El genoma de los mil dólares desborda a los científicos
Una empresa de EEUU crea una máquina capaz de secuenciar todo el ADN de un individuo por 740 euros en un solo día, un récord perseguido desde hace años. En España, la falta de expertos en genética relativiza el logro
El primer genoma secuenciado en el mundo fue publicado en 2003 tras una década de trabajo.-THINKSTOCK
Por unos 750 euros, se puede comprar un buen ordenador portátil, viajar cinco días a las playas de Miami, y, desde hace unos días, secuenciar un genoma humano completo. Esto último lo hace una nueva máquina del tamaño de una impresora doméstica y con la que sus creadores han batido el equivalente al récord de los 100 metros lisos de la secuenciación genómica. Ese récord era leer los 6.000 millones de letras que componen el libro de instrucciones que cada ser humano lleva escrito en su genoma por sólo 1.000 dólares [unos 750 euros]. Durante años, ese precio ha simbolizado la llegada de la "medicina personalizada" en la que, por ejemplo, cada paciente recibiría medicamentos específicos que se ajusten a sus genes.
Aunque la pata de la medicina personalizada, la de la secuenciación, ya se ha conseguido gracias a la nueva máquina, comercializada por la compañía de EEUU Ion Torrent, la segunda, la de la aplicación, está aún muy lejos de hacerse realidad. Sin embargo, su creador, Jonathan Rothberg, no duda de que su nuevo aparato le va a cambiar la vida al ciudadano de a pie.
La máquina tieneel tamaño de una impresora doméstica
El nuevo aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, "aumentará la calidad y reducirá el coste de los cuidados médicos al permitir que a la gente se le diagnostique de forma temprana y permitiéndoles adquirir los medicamentos que mejor se ajustan a sus indicaciones. Esto es medicina personalizada", proclamó ayer a este diario Rothberg.
El responsable de Ion Torrent es un biólogo y químico que sólo se zambulló en la secuenciación genómica cuando su hijo cayó enfermo y quiso buscar cuál entre sus más de 15.000 genes era el culpable. Su empeño le llevó a fundar una de las empresas de secuenciación más importantes del mundo y a aparecer en las páginas de los periódicos por sus logros y excentricidades, como encargar una réplica del círculo megalítico de Stonehenge en su finca de Connecticut.
Rothberg profetiza un futuro en el que todo el mundo tendrá su genoma en un disco duro y podrá explorarlo gracias a programas informáticos.
Su inventor cree que se abre el camino a la medicina personalizada
Esa profecía es remota y necesita algo más que máquinas para hacerse realidad. Entender la ingente cantidad de datos que contiene un genoma es el verdadero reto de la medicina personalizada y países como España carecen de suficientes profesionales capaces de analizar la información que generarán las máquinas de Rothberg.
El primer genoma secuenciado en el mundo fue publicado en 2003 tras una década de trabajo y costó unos 2.000 millones de euros. Las técnicas de secuenciación de ADN usadas en aquel histórico proyecto quedaron obsoletas tras la aparición de las secuenciadoras de segunda generación, mucho más rápidas. Rothberg fue uno de los pioneros de esta segunda oleada, que demostró su poderío regalando a James Watson, descubridor de la doble hélice del ADN, su genoma completo en 2007.
Ahora, la nueva Ion Proton lee un genoma completo en un día por un precio de 1.000 dólares. Esto supone, según Rothberg, que el avance de la secuenciación genética supera ya al de la informática. La velocidad de ese camino queda descrito por la ley de Moore (unos de los fundadores de Intel), que dice que los microchips doblan su potencia cada dos años. Según Rothberg, la potencia de su nuevo chip es 1.000 veces mayor que la de la anterior versión y supera con creces las leyes que hasta ahora había seguido la tecnología.
"El número de expertos es menor de lo necesario", dice un investigador
¿Sinifica esto que, en el futuro próximo, la gente tendrá en su casa secuenciadoras? "En una década probablemente sí, para gente que quiera estudiar el medio ambiente o para aficionados", aventura Rothberg. Por el momento, su máquina sólo se vende a científicos y a empresas de tests genéticos.
Este investigador es el mayor competidor de Illumina, otra empresa de EEUU que es el Goliat de la secuenciación genética mundial. Las máquinas de Illumina se usan en grandes laboratorios que secuencian ADN de forma masiva y cuya fiabilidad es defendida por muchos expertos en genética.
