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Quijotes contra las enfermedades raras

Algunos afectados por dolencias poco frecuentes toman la iniciativa para abrir líneas de investigación y mejorar la calidad de vida de los enfermos

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Tienen por delante un reto ingente: buscar soluciones para enfermedades que no sólo no tienen cura sino que además, por afectar a muy pocas personas, tampoco atraerán nunca el interés de la gran industria farmacéutica. Hablamos de los pacientes de enfermedades raras y sus familias, que lejos de contar con la capacidad de influencia de colectivos de afectados por patologías más frecuentes, se enfrentan con tesón e imaginación a la falta de soluciones frente a este problema.

La crisis ha complicado aún más su desigual lucha de quijotes y les ha obligado a redoblar sus esfuerzos para buscar fondos que permitan, en primer lugar, avanzar en la investigación de unas patologías poco rentables para los laboratorios, y en segundo, suplir las carencias de la Administración a la hora de mejorar la calidad de vida de los enfermos.

La crisis hace más difícil si cabe la lucha de pacientes y familiares

Casos como el de Teresa Gilabert, la mujer granadina que la logrado recaudar 33.000 euros en tres años para investigar la ataxia de Friedreich que padece su hija; como el de la madrileña Isabel González, que lleva diez años batallando para abrir nuevas líneas de investigación sobre la misma patología, que sufre su hijo; o como el de Íñigo Ibarrondo, malagueño de 23 años con epidermolisis bullosa que ha llegado hasta el Senado para pedir soluciones, ilustran esta lucha. Hay otros, como Enrique Recuero, que tiene una hija de 6 años con una rara encefalopatía, que están en un estadio anterior y se enfrentan al problema de la ausencia de un diagnóstico. Pero que no por ello desfallece, y acaba de organizar un concierto de rock para recaudar fondos que permitan construir un aula multisensorial en el Colegio de Educación Especial de Vallecas (Madrid), donde acude la pequeña.

Todos ellos y otros muchos tienen claro, al igual que los propios investigadores, que sin su empeño nadie más se preocuparía por los pacientes de estas 7.000 patologías, algunas de las cuales cuentan con menos de una decena de casos, aunque en su conjunto afectan a tres millones de españoles. 'Son enfermedades que hoy no tienen cura, pero que si todos trabajamos para que haya investigación puede haber posibilidades, como en todo', señala Isabel González, que tras un peregrinaje de muchos años buscando a los científicos que puedan ayudar a los pacientes como su hijo insta a los padres a no desanimarse. 'Hay que ver a mucha gente explica hasta darse cuenta de quiénes son los que te pueden ayudar'.

Actualmente hay contabilizadas cerca de 7.000 dolencias raras

Isabel impulsó la creación de una fundación, llamada Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento, mediante la cual ha establecido varias líneas de trabajo. En el ámbito de la investigación ha conseguido cofinanciar una línea de investigación en terapia génica en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, que arrancó en 2007 y sigue en marcha, así como otra línea de terapia celular en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, y un estudio comparado de antioxidantes que están llevando a cabo el Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge y el Hospital Infanta Leonor de Madrid.

Su tesón, y el de otros padres de la asociación, hizo posible que, con el impulso de IU, la Asamblea de Madrid aprobara en 2005 una iniciativa para autorizar la investigación con células madre y convocar ayudas para estas experimentaciones.

Además, la asociación realizcó el pasado diciembre en Sevilla una muestra benéfica, Acuarelas para la ataxia, con la que consiguió 15.000 euros, que serán destinados a financiar más investigaciones que tengan una finalidad clínica.

'Hay que ver a mucha gente para lograr ayuda', dice una afectada

Isabel señala que esta lucha, si bien empieza con el objetivo de buscar soluciones para un ser querido, acaba beneficiando a todos los enfermos. 'Estoy en esto por mi hijo, pero lo que consigo repercute en los hijos de todos', explica Isabel, que resalta que sólo financian 'investigación traslacional', esto es, que buscan avances 'que se puedan aplicar ya' a los enfermos para mejorar su calidad de vida, aunque no se centren en el origen de la enfermedad.

