Una OTAN contra las enfermedades raras

EEUU y la UE lanzan hoy un consorcio internacional para investigar las dolencias infrecuentes, que afectan a unos tres millones de personas en España. Apenas 50 de las más de 6.000 patologías olvidadas tienen cura

MANUEL ANSEDE MADRID 06/04/2011 08:20

El drama se repite una y otra vez con pocas variaciones. Una familia llega con su hijo de pocos años al médico. El clínico duda, ante unos síntomas poco habituales. Normalmente, aventura un diagnóstico y mete la pata. La familia acude a otra consulta y así pueden pasar años. Cuando por fin llega el dictamen correcto, los padres del niño se encuentran con que no hay tratamiento, porque la industria farmacéutica, que no es una ONG, prefiere invertir en nuevos crecepelos o en fármacos contra la disfunción eréctil, más demandados y, por tanto, más rentables a la hora de acumular beneficios.

Esta es la radiografía actual de las llamadas enfermedades raras. Sus nombres no dicen nada: síndrome de Joubert (seis casos en España), síndrome de Apert (80 casos), enfermedad de Pompe (100 casos) y así una lista de entre 6.000 y 8.000 dolencias infrecuentes. Por separado, se podría decir que no le importan a nadie, más allá de las familias de los afectados. Sin embargo, juntas suman una cifra que asusta y hace inexplicable este desin-terés generalizado: en España, tres millones de personas viven con una enfermedad rara, con menos de cinco casos declarados por cada 10.000 habitantes.

El consorcio busca tratamiento para 200 de estas patologías en 2020

Récord de dinero

Esta desesperanzadora situación podría empezar a cambiar desde ya. EEUU y la UE lanzan hoy el mayor asalto de la historia contra estas dolencias olvidadas. Representantes de la Comisión Europea y de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU se reúnen hoy en la ciudad estadounidense de Bethesda para impulsar un Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. Su objetivo es muy ambicioso: encontrar un tratamiento para 200 de estas dolencias y desarrollar herramientas diagnósticas para todas ellas. Sería dar un salto de gigante. Hoy hay tratamiento para apenas medio centenar de estas enfermedades y algunas no tienen ni siquiera nombre. Sin embargo, el objetivo, de momento, es un brindis al sol. En la reunión de Bethesda, que se cierra el viernes, habrá que empezar a desvelar los detalles de este consorcio, entre ellos uno de los importantes: el dinero.

El director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada, quita hierro al asunto económico. "Acudimos a una reu-nión donde se van a discutir los pormenores del consorcio, que no está todavía creado y que empezará a fraguarse de forma más o menos legal una vez que se aprueben sus bases", explica. Ni siquiera Posada se cree los grandes objetivos dibujados por los impulsores del consorcio, aunque los aplaude. "Yo no creo ni que los ideólogos de este consorcio lo crean así, pero usan objetivos como los que están escritos para atraer voluntades y hacer que una idea se convierta en una realidad futura", juzga.

Los afectados en España lamentan la falta de recursos económicos

No obstante, el dinero sobre la mesa promete ser récord, aunque quizá no sea suficiente. En octubre, tras una reunión preparatoria en Reikiavik (Islandia), la Comisión Europea anunció que destinaría más de cien millones de euros en 2011 a la investigación de enfermedades raras, incluyendo ensayos clínicos de productos que ya están saliendo de los laboratorios. Es la mayor inversión de la UE en este campo en su historia. Entre 1998 y 2010, el desembolso apenas superó un total de 500 millones de euros.

"Yo me atrevería a decir que incluso habrá más dinero sobre la mesa, pero es pronto para aventurarlo. Otra cosa es si es suficiente", reflexiona Posada, que ha coeditado el único libro existente sobre enfermedades raras. El otro coeditor es, precisamente, el director de la Oficina para la Investigación de las Enfermedades Raras de EEUU, impulsor del cónclave.

Sobre el presupuesto final del nuevo consorcio, Posada señala que "la tecnología está permitiendo abaratar costes de manera sorprendente, por lo que no creo que haya problemas en conocer detalles sobre las enfermedades raras". Sin embargo, el investigador es más escéptico sobre la posibilidad de extrapolar los resultados. "Determinar si un hallazgo que se descubre en unas pocas familias será válido para todas las familias con el mismo fenotipo [la manifestación visible de los genes de una persona, como el color de pelo] es más caro que la propia investigación de base", asegura.