Illumina lee el ADN aplicándole luz. En cambio, las máquinas de Rothberg se basan en la detección de protones, que puede hacerse de forma más rápida y económica, aunque sacrificando en ocasiones su fiabilidad, según el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín, que trabaja en un gran proyecto internacional para secuenciar genomas de pacientes con 35 tipos de cáncer para esclarecer sus causas y encontrar mejores formas de detectarlos y tratarlos.
"Los principios técnicos de Ion Torrent son más rápidos y baratos, pero no tan fiables como los habituales", explica López-Otín. Una secuenciadora es en puridad una máquina traductora que recorre la retorcida molécula del ADN. La forman cuatro ladrillos, o letras que corresponden a adenina (A), timina(T), citosina (C) y guanina (G). Cada genoma tiene 6.000 millones de letras y la secuenciadora las lee y ordena, cometiendo en ocasiones alguna errata. "Esta tecnología es propensa a cometer una mayor cantidad de errores, aunque ahora han mejorado el chip y tal vez hayan solventado el problema que tenían", opina Javier Chaves, que trabaja en la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Rothberg defiende su criatura como si estuviese en el umbral de la próxima revolución tecnológica. "También criticaron las cámaras digitales antes de que reemplazaran a las que usan carretes de película", espeta. "La Ion es seis veces más precisa para secuencias largas que la Illumina", añade.
"Es un equipo muy bueno para laboratorios pequeños", concede López-Otín, que incluso planea comprar una Ion Proton para "aplicaciones puntuales". Otra cosa son los grandes proyectos de secuenciación, como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) en el que participa López-Otín y en los que, según el investigador, seguirá usándose la tecnología más establecida.
Faltan expertos
Por rápido que sea el avance de la tecnología de secuenciación, su impacto podría quedarse en nada, especialmente en países como España. Si para leer un genoma basta un chip potente, para entenderlo "hace falta la mirada humana", resume López-Otín. Esa mirada humana se cifra en bioinformáticos y especialistas en genética capaces de bucear en la farragosa secuencia de un genoma completo y extraer de él nueva información sobre enfermedades y tratamientos. "Nos hace falta más personal que tenga experiencia en el análisis genómico y en los centros españoles afrontamos un cuello de botella", resume Chaves. "En España hace falta una formación integral para trasladar los conocimientos del laboratorio a la clínica y, por ahora, el número de expertos es menor de lo necesario", reconoce José Miguel García-Sagredo, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
El propio Rothberg reconoce que el mundo no está preparado aún para la llegada de su tecnología en términos de personal cualificado. Su plan, de nuevo, es dejar que la máquina haga el trabajo. Su empresa va a lanzar "doctores virtuales", un nuevo software que enseñará a "científicos y médicos" a usar Ion Torrent para realizar descubrimientos y diagnósticos, explica.
30 Comentarios
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Y sin embargo, si siguen dedicando mas personal y recursos al estudio de la disfuncion erectil que al Alzehimer, a los 80 años tendremos unas buenas erecciones...pero no recordaremos para qué.
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No me extrañaría que hubiera españoles expertos en genetica........... pero fuera de España.
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Mientras tanto España se hunde cada día más en el culo del mundo. I+D pa qué... que inventen ellos.
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Si que hay gente experta en génetica, ahora mismo hay carreras en España que te forman en ese campo. Yo estoy terminando una de ellas, biotecnología. Qué necesitan gente preparada?? Joder, contratadnos!! Dadnos trabajo!! O nos tendremos que ir fuera...solución a la que me resigno más cada día...
El otro dia leí un artículo que decía que íbamos a perder una generación entera de científicos en la fuga de cerebros. Por favor, seamos sensatos! El dinero destinado a I+D+I no tiene que verse como un gasto, sino como una inversión!
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Desde que vi Gattaca le he cogido algo de miedo al abuso de la genética (por lo pronto se me ocurre que en cuatro días las aseguradoras nos van a obligar a secuenciar el genoma y pondrán precios abusivos a quienes tengan propensión a ciertas enfermedades, ...).
Pero hay que admitir que el avance es espectacular, así que ánimo y a seguir en el buen camino (y las autoridades que vayan pensando en regularlo de forma justa para todos).
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Por desgracia lo más probable es que dentro de diez años antes de hacerte un seguro médico te saquen una muestra de sangre, te "secuencien" y te acepten o rechacen según el resultado.
