educación especial y conozco la teoría y la práctica del trabajo y convivencia con niños con síndrome de down; y digo "niños" porque la edad legal hasta la que el gobierno español proporciona medios para la atención de las personas afectadas por este síndrome está limitada a los 21 años. También es cierto que su esperanza de vida no es muy alta y que a edades tempranas empiezan a notar los resultados de un envejecimiento prematuro. No sé cual es la decisión correcta ante un embarazo en el que todo indica enfermedadees como este sindrome u otros, pero sé que el saber que calidad de vida podría tener tu futuro hijo es realmente un avance científico. Quizás es que lo de la ética se me escapa o quizás que creo que más vale saber que no saber, en esto como en todo...

  • FERge
    #10 Vota Vota

    10 i FERge 29-11-2008 04:04

    Cañas, se ve que no conoces mucho la situación; tu opinión es la típica que se saca cuando uno ve los bonitos reportajes de personas Down que trabajan y hacen una vida bastante normal, pero la realidad es que hay muchos grados de Down, con más o menos problemas psíquicos y físicos y son muchos los que necesitan cuidados. Tengo un familiar que necesita atención diaria, estar pendiente de él; si, se sabe vestir, habla aceptablemente bien, come y se lava solo... y ya, no puede hacer la compra porque no sabe leer, no puede cocinar porque le falta coordinación suficiente, le cuesta mucho relacionarse con extraños... definitivamente necesita una supervisión constante... Y no es de los peores casos que conozco, hay otros que viven en silla de ruedas, que tienen problemas respiratorios, de columna, de control del carácter... Es fácil hablar de ciertas cosas cuando no se conocen a fondo...

  • AQUITANO
    #17 Vota Vota

    9 i AQUITANO 30-11-2008 14:55

    la ciencia es empirica y demostrable ,la creencia en dios no. por lo tanto si la ciencia nos da la posibilidad de elegir y las leyes que todos nos hemos dado lo permite no hay problema la pareja que quiera tener un bebe con sindrome de down que lo tenga ,ahora la pareja que decida no tenerla tambien esta en su derecho de interrumpir el embarazo como lo permite el 3 supuesto en la ley. los seres humanos nos regimos por leyes hechas por humanos no por leyes divinas que son indemostrables.

  • alonso
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    6 i alonso 22-12-2008 21:11

    A ciudadano: Lo tuyo si que es demagogía amigo. Es demogocía pretender que la religión no pueda hablar de ética o de moral. Si el Lama un Iman o el Papa no pueden hablar de ética o de moral ¿quién lo puede hacer? ¿Zapatero, Pepe Blanco, Leire Pajín, Bush? Las dos posturas no son éticas sólo hay una postura ética: la defensa de los derechos humanos y la dignidad de las personas, sobre todo cuanto más débiles e indefensas están.Lo otro es fabricarse una ética a medida. O se está a favor de la pena de muerte (no ético) o se está en contra (ético). Si estamos a favor de la silla electrica según quien cometa el crimen o que crimen haya cometido, eso es doble moral, o como se llama ahora:relativismo moral. Elaborto siempre es un crimen, como lo es tener esclavos, aunque haya paises en los que sus leyes lo permitan.

  • Alonso
    #22 Vota Vota

    5 i Alonso 22-12-2008 21:00

    Decir que no se puede criminalizar la prueba diagnóstica que ha conseguido que muchos padres decidan matar a sus hijos, de los que no quieren ocuparse por no verlos sufrir o por que les den trabajo, en vez de cedrlos en adopción a otros padres que si los querrian aunque tuvieran el sd de down, es doble moral. Como seria doble moral no criminalizar la producción de heroina, que consigue miles de heroinomanos, expande el SIDA, crea un problema social, aumenta la delicuencia y las mafias. Al heroinomano hay que cuidarlo y quererlo y si se puede curarlo o al menoos aydarlo. Con el niño Down lo mismo. Al heroinomano no lo matamos, al down tampoco deberiamos. Siempre hay alguien dispuesto a cuidar del débil, del necesitado, y del enfermo. Pero si no hubiera productores y distribuidores de heroina no habria tantos heroinomanos. Si no hubiera productores y distribuidores de cribados no serian ejecutados tantos niños con Sd Down.

  • Ciudadano
    #21 Vota Vota

    5 i Ciudadano 06-12-2008 10:35

    Decir que se trata de eugenesia es demagogía pura. Se puede seguir fomentando la integración de las personas con síndrome de Down y a la vez realizar el cribado, con el objetivo (a lo mejor inalcanzable a corto plazo) de reducir a un cero por ciento el nacimiento con taras genéticas. Las dos posturas son perfectamente compatibles a nivel Ético. Repito, se puede optar por las DOS posturas, si nos basamos en una Ética razonada y no en fantasías (es lo que son) religiosas.

  • Especialistas en cribado prenatal
    #24 Vota Vota

    1 i Especialistas en cribado prenatal 19-04-2009 17:02

    Debido a la gran variabilidad de los programas existentes y a que algunos se ha demostrado que no funcionaban lo bien que deberían. La empresa SBP Software ha sacado una nueva herramienta online gratuita que permite contrastar los riesgos de los centros especializados. Cualquier persona interesada puede utilizarla en http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html

  • carrera alocada
    #20 Vota Vota

    0 i carrera alocada 04-12-2008 20:27

    Leyendo los comentarios del foro no me cabe duda de que nuestra sociedad ya está suficientemente madura para dar el siguiente paso, a saber: aborto con restricciones en los tres primeros meses de embarazo; aborto libre en los 3 primeros meses; eutanasia, ¿por qué no?; aborto con restricciones durante todo el embarazo; eutanasia cuando la solicita el enfermo; eutanasia del enfermo que no puede expresar su volundad; cribado eugenésico prenatal...infanticidio. Por supuesto, con restricciones y por el bien de la criatura, eso siempre, no vayamos a hacer algo malo.