La Comisión Europea promete 100 millones de euros para 2011

"EEUU está a años luz"

El papel de España en este consorcio internacional está por definir. Fuentes del Ministerio de Ciencia explican que acaban de recibir el documento preliminar donde se detalla el dinero que hay que poner para participar. En nuestro país, la investigación pública de estas dolencias se canaliza a través del Instituto de Salud Carlos III. En 2010, este organismo dedicó 12 millones de euros a las enfermedades raras. Y el compromiso de la ministra Cristina Garmendia es mantener el mismo nivel de inversión en el periodo 2011-2013, según las mismas fuentes. La empresa biotecnológica que presidía antes de ser ministra, Genetrix, buscaba, entre otras cosas, medicamentos para dolencias infrecuentes.

La presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Calvo, aplaude los esfuerzos de los organismos científicos en España, pero se lamenta de que "no hay más líneas de investigación porque no hay más recursos". La propia Calvo sufre retinosis pigmentaria, una patología de origen genético que disminuye progresivamente la agudeza visual, hasta que el afectado sufre visión túnel y, en fases finales, incluso ceguera. Hay unos 3.500 enfermos en España.

Pese a las críticas, Calvo admite que "la situación está mucho mejor que hace diez años, cuando nadie sabía ni siquiera lo que era una enfermedad rara". Poco a poco, opina, hasta la industria farmacéutica se ha acercado a los afectados, aunque la recesión económica ha frenado este acercamiento. "La crisis ha afectado a todo el mundo, también a las farmacéuticas en este campo", argumenta.

La presidenta de la FEDER aplaude el lanzamiento de un consorcio internacional, porque creará una simbiosis muy beneficiosa para los afectados por una dolencia infrecuente. "Hay que tener en cuenta que la investigación en EEUU está a años luz de la nuestra", manifiesta.

Abierto a todos

La directora de Salud de la Dirección General de Investigación en la Comisión Europea, Ruxandra Draghia-Akli, ha apuntado en la edición online de la revista Nature otro aspecto positivo. "El número de individuos con una enfermedad rara en concreto es tan pequeño que tenemos que ser capaces de crear un fondo común de información de pacientes procedentes del mayor número de países que sea posible", reflexionaba Draghia-Akli.

Además de EEUU y la Comisión Europea, representantes de otros países, como Canadá y Japón, asisten al lanzamiento del consorcio, abierto en principio a cualquier agencia de investigación del planeta, como ocurrió con otro célebre consorcio internacional, el Proyecto Genoma Humano. Los que quieran participar tendrán que hacer una contribución mínima y abrir sus archivos.

En la reunión de Bethesda, además de los representantes del Carlos III, se encuentran Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundación Doctor Robert, promovida por la Universitat Autònoma de Barcelona.

Una constelación de dolencias sin tratamiento

30 millones de europeos

Se cree que, pese a la escasa presencia de cada enfermedad por separado, en su conjunto afectan a un alto porcentaje de la población mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras calcula que entre el 6% y el 8% de la población sufre alguna de estas patologías infrecuentes: entre 24 y 36 millones de personas, de las que tres millones se encuentran en España.

6.000 afectados por ELA

La Federación Española de Enfermedades Raras calcula que unos 6.000 españoles padecen esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una dolencia degenerativa que causa una parálisis muscular progresiva que acaba en la muerte. El físico británico Stephen Hawking sufre esta enfermedad y financia su investigación. Sólo una cincuentena de enfermedades raras afecta a algunos millares de personas en España, según la FEDER. En miles de patologías sólo se conoce un puñado de casos.

5 por cada 10.000

Un medicamento se considera ‘huérfano' cuando sirve para tratar una afección muy grave que sufren menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la FEDER, "las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado", porque perderían dinero.

