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Una rara mutación protege del cáncer y la diabetes

Un centenar de ecuatorianos con enanismo podrían tener la clave para evitar tumores

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Una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento que provoca un raro tipo de acondroplasia (enanismo), llamado síndrome de Laron, podría ser la clave para prevenir el cáncer y la diabetes, según los resultados de un estudio publicado en Science Translational Medicine.

Los autores han estudiado a un grupo de 99 parientes de las provincias de Loja y de El Oro, en el sur ecuatoriano, que sufren esta condición, causada por un déficit del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1). En los 22 años que el director del Instituto de Endocrinología, Metabolismo y Reproducción (Iemyr), Jaime Guevara-Aguirre, lleva observando a estas personas, ninguna de ellas ha desarrollado diabetes y sólo una tuvo cáncer, del que no murió.

De los 99 pacientes observados durante 22 años, sólo uno sufrió un cáncer

'Siempre me han interesado las condiciones raras y llegué a estos pacientes porque me llamó la atención su composición corporal y descubrir, en 1987, que aun siendo obesos y con exceso de grasa, no tenían diabetes, algo impensable para un sujeto de estatura normal', relata Guevara-Aguirre. La observación continuó y, en 1994, el endocrino notó también la ausencia de cáncer. 'Lo difundí por todas las vías', explica el investigador, pero el caso no despertó la atención de la comunidad hasta casi 20 años más tarde. En 2005, Valter Longo, especialista en envejecimiento de la Universidad del Sur de California (EEUU), invitó a dar una charla a Guevara-Aguirre y le dijo: 'Vamos a estudiar a esta población'.

Fruto de este trabajo es la investigación publicada en Science, que explica científicamente lo que los protagonistas han atribuido históricamente a la acción divina, según contaron en un documental de la cadena estadounidense ABC. Los 99 ecuatorianos son un tercio de todos los afectados por el síndrome de Laron en el mundo, cuyo origen se sitúa en España, ya que lo sufren descendientes de judíos conversos que abandonaron el país hace más de 200 años.

Un investigador israelí, Zvi Laron, fue el que identificó el síndrome hace más de 40 años, en una docena de pacientes de su país y de otros de Europa del Este, todos judíos. Laron acaba de publicar en European Journal of Endocrinology un estudio que demuestra que la deficiencia congénita de IGF-1 protege de los tumores malignos. 'El trabajo es interesante, pero está basado en encuestas, mientras que el nuestro se ha basado en la observación directa', comenta Longo.

El investigador ecuatoriano tardó años en ser escuchado

Este investigador italiano es muy optimista con respecto a las implicaciones prácticas del estudio y cree que se debe avanzar para 'establecer el exceso de IGF-1 como factor de riesgo'. No lo es tanto el artífice de la historia. 'Yo soy más prudente y creo que lo que se puede decir es que ahora sabemos más sobre el cáncer', comenta.

Longo considera que, en menos de un año, podría empezar un ensayo clínico en enfermos de cáncer para evitar los efectos tóxicos de la quimioterapia ya que, en el laboratorio, se ha demostrado que el déficit de IGF-1 reduce el daño químico. Un fármaco, el pegvisomant, aprobado para el tratamiento de otra enfermedad asociada al gigantismo, reduce los niveles de esta hormona. Longo opina que, a largo plazo y si ese estudio demuestra que el fármaco es seguro, sería factible diseñar otro para evaluar la posible prevención del cáncer y la diabetes con la reducción del IGF-1. 'Sería como las estatinas para la prevención cardiovascular', concluye.