La ciencia hurga en los genes y vence a una enfermedad
Científicos de EEUU vencen por primera vez a un trastorno genético, la hemofilia, en ratones modificando su ADN
Coger a un ser vivo afectado por una enfermedad genética, hurgar en sus genes y curarlo parece ciencia ficción. Y lo era. Hasta ayer. Un equipo de investigadores de EEUU ha logrado tratar a un ratón vivo con hemofilia y vencer a la enfermedad editando sus genes como el que borra con una goma una falta de ortografía en una palabra escrita a lápiz. Según los responsables del avance, es la primera vez que este alarde de la ciencia se consigue en un animal vivo. Hasta la fecha, algo similar sólo se había conseguido extrayendo células del cuerpo, modificando sus genes en el laboratorio (por ejemplo para obtener células defensivas más resistentes al virus del sida) y volviéndolas a inyectar en el animal.
El método empleado por los investigadores, capitaneados por Katherine High, del Instituto Médico Howard Hughes, es mucho más sencillo de explicar que de llevar a cabo. Ella lleva más de 10 años trabajando en ello. Los científicos inyectaron a los ratones hemofílicos dos versiones de adenovirus asociados, unos virus genéticamente modificados y que no producen enfermedades ni a estos ratones ni a los humanos. Los virus funcionan como taxis al interior a los genes, las cadenas de ADN presentes en cada una de las células de un ser vivo y que constituyen su libro de instrucciones.
El avance acerca la cura de dolencias como la retinosis pigmentaria
En el primer tipo de virus, los investigadores colocaron nucleasas de dedos de zinc, unas estructuras de proteínas que funcionan como un tándem perfecto. Los dedos de zinc reconocen un punto concreto del ADN y se unen a él. Las nucleasas son como tijeras capaces de cortar la doble hélice de ADN. En este caso, los dedos de zinc señalan la mutación culpable de la aparición de la hemofilia y la cortan. Un segundo taxi, otro virus, llega con ADN perfectamente funcional que se coloca en la cadena recortada. Por arte de birlibirloque genético, queda una secuencia de ADN corregida y lista para funcionar adecuadamente.
Hemorragias muy graves
En este avance científico también ha participado el español Xavier Anguela, antes en la Universitat Autònoma de Barcelona y ahora en el Hospital de Niños de Filadelfia, cuyo Centro de Terapias Celulares y Moleculares dirige Katherine High.
Una autora habla de 20 años para trasladar resultados a los humanos
La hemofilia afecta a unas 3.000 personas en España. Todas han nacido con mutaciones en un gen que impiden que se formen de manera correcta unas proteínas coagulantes de la sangre. Al faltar, los enfermos pueden sufrir hemorragias muy graves. En ratones, el equipo de Highs ha logrado extirpar y sustituir mutaciones en un gen asociado al factor 9, una proteína coagulante cuya carencia provoca la hemofilia B, siete veces menos común que la A.
Este desfile de virus y ADN ocurre en el hígado de los ratones, en cuyas células se producen las proteínas coagulantes. Transcurrido un tiempo, incluso tras extirpar una parte del hígado, los ratones seguían produciendo las proteínas coagulantes de la sangre, lo que demuestra que el cambio en su genoma permanece y pasa de células madres a hijas. Este logro se publicó ayer en la edición on line de la revista Nature.
La hemofilia es sólo un primer paso. "Nuestra investigación abre la puerta a que la edición de genes pueda corregir un defecto genético en un nivel clínicamente significativo", ha declarado en un comunicado High. "La traslación de las terapias génicas de los ratones a los humanos ha sido un proceso lento, de unos 20 años, pero ahora estamos viendo resultados positivos en un abanico de trastornos, desde las enfermedades hereditarias de la retina a la hemofilia", explica.
La hemofilia afecta a unas 3.000 personas en España, sobre todo varones
Obstáculos técnicos
Por la puerta por la que acaba de pasar la hemofilia podrían pasar también otras enfermedades genéticas, en las que basta con cambiar teclas del piano genético de la célula para afinar su funcionamiento. High menciona los trastornos de la retina, como la retinosis pigmentaria, una degeneración hereditaria que comienza con una lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad y termina con una grave pérdida de la visión. Afecta a unas 25.000 personas en España.
Otro ejemplo es la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno causado por un gen defectuoso vinculado a una proteína de los músculos. Los afectados comienzan por sentir fatiga a los seis años y van mostrando una dificultad para caminar cada vez mayor, hasta que a los 12 años acaban en una silla de ruedas. La distrofia muscular de Duchenne aparece en aproximadamente uno de cada 3.600 niños varones.