22 Comentarios

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7 i Doraemon 06-04-2011 08:51

Hay otra solución: nacionalizar las farmacéuticas. Pero claro, manda quien manda...
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14 i Rahan 06-04-2011 08:52

La palabra "Otan" solo aparece en el titular no en el cuerpo de la noticia. Es increible que se use como analogía para un consorcio internacional médico a una organización militar salvo que se pretenda (como es el caso sin duda) legitimar y dar brillo a esta última.
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2 i Fígaro de vuelta 06-04-2011 08:55

El tema pinta bien; ya veremos. Espero que no sea otro Kioto. Por otro lado, no me parece justo culpar a farmacéuticas privadas que financien medicamentos porque, como dice Doraemon, que se nacionalicen y arreglado. Al final, la empresa privada busca su beneficio y es comprensible (esto es el capitalismo, no lo olvidemos). Pero no es sólo este sector, sino que tenemos los que construyen centrales nucleares (no ivenstigan alternativas), los que extraen petróleo...
PD: esto lo dice alguien afectado por una enfermedad rara que, por fortuna, parece que va teniendo algo de control (que no cura)
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8 i Juanchu 06-04-2011 09:03

No habrá sido la OTAN colaboradora de Rumsfeld para esparcir su virus frankenstiniano de la gripe A?????????????????
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6 i curiosete 06-04-2011 09:21

¿bombardeos curativos?

¿van a asesinar a los enfermos?

creo que no entendí bien
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0 i Ni neu 06-04-2011 09:40

Más vale tarde que nunca.
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0 i vayatropa 06-04-2011 10:27

Me parece cojonudo, pero también se deberia trabajar en concienciar a los medicos e informarlos y formarlos, y sobre todo a la administración contra la que te estrellas una y otra vez con el tema de las bajas laborales, incapacidades, y presiones de todo tipo, no olvidemos que la media de tiempo para diagnosticar una enfermedad rara es entre 7 y 10 años, que son una tortura para quien lo sufre
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0 i castelar 06-04-2011 11:22

noticia dada un miércoles, 6 de abril de 2011.
bueno, quedémonos con aquel "más vale tarde que nunca" que muy acertadamante señala un comentarista más arriba.
tan solo añadir que muchos médicos e investigadores lograrían cuotas de prestigio muy relevantes en el estudio, diagnóstico precoz y avances en la sanación, o al menos para paliar sus efectos, de todas aquellas enfermedades consideradas como "raras".
que en la mayoría de los casos matan más, o sus efectos sobre el paciente son peores, por el desconocimiento hacia ellas que por su potencial mortandad.
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-5 i NeoMatrixReloaded 06-04-2011 11:25

El efecto Zapatero tendra cura?....lacra pandemica del siglo XXI.
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-1 i alkaiz 06-04-2011 12:22

uf, no se si la comparación es acertada...quizás mejor un BM o FMI...pero otan...no sé...
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1 i Doraemon 06-04-2011 14:59

#10 ¡¡¡PEOR!!!
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1 i Almutamid 06-04-2011 15:57

Recordad este nombre: Manuel Ansede.

El "periodista" (nótense las comillas) que equiparó la OTAN a un consorcio internacional para curar enfermedades.

¿En qué facultad de periodismo se sacó el título?
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1 i Almutamid 06-04-2011 16:07

Creo que me han censurado mi comentario, en el que denunciaba la impericia del periodista en el uso del concepto "OTAN" en este contexto.

Esa crítica es mi derecho. No sé por qué no la publicáis.

Al menos, publicad este comentario en el que legítimamente me quejo por vuestros criterios de publicación.
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2 i dilliteador 06-04-2011 16:30

Esta noticia es un intento de lavar la imágen de una organización de psicópatas asesinos llamada OTAN... ¿Cuánto a cobrado Público por esto?

Que a la OTAN le preocupan las personas enfermas... Ja, ja, ja.

Será por eso que bombardean civiles con uranio empobrecido, para tener más enfermedades raras que investigar. Si no fuese tan cruel y cínico, seria de risa.
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1 i JL old school 06-04-2011 17:31

Solo he leido el titular, ya suficiente fue.

No es ningun secreto ni ninguna novedad que el principal interes de cualquier empresa es el beneficio economico.

