Un equipo internacional detalla el código que regula los genes humanos
Un grupo de investigadores de EEUU y Australia desvela hoy en detalle el código biológico que se adhiere al genoma humano y lo regula. Se trata del epigenoma, un catálogo de cambios químicos heredables que llevan todas las personas desde su nacimiento. Se trata del mapa más completo hasta la fecha e incluye decenas de millones de piezas que pueden aportar nuevos detalles sobre cómo se transforma la información de los genes en los productos bioquímicos que sustentan la vida.
"Estudiar el epigenoma en su totalidad nos permitirá entender mejor cómo funciona el genoma en un entorno sano y otro enfermo", comenta Joseph Ecker, uno de los investigadores responsables del estudio, que publica hoy la edición digital de Nature. También podrá explicar un fenómeno que se sale de la genética clásica: cómo la dieta o el medio ambiente pueden modular los genes de un individuo, producir un cambio por ejemplo, una enfermedad y que este se transmita a sus hijos. Aunque muy criticada durante décadas, la epigenética es hoy un campo de investigación en pleno desarrollo y ya existen medicamentos contra el cáncer que corrigen estos cambios que suceden por encima (epi) de los genes.
"El epigenoma es como un programa de software que hace funcionar el genoma", explica Manel Esteller, que estudia cambios epigenéticos relacionados con el cáncer en el Instituto Catalán de Oncología. "Es un programa muy básico, pero esencial para la vida", añade.
Los investigadores han secuenciado gran parte del epigenoma de células madre embrionarias y de otras células adultas ya especializadas. Se han centrado en la metilación, el cambio epigenético por antonomasia. Consiste en un producto bioquímico llamado grupo metilo que se adhiere a una parte concreta del genoma para regular su actividad. En humanos, los grupos metilos siempre se adhieren a la citosina, una de las cuatro bases (letras) del ADN.
Los autores han encontrado importantes diferencias entre las células estudiadas. Mientras el epigenoma de las células adultas se pliega a los cánones descritos por estudios anteriores, el de las embrionarias es mucho más heterodoxo y contiene modificaciones en lugares atípicos del genoma. Esto podría indicar que la expresión de los genes relacionados con la generación de los diferentes tejidos del cuerpo la podrían determinar esos cambios epigenéticos. El hallazgo permitirá analizar por primera vez cómo cambia la epigenética de las células a medida que se desarrollan, señalan los autores. "Esto aportará un conocimiento muy valioso para entender el cáncer", apuntan.
También facilitará una segunda oleada de secuenciación epigenética, en paralelo a la lectura de genomas individuales que ya se practica a pequeña escala. Esto podría destapar cambios epigenéticos relacionados con el párkinson, el alzhéimer o las dolencias cardiovasculares, concluye Esteller.
Epigenoma y genoma
El epigenoma incluye todas las modificaciones químicas del genoma que no consisten en modificar su secuencia de ADN. Cada una de las células del cuerpo contiene un genoma y un epigenoma.
Regulador
El epigenoma modifica el genoma a través de dos procesos: metilación y modificación de histonas. El estudio se centró en el primero y consiguió determinar el 94% de todos esos cambios bioquímicos en células diferenciadas y células madre embrionarias.
La de palos que se llevaron quienes decían que el hombre llegaría a volar. No digamos cuando se pensaba en ir a la Luna. Pues esos "ilusos" se quedaron cortos. Obviamente, tenían menos razones para confiar en aviones y cohetes de las que tenemos hoy para esperar cosas de la genética aplicada. A ver cómo creéis que se obtienen cientos de fármacos cuya comercialización era impensable hace sólo unos años: por manipulación genética de bacterias y levaduras. Los "escépticos" parecéis los brujos de la tribu, reaccionarios, vaticinando catástrofes a quienes osan desafiar a los dioses.
Interrogativo: todo eso existe, es real, y está funcionando, aquí y ahora. Con estos ojitos que se ha de comer la tierra lo he visto, oiga. Por supuesto, unos caerán por efectos secundarios, otros por inútiles, aparecerán otros... lo normal en medicina, con lo bonito que es cambiar, hombre. Y desde luego que el genoma es complicado, por eso no estamos más que empezando. ¿Que sea complicado significa que no sirva y no merezca la pena? Soy un iluso, de acuerdo, pero nada de lo que he mencionado (que pa eso he elegido esos ejemplos) es de aurora boreal. Y creo que a los pacientes tampoco se lo parece...
Matasanos, o estás confundiendo los deseos con la realidad o eres un iluso que te crees lo primero que te cuentan. Lo de ‘las dosificaciones genéticas de un buen puñado de tumores (BRCA en mama y ovario, MSH y PCA en colon, cromosoma Ph...)’ es, sencillamente, de aurora boreal. De los fármacos que recitas, y tal vez recetes, veremos cuántos no han sido retirados en breve por inútiles o dañinos para la salud. Si lees los resultados del proyecto ENCODE, publicados en Nature hace más de un año, quizá entiendas que la comprensión de cómo funciona el genoma es bastante más complicada de lo que se preveía: es la conclusión de los propios autores del estudio, quienes por cierto son unos convencidos como tú de la chorrada esa de que ‘el futuro ha comenzado ya’. Dentro de unos años hablamos a ver hasta dónde se ha avanzado con vuestra revolución genómica. Una inexactitud, por no decir mentira, no es otra cosa por mucho que se repita, aunque sea en Nature o Science.
Interrogativo y digimax (que seguro que es un sabio que sabe de lo que habla, olé) pueden decir lo que quieran: las consecuencias del genoma ya están aquí, están en el día a día de los hospitales (en la pública, claro, para la otra es demasiado caro la mayor parte de las veces). Infliximab, rituximab, imatinib, trastuzumab y otros tantos, más las dosificaciones genéticas de un buen puñado de tumores (BRCA en mama y ovario, MSH y PCA en colon, cromosoma Ph...), el consejo genético (talasemias, drepanocitosis...), detección precoz de metabólicas varias (hemocromatosis...). Los agoreros que digan lo que quieran y que visiten al brujo de la tribu: para los demás, esto ya ha empezado.
Para ‘un alegron’ (¿No será ‘un alegrón’. O sea, con tilde?): ¿Por qué la noticia es maravillosa? Cuando vas al médico, ¿cuánto de útil es el genoma para que te recete lo necesario? ¿En qué está revolucionando la medicina? ¿Por qué afirmas eso? ¿Porque lo has leído y te lo has creído? ¿Quién te garantiza que vaya a ser así? ¿Te has parado a pensar cuántos años se lleva diciendo que la Medicina va a revolucionarse con estos ‘avances’? ¿Y si no fuera verdad?
Noticias maravillosas como estas me alegran el dia. Todo lo relacionado con el genoma nos interesa pues esta revolucionando el modo en el que la medicina hace frente a la diagnosis y tratamientos de la enfermedad en general, y de aquellas mas peligrosas y raras en particular. Tres comentarios... que pena
hola Julius
No te veo comentar eso de la comida ni en:
Casos de corrupcion
Cuando Messi se tira un pedo
Cuando estrenan una peli q cuesta 200 millones de euros
Manifestaciones artísitcas
Por un poco de dinero bien gastado que hay... no mareemos la perdiz
buenos dias
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