En el estudio ha participado el español Xavier Anguela, en EEUU
"En teoría, prácticamente todas las enfermedades genéticas son susceptibles de tratarse de esta manera", ha afirmado a Nature el investigador Mark Kay, experto en terapias génicas de la Universidad de Stanford. Sin embargo, Kay, ajeno a este trabajo, llama a la cautela. "Todavía quedan algunos obstáculos técnicos que habrá que superar antes de que esto se convierta en una terapia médica a gran escala", opina. Algunas de estas barreras son el riesgo de que las tijeras corten un fragmento de ADN equivocado, la disponibilidad de virus adecuados para transportar la carga genética o el modo de llegar al punto exacto del ADN en las células deseadas.
Un misil de precisión para el ADN
1. Cultivos transgénicos
Los métodos utilizados para modificar los genes de una planta y hacerla más resistente al calor, a la sequía o a una plaga han sido tradicionalmente muy imprecisos. En ocasiones, se obtienen miles de variedades transgénicas no deseadas hasta que se encuentra la que se busca. Las nucleasas de dedos de zinc, las estructuras de proteínas empleadas por Katherine High para tratar la hemofilia en ratones, han permitido afinar la puntería. Además, según creen compañías especializadas en terapia génica -como la estadounidense Sangamo- los ciudadanos son menos reticentes a las plantas con uno de sus genes ligeramente modificado que a los cultivos con genes añadidos. En 2010, en España se plantaron unas 76.000 hectáreas de maíz con genes alterados en laboratorio, casi una cuarta parte del total del maíz nacional.
2. Animales con genes modificados
Las aplicaciones de las nucleasas de dedos de zinc también son prometedoras en animales. Al detectar puntos muy concretos de una cadena de ADN y cambiar los fragmentos no deseados, esta técnica es muy adecuada para manipular los órganos de los cerdos para que sean apropiados para trasplantes a humanos. También es útil para cambiar los genes de los animales de abasto y aumentar su crecimiento. Incluso pueden mejorar la leche de vaca.
24 Comentarios
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Muy bien, ya está curada la hemofilia en ratones. Todavía no he conocido a ningún científico que afirme que eso se pueda trasladar a humanos, sobre todo teniendo en cuenta que en nuestra especie hay pocos genes (menos que en muchos otros animales), pero hay muchísimas proteínas y modificar los primeros puede dañar gravemente a los segundos, y con ello a todo nuestro sistema. Es evidente que los avances científicos son buenas noticias, pero por desgracia la mayoría de las veces no se pueden aplicar a la clínica.
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Las farmaceuticas no van a permitir que los avances cientificos acaben con su negocio
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#1 Desde el desconocimiento del tema y con todo el respeto:
¿Qué tiene que ver la cantidad de genes que haya en el ser humano (como indicas) con la noticia? En élla se plantea la posibilidad de erradicar una enfermedad modificando, ó mejor dicho, reescribiendo correctamente la secuencia de ADN, por lo que la cantidad de genes no influye en el tema tratado.
No podemos, por un simple avance, cargarnos de golpe todas las enfermedades. Si con éste descubrimiento damos un paso adelante en ésa enfermedad y en ótras similares, bienvenido sea. Con el tiempo, un descubrimiento puede llevar a ótro y poco a poco beneficiarnos de éllo.
Respecto al enlace... ¿Qué quieres decir? ¿Que es mas efectivo que nos pongamos todos a fumar canutos?
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"Todavía no he conocido a ningún científico que afirme que eso se pueda trasladar a humanos"
Aún no, claro. Se ha demostrado que es posible. Ahora habrá que hacerlo factible. Esto es como cuando hicieron el primer vuelo en avión: de demostrar que es factible volar, hasta que se puede llevar pasajeros en líneas regulares, hay un gran trecho.
Humanos y ratones somos muy similares genéticamente. Aún no se sabe lógicamente cuánto funciona esta técnica ni cuánto puede fallar y a qué coste. Imagínate que corta el ADN por otro lado. Por eso no se puede hacer aún en humanos, porque te puedes cargar a un tío, pero no porque la dificultad en humanos sea mayor que en los ratones, que no lo es.
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Me alegro por esta noticia. Este avance mejorará enormemente la calidad de vida de los ratones.
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A ver lo que tardan los de la sotana en decir que estamos jugando a ser Dios y otras sandeces por el estilo. Los cambios en los genes no han hecho evolucionar mediante mutaciones aleatorias durante millones de años. Ahora tenemos la posibilidad de que esas mutaciones no sean aleatorias sino dirigidas a mejorar nuestra calidad de vida. Simplemente, celebrémoslo.
http://dopaminabienrepartida.wordpress.com/
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#3 Por desgracia aparecerán otras hoy día desconocidas, pero de todas formas es para ser optimistas noticias como esta.