Ahora la pregunta pa que la extendais (como los deberes de tayler durden): ¿Pq demonios estan en manos privadas servicios que tenemos garantizados por ley? (electricidad, telecomunicaciones, agua) Hay un echo claro y indiscutible: antes estos sectores estaban en manos del estado, ahora estos sectores dan beneficios a manos privadas. A cuenta de que?
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-1 i arameo 06-04-2011 17:55

Que no quede en papel mojado, en este tema hay que invertir y durante tiempo.
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0 i Augusto 06-04-2011 18:19

Que mal gusto llamarle "una OTAN" a algo así. Menudo efecto "Naranja Mecánica" que sufren nuestros informadores. Condicionadísimos por unos intensos e ininterrumpidos condicionamientos Pavloviano y Skinneriano por parte de sus amos. Vamos que parecen ya las ratitas del laboratorio de "aprendizaje".
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0 i Patricia G 06-04-2011 18:24

No se yo si la nacionalización de las farmaceuticas sería una solución única. Hay una cuestión evidente, aparte de que de más dinero curar una enfermedad común, precisamente por ser más común afecta a mucha más gente.
Es decir, se va a invertir más esfuerzo en curar el cáncer que una enfermedad rara.
Aunque si que sería una forma de invertir más esfuerzo y dinero la nacionalización, y en general lo sería para cualquier servicio, no es una panacea.
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0 i Alanthano 06-04-2011 18:32

No sé a cuento de que viene nombrar aquí a la OTAN... Bueno, sí lo sé, estoy en "FALSIVENDIDAMEDIA"
.
Bueno ya que estoy por aquí, se me ocurre que si esta OTAN es para curar enfermedades raras, ¿por qué no empieza por acabar con la otra OTAN?
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1 i Tabubue 06-04-2011 20:26

No creo que se dejen, Doraemon (#1). :)
Bromas aparte, si hay tantas enfermedades raras dejadas en el más completo abandono es porque a las empresas farmacéuticas, que son las que mueven dinero para la investigación, les interesa poco invertir en desarrollar fármacos que luego no les sean rentables. Sacar una nueva molécula al mercado requiere mucho tiempo y dinero, y es lógico -lo cual no significa que comparta- que las farmacéuticas quieran acertar el tiro.
La solución a este problema es conocida y pasa por desvincular de los fondos privados las líneas de investigación enfocadas a enfermedades minoritarias. La industria farmacéutica no va a apostar por ellas, y en el hipotético caso de que lo hiciera, puede uno estar bien seguro de que el precio del medicamento no estará al alcance del bolsillo medio. En definitiva, la solución es que las líneas de investigación se lleven en organizaciones estatales, como el CSIC o las universidades públicas.
Para ello hace falta dinero, sí. Hace falta reorganizar las partidas presupuestarias y ampliar la cifra para la investigación, pero entre que nunca ha habido cultura investigadora en este país, y que con la crisis las cosas pintan de color tinta de calamar, dudo mucho que el gobierno esté por la labor de preocuparse -en estos momentos- de ciertas "minucias". Nunca hay tiempo para los desposeídos y los marginados.
Queda la esperanza de las maratones, de las dádivas, de las campañas para recoger dinero. Confieso que me da un poco de grima ver las grandes firmas que apoyan ciertas maratones y eso me hace apearme de la nube, aunque no acabo de bajar del todo.
En fin, toda esta perorata es para decir que la investigación no sesgada por intereses comerciales es un camino para el desarrollo, y que ojalá nuestros gobernantes se den cuenta de ello algún día.
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1 i andlaw 06-04-2011 22:28

Viene un poco tarde pero de cualquier forma ilusiona, seguro que da mucho mas frutos que la formula actual.

Pero el impacto siempre será mínimo si las farmacéuticas no cambian de comportamiento, aunque lo más importante de todo es que la gente deje de excluir y reprimir todo lo diferente.
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1 i Doraemon 07-04-2011 11:30

#18 La panacea no existe, ni en esto ni en nada. Aun así habría prioridades de gasto, lógicamente.
Pero ayudaría bastante que la finalidad de las farmacéuticas fuera desarrollar medicinas que curen, y no atender sólo a criterios de rentabilidad económica y maximizar beneficios.