Los que ahioa juegan con la sanidad pública están creando un monstruo que puede devorar el sistema de seguridad social.
¡Ni tocar la sanidad pública universal y gratuita!.
Al que lo intente hay que echarlo a la hoguera por jugar -literalmente- con nuestra salud, nuestra vida y nuestro futuro.
Salud
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Uffffff...aquí la gente tira por mil caminos distintos...pero parece que pocos entienden que la secuencia completa del genoma,por mu precisa que sea,incluso al 100% es sólo una parte de lo que somos.Es la visión determinista la única que transmite la noticia,faltando a la verdad flagrantemente.En ningún momento se habla de la epigenética.Tener tu secuencia genómica en el disco duro sólo servirá para:
Que también la tengan los gobiernos y quien sabe más
Vender muchísiiiiiiiiiimas secuenciadoras
La secuencia pelá no sirve para crear medicamentos específicos para la mayoría de enfermedades
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8# Eso no es culpa del anterior gobierno socialista en exclusiva. La mayor parte de la culpa está en la endogamia del mundo universitario y de los centros de investigación. ¡A ver cómo se cambia eso! Cuando la corrupción está bien establecida sólo se puede sacar empezando de cero y para eso es necesaria una revolución o, teniendo mucha paciencia, en varias generaciones (las leyes no pueden ser retroactivas y hay que esperar que se jubilen todos los que están).
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Como el chiste ¡Lo que hacemos los mecanicos!
¿No conoceis el chiste?
Dos hojalateros itinerantes, buhoneros, ven pasar un avion y uno le dice al otro... ¡lo que hacemos los mecanicos!
Ahora en serio, una buena herramienta, solo falta que se use para el bien y no para el mal.
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clastos 17-01-2012 11:52
"[...]
y alguno cuando quiere volver, para que sus hijas crezcan en españa, despues de haber estado dirigiendo un laboratorio de investigacion en harvard, siendo el jefe de varias personas la que menos con un doctorado, aqui le ofrecen un puesto...DE AYUDANTE de gente con menos de la mitad de experiencia....durante el anterior gobierno $ociali$ta."
Con un gobierno del PP lo que se le ofrecería sería de peón en una obra.
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Es otro ejemplo que demuestra dónde estamos en España. Aquí, si no hay crisis, para qué vamos a invertir en investigación, con lo bien que estamos. Si hay crisis, que cómo vamos a invertir en investigación, no hay dinero.
Y la población siempre aplaude el gastar millones en un señor que patea un balón y otras hazañas semejantes. Eso sí, llegado el momento, exigimos todos los avances científicos para solucionar los problemas que tenemos.
Somos un país que tenemos muchísimo más de lo que nos merecemos.
Por otro lado, el mal uso de todo avance científico siempre se ha dado, no podemos utilizar el miedo como criterio; así no habríamos salido de la Prehistoria.
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En mi opinión el artículo está escrito con poca profesionalidad.
Pero quitando esto, es curioso que las máquinas echen incluso a los expertos del laboratorio, por cierto esto se engloba con otro artículo de público (nadie más habló del tema) sobre los biohackers, ya que ellos ayudan/ayudarán a abaratar costes para la investigación médica. :)
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Efectivamente ,hace falta la mirada de los expertos, pero ante determinadas enfermedades muy claras se podran informatizar, suprimiendo asi los costes adicionales, si esto es asi es tremendo dentro de unos años, podrewmos tener nuestro genoma en casa y con la ayuda de algunos programas , saber si somos propensos a que se nos arruge la piel,a que nos duela los huesos,al cancer , alzehimer, diabetes, propensos a las drogas, enamorarnos mas de la cuenta o menos , y luego cuando los genetistas entiendan toda la informacion un alarge de vida con unas apariencias hermosas, durante 50 años mas , quien firma.
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Un invento barato, asequible y útil que desbarata todo el sistema de inv$tigación y d$arrollo me las multinacionales de la mdicina que poco futuro tiene, lástima.
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Os recomiendo esta película....visión de un futuro cercano
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Esta maquina calculará el precio de nuestras vidas, en manos de los de siempre, los laboratorios farmacologicos.