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#6 ¿Quien te asegura que sean dirigidas a mejorar nuestra vida?
¿No sabes exponer tus ideas sin sacar a la palestra a los que piensan diferente que tu? ¿Pasa algo por que lo hagan?
A mi me parece una serrilada empezar a tocar genes. Aqui solo se habla de resultados en el individuo (cobaya) tratado. En ningun momento se dice como afectara eso a sus descendientes. Algo, creo yo, muy a tener en cuenta.
¿Seras el primero en ofrecerte voluntario para que te trastoquen algunos genes o esperaras a que algunos pobres desgraciados sean usados para experimentar con ellos?
#4 el ser humano a visto a aves volar, peces nadar, troncos flotar... gracias a nuestra estupenda capacidad de copiar, imitar y sintetizar nuevas formas a partir de la mezcla de las ideas originales ha sido capaz de construir aviones, submarinos o barcos.... pero lo de ponerse a hacer colages con genes no creo que lo haya visto en la naturaleza (muy diferente es la seleccion natural, ya sea influenciada por los humanos como por cualquier otra especie, que la ingenieria genetica)
#7 si, tambien el estado de bienestar será un lejano recuerdo cuando estemos inmersos en una sociedad a lo 1984 de George Orwels.
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#4 Tienes razón en que no tiene nada que ver. Yo simplemente planteo mis dudas sobre todo lo que significa la manipulación genética y sobre si realmente sirve para algo, más que nada por el hecho de que el cuerpo es un todo y a veces manipular una parte destroza el todo.
En cuanto al link es simple info de trabajos científicos con un tema que, una vez más, tampoco tiene nada que ver con la manipulación genética :-)
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Cojonudo, estamos mejorando la especie de las ratas como ninguna otra.
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@Jaimefg: Perdóname por la gracia del enlace, te entendí a la primera y tan sólo quise hacer una simple gracia.
Tienes razón en los peligros que conlleva la manipulación genetica, pero en la sociedad en que vivimos, son riesgos que hay que asumir. Al igual que indican en ótros comentarios, el ser humano, fijandose en la naturaleza, ha tenido que "arriesgar" para llevar adelante todos los avances que tenemos hoy en dia, de la fisica, la quimica, etc.
La lástima es que la experimentación se haya que hacer con animales. Esperemos que pronto vengan avances informáticos capaces de poder recrear ciertas condiciones de prueba y poder evitar esas atrocidades.
Además, la manipulación genetica, hoy en dia la tenemos presente en multitud de productos que comemos a diario y fruto de éllo podemos tener varias cosechas en un año, cosa que, de una manera natural, no habría podido ser posible y gracias a éllo, podemos comer todos (que somos muchos).
@Asi he hablado @Solzhenitsyn:
Si no fuera por la investigación, a veces realizada de manera clandestina, pero investigación al fin y al cabo, muchas ramas del saber no estarían a la altura que las tenemos actualmente, lástima que tales avances no os hayan mejorado vuestra capacidad de pensar.
El ser humano avanza, a costa de dejar individuos (que no aportan nada) por el camino.
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Una cuestión de orden, se trata de ADN y hasta donde yo se, no hay ADN de humanos y ADN de ratas, se trata solo de ADN, de una serie ordenada de proteínas y es ese orden el que permite diferenciar precisamente a las ratas de los humanos. Debemos considerar que un mismo gen (trocito de ADN que solo o "en compañía de otros trocitos" realiza una o varias funciones) puede encontrarse en diferentes especies incluso de diferentes Reinos (Animal, Vegetal o Fungi) pero al final se trata solo de una larga cadena ordenada de una forma determinada de aminoácidos unidos entre si a través de unos elementos específicos. Ratas o humanos, el ADN es coincidente en un porcentaje abrumador, entre el hombre y el chimpancé es el 99%; en el caso de la mujer bastante menos (licencia humorística de mañana de lunes). Aún más sorprendente resulta el caso de la mosca del vinagre que comparte con nosotros (los humanos) 177 de los 289 genes asociados a enfermedades humanas y eso que solo tiene la mitad de genes que "nosotros". Por cierto, hemos evolucionado, tenemos en triple de genes que los gusanos.
Por cierto, es una noticia más, cada vez son más habituales avances como este, cosa de la que me alegro y considero que sería de hipócritas no alegrarse también.
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"¿Seras el primero en ofrecerte voluntario para que te trastoquen algunos genes o esperaras a que algunos pobres desgraciados sean usados para experimentar con ellos?"
