Ser incapaz de llorar o de sentir dolor son dos de los múltiples síntomas de la disautonomía familiar (DF), un trastorno hereditario del sistema nervioso que padecen unos pocos centenares de personas en el mundo, en su mayoría judíos originarios de Europa del Este.El 50% de ellos muere antes de los 30 años.
Científicos del Instituto Sloan-Kettering de Nueva York (EEUU) publican hoy en Nature un nuevo método, basado en la reprogramación de células madre adultas (iPS), para investigar las causas y las posibles curas de alguna de las llamadas enfermedades raras, como la DF.
Los investigadores obtuvieron, a partir de las células de la piel de una niña enferma, una línea de iPS que lograron diferenciar en otros tipos celulares, incluyendo células nerviosas. Estas reproducían el fallo molecular que origina la enfermedad. Utilizándolas como material, el equipo de científicos pudo probar la eficacia de potenciales medicinas para reducir los síntomas moleculares, demostrando la utilidad del uso de iPS para la investigación terapéutica individualizada.
El reducido número de afectados por las enfermedades raras limita la investigación de las alteraciones que las causan, pero, sobre todo, los ensayos para luchar contra los síntomas. La medicina personalizada se plantea como la gran esperanza.
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