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#20 Hombre, hundirse no, pero trastornarse si. Sería (será) un cambio brutal de todo el modelo social. Mayor lentitud de reemplazo generacional (no asciendes ni heredas hasta los 120), cambiará completamente el plan normal de vida (estudias, curras, tienes hijos, te jubilas, cuidas a los nietos, te mueres), y hasta el modelo de familia (a ver cuántos aguantan 130 años con su pareja y con buena salud).
No debería haber problemas económicos insuperables si se maneja bien; al ritmo que vamos de incremento de productividad basta con que trabaje un 10% de la población. Lo chungo será cómo manejar socialmente eso, cómo repartir el trabajo y cómo los ingresos y la propiedad. El capitalismo funciona porque nos morimos pronto y mientras crezcamos poblacional y económicamente; habría que ver si funcionaría en un mundo así. Pero aunque se consiga resolver todo esto; será un trastorno social de la hostia.
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#23 Me gusta tu modelo económico: una empresa, un empleado. Antes cuando sólo había 1 empresa de telecomunicaciones, telefónica, cómo se daba salida a los cientos de titulados en teleco?
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# 19 El demonio comunista.
Acaba usted de tropezar con una de las múltiples razones por la que el sistema capitalista no es sostenible.
Socialismo o barbarie. Ése es el futuro.
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orfeo
17-01-2012 11:07
No me extrañaría que hubiera españoles expertos en genetica........... pero fuera de España.
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y alguno cuando quiere volver, para que sus hijas crezcan en españa, despues de haber estado dirigiendo un laboratorio de investigacion en harvard, siendo el jefe de varias personas la que menos con un doctorado, aqui le ofrecen un puesto...DE AYUDANTE de gente con menos de la mitad de experiencia....durante el anterior gobierno $ociali$ta.
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Pero esta máquina quebrará definitivamente el Estado de Bienestar...si vivimos hasta los 150 años, porque seremos capaces de erradicarnos los cánceres...(bueno el alzheimer y demencias vasculares están ahí y de momento no tienen cura), la población anciana se duplicará. Delicado el asunto...vivir sí vamos a vivir más pero...¿En qué condiciones? Desgraciadamente y como en la mayoría de las ocasiones la belleza y la longevidad artificiales están reservadas para los que tienen pasta.
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#7 Para informarte sobre las posibilidades de la ciencia y quitarte tus miedos, te recomiendo que escuches a científicos y dejes el cine para ver Indiana Jones y similares.
Menudo comentario estúpido... Es como decir que desde que ví "Origen" tengo miedo a dormirme porque no sabré dentro de qué sueño me he quedado... Así nos luce el pelo...
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Alvar Fañez 19-01-2012 12:17
"#7 Para informarte sobre las posibilidades de la ciencia y quitarte tus miedos, [...]"
El problema tras el argumento de GATTACA no es tanto la ciencia como ciertas ideologías, la diferencia es que a diferencia de las distinciones fenotípicas a las que estamos acostumbrado, el racismo o sexismo de siempre, esta es una diferencia que nosotros normalmente no sabemos.
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#25 Doraemon:
Exacto. Pero no sólo éste, si no otros avances científicos (que llegarán seguro, más tarde o más temprano) podrían suponer un cambio de vida increíble.
¿Y se imagina usted que en 20 o 30 años, aparece el primer robot que pueda sustituir a cualquier trabajador para la producción de bienes o servicios?
¿Se imagina que pasaría si los trabajadores no somos necesarios?¿Las consecuencias ecológicas de una producción aún más rápida y barata? ¿Y quién compraría esa altísima producción?
El capitalismo es un sistema muerto. Socialismo o Barbarie.
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Hay en España un problema de formación grave. Con el advenimiento de los Grados (adecuación a Bolonia), las universidades españolas han acentuado una tendencia ya existente que las alejaba cada vez más de las universidades que en el mundo entienden que el conocimiento interdisciplinario es cada vez más importante. En España, las facultades han decidido que las carreras como Biología y Medicina se alejen más y más de la Física, las Matemáticas y la Informática(en el caso de Medicina, el alejamiento es completo). Las razones de fondo tienen como base algo cierto y es que, tradicionalmente, los contenidos de esas asignaturas en el primer curso de Biología o Medicina dejaban mucho que desear en relación a lo que necesitan y se suponía que iban a necesitar biólogos y médicos. Este problema estaba acentuado todavía más por la mala orientación en el bachillerato que asumía que los conocimientos de matemáticas, física e informática en secundaria eran innecesarios para las Ciencias de la Salud y la Biología.