  • Pilar Sarasate
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    0 i Pilar Sarasate 02-12-2008 12:26

    Para A favor de la ciencia: ¿quién te ha dicho que para ser feliz hay que estar sano? Es muy frecuente que gente que tiene todo a favor no es feliz y gente que con serias dificultades de salud, de dinero, etc. es felicisima. Pregúntalo a los psiquiatras: ellos saben mucho de esto.

  • Mejorar
    #19 Vota Vota

    0 i Mejorar 02-12-2008 20:38

    ¿Cribado polémico? Todos los productos tienen un control de calidad. Incluso las leyes regulan la devolución de los artículos defectuosos. ¿Se arbitra un Servicio Público de Recepción y Re-asignación de Seres Humanos con Defecto Congénito? Erradicar la enfermedad mediante técnicas científicas de diagnosis pre-natal. ¿Se admiten este protocolo de prevención de la enfermedad mediante selección de seres humanos? ¿Se admite protcolo alternativo mediante diagnosis post-parto para incluir defectos no detectados por error o incapacidad técnica? Eliminación del virus por eliminación del portador. ¿Se universalizan estas medidas de higiene social a otras enfermedades? ¿Se articula un protocolo de Pre-ubicación de seres con tara en función de la diagnosis registrada en fase de gravidez? Agencia de Evaluación de Tecnología e Investigaciones Médicas. ¿Un mundo feliz?

  • montañés
    #15 Vota Vota

    -11 i montañés 29-11-2008 22:28

    Esto da escalofríos; vamos a mejorar las técnicas para acbar con la incidencia de Down...eliminándolos

  • AMEMDF
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    -14 i AMEMDF 28-11-2008 14:31

    http://www.correiobraziliense.com.br/html/sessao_13/2008/11/23/noticia_interna,id_sessao=13&id_noticia=51101/noticia_interna.shtml título: Menino com síndrome de Down mergulha no domínio das cores e formas e se revela um artista

  • claudia
    #16 Vota Vota

    -15 i claudia 29-11-2008 23:10

    hola soy mama de un niño con sindrome de down y yo no estoy de acuerdo con esos estudios,porque si dios nos envia a estos niños los debemos aseptar como son.y para criarlos es lo mismo un niño normal entre comillas que un niño con sindrome de down . ellos nos enseñan dia a dia el camino que debemos recorrer con ALEGRIA Y AMOR todo se puede ADELANTE NO MATEMOS A UN INOSENTE.

  • Cañas
    #11 Vota Vota

    -15 i Cañas 29-11-2008 09:48

    FERge, te puedo asegurar que conozco perfectamente la situación, y de primera mano, así que hablo con conocimiento de causa. Muchísima gente necesita o necesitará a lo largo de su vida ayuda y supervisión de sus semejantes. ¿Donde ponemos el límite a la hora de seleccionar? ¿Con qué derecho? ¿Fuera todos los enfermos, discapacitados, todos aquellos que nos necesiten a los demás en algún momento?. ¿Eso no es eugenesia? Al menos hay que agradecer que hayas entrado al debate. Por lo que veo la mayoría de la gente se limita a poner negativos sin querer o saber razonar nada. Como bien decía Perrillo es más fácil engañarse uno mismo diciendo que lo hacemos por su bien. Qué tranquilidad para nuestras conciencias

  • Perrillo
    #3 Vota Vota

    -26 i Perrillo 28-11-2008 13:35

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    No responderé a tu pregunta. Los argumentos ad hóminem te descalifican y no conducen a nada.

  • Cañas
    #8 Vota Vota

    -30 i Cañas 28-11-2008 17:59

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    Totalmente de acuerdo con Perrillo. Las personas con síndrome de Down no necesitan "atenciones constantes" en una clínica ; estudian, trabajan y tienen el mismo dercho a la vida que Paul o cualquier otro de los que escriben en este foro. Los avances genéticos pronto permitirán detectar en el feto toda clase de posibles problemas en su vida adulta. Y entonces, ¿qué? ¿empezamos a seleccionar solo a los niños perfectos? Eugeensia nazi disfrazada de supuestos derechos. El día que se pueda detectar el gen de la estupidez en un cribado nos vamos a reir

  • Carlos
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    -32 i Carlos 28-11-2008 17:44

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    Seamos claros. Se está llevando a la práctica uno de los sueños de Hitler: la eugenesia. Cualquier ser humano que vaya a venir al mundo y no cumpla con los estándares de la raza es "eliminado". La Iglesia no exagera cuando habla de genocidio. Yo hablaría, más bien, de un verdadero holocausto.

  • Perrillo
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    -47 i Perrillo 28-11-2008 12:55

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    No se puede criminalizar la prueba diagnóstica como la causante del genocidio de seres humanos con trisomía. Una cosa es la prueba diagnóstica, y otra la decisión de matar a tu propio hijo porque tiene trisomía. La causa del genocidio no está en el "cribado" sino en la mentalidad de una sociedad que, como la nazi, sólo quiere hijos perfectos en vez de aceptarlos como sean, y no duda en matarlos engañándose a sí misma diciendo que en realidad se les hace un favor.

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Generado: 2012-05-28 21:12:21