Para eso están los ratones, para hacer todas las pruebas con ellos y tenerlo todo muy clarito antes de empezar a tratar humanos. En humanos, cuando ya esté todo bien clarito (la herencia a hijos incluida). Cuando ya se haya averiguado todo lo que se pueda averiguar mediante ratones, y si se demuestra factible, yo no tendría ningún problema en dejarme intentar curar una enfermedad que desarrolle y me vaya a matar. En una situación así, sí, sin duda yo sí que sería el primero. Tras los ratones, claro.
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¿Y como se pretende que se investigue en medicina? ¿Criando niños para experimentar directamente?
Los resultados en ratas no son, evidententemente, extrapolables automáticamente, pero son un primer paso para ver que caminos se cierran y cuales son viables.
Me encantaría que los listillos que han hecho sus inteligentes aportaciones sobre "lo bien que mejoramos el conocimiento de las ratas" aportaran sus brillantes ideas de como investigar en medicina.
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Ahora sí que parece que podemos ir al "Diseño inteligente" que postulan los creacionistas; pero con la salvedad de que el jorobado no tendrá que preguntarle al cura cuando este diga que Dios nos ha hecho a su imagen y semejanza: - ¿Y conmigo qué hizo?¿Un experimento?
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Tanto miedo a que la manipulación genética sea el futuro de la medicina suena a temor católico, personalmente me ofreceria como cobaya si con ello puedo librar a mis descendientes, y a mi claro esta, de la condena que es vivir con una enfermedad genética(un gen mutado etc).
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No soy catolico, pero si ma da cierto miedo el uso masivo de adenovirus, que no se autodestruyen y pueden seguir mutando dentro de nuestros organismos povocando nuevas mutaciones de ADN. Por suerte para esto estan los ratones que son los que primero sufren los avances de la ciencia para bien y para mal.
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kempes 27-06-2011 11:01
"[...]
A mi me parece una serrilada empezar a tocar genes. Aqui solo se habla de resultados en el individuo (cobaya) tratado. En ningun momento se dice como afectara eso a sus descendientes. Algo, creo yo, muy a tener en cuenta."
Depende de si la alteración afecta las células seminales, en cuyo caso los descendientes podrán llevar el gen corregido.
"[...]pero lo de ponerse a hacer colages con genes no creo que lo haya visto en la naturaleza "
Pues claro que se produce en la naturaleza, ¿con qué crees que se hacen estos procesos? El que no sean tan evidentes a nuestros ojos no significa que no esté allí. En este caso te habrás dado cuenta de que emplean unos virus para inserir el gen dentro de las células, un proceso natural bien conocido, pues se conoce en nuestro genoma restos de virus que pudieron afectar a nuestros ancestros. Pero también se pueden emplea bacterias, es otro proceso natural que nosotros hemos aprendido a controlar.
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#20 Cierto. El 95% del genoma humano es el llamado ADN basura, en gran parte restos de información genética incorporada en nuestro genoma a través de virus.
Lo único que es nuevo es que esto se hace de forma intencionada por humanos. Pero análogamente ocurre de forma natural.
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Esto de la ingienería genética siempre despierta opiniones exaltadas. Ya ha habido pruebas en hemofílicos humanos con este tipo de técnicas con resultados desastrosos, por cierto.
Negar la investigación de manipulación genética por sistema no es realista porque la relación riesgo/beneficio se decantará por los beneficios según se avance. Y traerá desgracias, seguro.
¿No os dais cuenta que desde que empezó el uso de los antibióticos en los años 40 del siglo pasado hemos pasado de una expectatativa de vida de 50 a 75 años?¿Los tontos que por motivos diversos se opusieron a su uso y al de vacunas tenían razón?
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Gran noticia.... Si eres un ratón.
En fin, felicitaciones y esperemos que pueda pronto aplicarse a seres humanos.
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Sólo decir que no es la primera vez que se cura la hemofilia en animales de laboratorio, con métodos distintos a este pero siempre de tipo "Terapia génica" El problema es que de momento los intentos de trasladarlo a humano han tenido poco éxito (algunos pacientes sí se han curado pero la mayoría de los sujetos de las pruebas han experimentado sólo mejoras pasajeras) Esperemos que este nuevo método sea la respuesta.
Por otra parte recordar que la terapia génica ya funciona con enorme éxito en la curación del SCID (niños burbuja) Así que vamos por el buen camino.
Finalmente, aunque creo que Público es el periódico de tirada nacional con un mejor tratamiento de la ciencia, expresiones como "Por arte de birlibirloque genético" deberían evitarse.
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#1 y #2 . Un poco más de optimismo por favor... Es una muy buena noticia y sólo hay que dar tiempo para poder extrapolarlo a los humanos. Con un poco de suerte terminaremos este siglo (los que lleguen a ello, jajajaja..) con muchas enfermedades [...]
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