Si dejamos que quienes hacen de su ignorancia bandera y autoridad regulen el futuro de nuestras enseñanzas, acabaremos por meter a generaciones de alumnos vocacionales y valiosos en una cueva oscura y sin salida.
La Informática propicia desde hace tiempo un entorno de uso valiosísimo para aproximar y tratar con técnicas eminentemente matemáticas, físicas y químicas sistemas tan complejos como el ADN o el estudio de poblaciones en ecología, por poner dos ejemplos distantes.
El alejamiento de nuestros alumnos de Medicina y Biología de la Física, las Matemáticas y la Informática desde el bachillerato es un handicap que va a traernos graves consecuencias.
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YO PAGO EL GENOMA DEL TROLL MORILLA, A VER EN QUE CADENA TIENE LOS GENES DE LA SUBNORMALIDAD, JAJAJAJA
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sasawall
17-01-2012 13:57
Si que hay gente experta en génetica, ahora mismo hay carreras en España que te forman en ese campo. Yo estoy terminando una de ellas, biotecnología. Qué necesitan gente preparada?? Joder, contratadnos!! Dadnos trabajo!! O nos tendremos que ir fuera...solución a la que me resigno más cada día..
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segun la universidad politecnica de valencia, hay unas 700 empresas de biotecnologia en españa.
este año las plazas de biotecnologia de la comunidad valenciana han sido 115 en la politecnica, 80 en la uv y pongamos 40 en la miguel hernandez, total 235.
sumemos ahora todas las plazas de las restantes universidades donde se hace, y llegamos facilmente a las 500 plazas en el grado de biotecnologia.
supongamos que terminan los estudios 300, sin contar con los que vienen de la licenciatura en biotecnologia que ya han terminado.
300 x 2 años = 600 titulados en biotecnologia + los que ya hay de la licenciatura + los que vienen de la especialidad de bioquimica de ciencias quimicas + los que vienen de la licenciatura en bioquimica + los que vienen de la especialidad de bioquimica de ciencias biologicas + los licenciados en farmacia con especialidad en bioquimica.
resultado = YA ESTA SATURADO para las 700 empresas, porque esas empresas ya tienen a gente trabajando y obviamente no se va a jubilar gente todos los años, ni se jubilan en suficiente cantidad para dejar puestos libres.
y eso para las empresas de biotecnologia que por lo menos hay unas 700 en españa
pero es que por ejemplo, para los titulados en ingenieria aeroespacial, no hay ni 20 empresas en españa que se dedique a ese sector
asi que si, ve haciendote a la idea de que si quieres trabajar de lo tuyo, o te vas a tener que ir fuera, o eres de los primeros de la promocion + enchufe, o a hacer oposiciones....y que no tengas la mala suerte de estar en una comunidad con lengua cooficial, porque en esas, incluida la comunidad valenciana, prefieren al ultimo pero que sepa la lengua, al primero si no la sabe.
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Como estudiante de medicina molecular siento a la vez ilusión e impotencia ante esta noticia. Ilusión por el avance que significa, pero impotencia porque aquí se recorta en todo lo que no se debería recortar. Investigación, sanidad, formación de profesionales... Sin inversión en tecnología no se puede esperar salir del culo del mundo.
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El Demonio Comunista 17-01-2012 19:53
"Pero esta máquina quebrará definitivamente el Estado de Bienestar...si vivimos hasta los 150 años, porque seremos capaces de erradicarnos los cánceres...(bueno el alzheimer y demencias vasculares están ahí y de momento no tienen cura), la población anciana se duplicará."
Irrelevante. Lo importante es que la mayoría seamos sensatos y no nos abstengamos dando vía libre a partidos como el PP o peores. Si la productividad sigue creciendo al 2% como en los últimos decenios, y la población no crece más rápido, y además no nos obcecamos en que para todos los trabajos haya que jubilarse (hay trabajos que no son hacer de minero, peón de albañilería o pescador en zona ártica) no veo porqué iba a trastornarse la sociedad.
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¿Encontro este hombre el gen causante de la enfermedad de su hijo?
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Y sin embargo, si siguen dedicando mas personal y recursos al estudio de la disfuncion erectil que al Alzehimer, a los 80 años tendremos unas buenas erecciones...pero no recordaremos para qué.
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