Casi todo el ADN de la célula está guardado en los cromosomas, la gran librería de la información genética del individuo. Pero una pequeña fracción –unas 200.000 veces menor que el ADN nuclear– lleva una vida independiente, alejada del núcleo celular. Se trata de una cadena circular de unos 16.000 pares de bases y 37 genes que se aloja en la mitocondria, la central energética de la célula. La hipótesis sobre su origen que más satisface a los científicos no es una segregación del núcleo, sino al contrario: la mitocondria fue una bacteria libre que firmó con la célula un contrato de acogida a cambio de su energía.

En la fecundación, el núcleo del espermatozoide penetra en el óvulo, por lo que las mitocondrias siempre se heredan de la madre. Como ocurre con el ADN nuclear, los defectos en el mitocondrial también pueden ser origen de enfermedades hereditarias, como ciertos tipos de diabetes y patologías musculares. Para corregir los casos en que esto sucede, investigadores de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) han extraído el núcleo de un óvulo fecundado y lo han trasplantado a un segundo óvulo previamente vaciado.

Aunque se ha hecho de modo experimental con embriones inservibles, en un caso real el óvulo fecundado procedería de una mujer con defecto mitocondrial, mientras que el óvulo vacío tendría mitocondrias sanas. Es decir, un embrión con un padre y dos madres: una proporciona la mayoría de los genes, los del núcleo, y la otra aporta un ADN mitocondrial sano.

Hay unas 50 enfermedades causadas por ADN mitocondrial defectuoso. Ninguna de ellas tiene cura. La madre las transmite a hijos e hijas, pero no siempre ni en el mismo grado, ya que cada célula contiene varias mitocondrias y, cada una de éstas, varias copias del ADN. Esto implica que los cuadros clínicos son complejos y se presentan en distintos grados. Las principales enfermedades mitocondriales son miopatías, un grupo con síntomas variados que incluyen epilepsia, demencia, encefalopatía, infartos o sordera.