Así por ejemplo, Isabel destaca que una de las líneas de investigación está centrada en desarrollar un cóctel de antioxidantes no para curar la enfermedad, sino para 'ralentizar el proceso degenerativo' de la ataxia. 'No se trata ya de curar, sino de ralentizar el curso de la enfermedad, paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes', agrega. Por eso desde su asociación tratan de destinar fondos a avances en rehabilitación para que los afectados tengan una vida lo más normal posible, como su propio hijo, que hoy tiene 30 años y que, aunque necesita una silla de ruedas, ha terminado Derecho y Ciencias Políticas y ahora prepara oposiciones.

Isabel: 'Estoy en esto por mi hijo, pero el resultado es para todos'

Enrique Recuero también trata de mejorar la calidad de vida de su hija Sofía, de seis años, que sufre un retraso madurativo importante debido a una encefalopatía que, tras 'montones de pruebas', sigue pendiente de diagnóstico. Por eso la batalla de Recuero pasa por tratar de buscar los medios para atender las 'necesidades especiales' tanto de la pequeña como de sus compañeros del Colegio Público de Educación Especial de Vallecas, donde asiste. 'Con los problemas que tienen estos niños no se trata ya de buscar su integración, sino al menos que puedan comunicarse mejor', explica Enrique.

El centro y la asociación de padres se han propuesto construir un aula multisensorial. Ante su elevado coste (25.000 euros), ni corto ni perezoso, a Enrique se le ocurrió organizar un concierto de música rock. Consiguió que el dueño de una sala de Vallecas (Hebe) le cediera de forma gratuita el local, y que dos grupos actuaran desinteresadamente. Fue un éxito; se vendieron las 250 entradas del aforo a diez euros cada una, de forma que se recaudaron 2.500 euros.

Muchos afectados prefieren invertir en mejorar la calidad de vida del paciente

Además, Enrique se encontró con un aliado inesperado en Pedro Pablo González, un ingeniero de 45 años que había puesto en marcha una campaña en Facebook para recaudar fondos entre sus amistades para una causa benéfica. González creó un grupo en Facebook llamado Pedro Pablo en Venta por una Buena Causa en el que, usando su sentido del humor, dividía su cuerpo en 200 participaciones de cinco euros cada una. Tras conocer la iniciativa de Enrique mediante la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), donó los 1.000 euros conseguidos para el aula.

Tras los buenos resultados, Enrique ya está pensando en organizar 'un concierto más grande' y no tiene dudas de que 'no hay que bajar la guardia'. 'En algunos momentos piensas en tirar la toalla, pero enseguida te vuelves a motivar', agrega. Pero el enemigo es poderoso: 'No es sólo la enfermedad, sino todo lo que arrastra. Como padre sabes que te vas a morir y organizas tu vida para que ella esté arropada cuando faltes'.

También sabe mucho de esta lucha, en su caso como paciente, Íñigo Ibarrondo, que sufre de epidermolisis bullosa o piel de mariposa, una enfermedad que cursa con una debilidad extrema de la piel, de forma que cualquier roce puede provocar heridas o ampollas, que a su vez causan al cicatrizar retracciones en las articulaciones. Sus padres, viendo la desatención de los pacientes en España, crearon la Asociación de Epidermolisis Bullosa, que preside Nieves Montero, madre de Íñigo. A través de esta asociación han puesto en marcha innumerables iniciativas para recaudar fondos, algo que cada vez resulta más difícil con la crisis, ya que las aportaciones de grandes empresas y de las obras sociales de las cajas 'se han reducido bastante'.

Enrique: 'A veces piensas en tirar la toalla, pero te vuelves a motivar'

'Invertimos en investigación y en mejorar la calidad de vida de los enfermos', explica Íñigo, que el año pasado fue el elegido para dar voz a los pacientes de enfermedades raras en el Senado, donde reclamaron el fin de la discriminación a la que se ven sometidos. Íñigo tiene claro que, a la hora de luchar contra las enfermedades raras, la unión hace la fuerza: 'Hay que asociarse para conseguir cosas; cuantos más seamos, más fuerza tendremos'.

También lo tuvo claro Teresa Gilabert, la madre que, tras conocer que su hija sufría ataxia de Friedreich, creó en Granada una asociación mediante la cual ha conseguido más de 700 socios y 33.000 euros de recaudación, cantidad que donó al Instituto de Neurociencias de Alicante para financiar el trabajo de Salvador Martínez, un científico que tiene una línea de investigación dedicada a esa enfermedad, informa Amina Nasser.