"Las enfermedades raras están olvidadas y al margen de la sociedad". Miguel Ángel del Pino, de 50 años, padece el Síndrome de Shy Drager desde hace ocho años. Los médicos tardaron dos años en dar con el diagnóstico real y, ante las especulaciones iniciales de que se trataba de algo psicosomático, estuvo ingresado en un centro psiquiátrico durante tres meses. “Mi vida ha cambiado por completo desde que padezco esta enfermedad: veo cómo me voy deteriorando poco a poco sin poder hacer nada”, explica Del Pino.

El Síndrome de Shy Drager afecta al sistema nervioso autónomo, degenerándolo progresivamente. "Lo más duro son las bajadas de tensión que sufro en cada esfuerzo que realizo, simplemente al estornudar o al levantarme de la silla, en las que pierdo el conocimiento durante unos minutos y luego vuelvo a la normalidad", asegura Miguel Ángel. Ahora depende de otra persona para todo tipo de necesidades y recibe tratamiento para determinados síntomas, pero no se ha descubierto uno específico para su enfermedad.

"Por paradójico que suene, no es extraño padecer una enfermedad rara", afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Una enfermedad rara es aquella que afecta, como mucho, a cinco de cada diez mil individuos, lo que supone entre el 6 y el 8% de la población mundial. Pero, ¿es un fenómeno aislado? En España, un total de tres millones de personas sufre una de las 7.000 enfermedades poco frecuentes. Estas patologías afectan a 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos, en sus capacidades físicas y mentales y en sus cualidades sensoriales.

A pesar de que la investigación de estas enfermedades crónicas y degenerativas no se encuentra muy avanzada, se ha hallado una serie de factores comunes en las distintas patologías: sus síntomas comienzan a presentarse en la infancia o en la adolescencia, llevando a la pérdida de la autonomía en uno de cada tres casos, y su esperanza de vida oscila entre los tres y cinco años.

"El principal problema es que, aunque se diagnostiquen a tiempo, no existe un tratamiento para frenarlas", afirma Pascual Sanz, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en la Universidad de Valencia. Además, afirma Sanz, los profesionales médicos no tienen la formación suficiente para detectar los síntomas que presentan estas patologías. Desde que se dan los primeros síntomas hasta que se realiza un diagnóstico adecuado, pasa una media de cinco años. Los retrasos en los diagnósticos pueden provocar grandes avances en la enfermedad: "Los médicos conocen el cáncer, pero no una enfermedad rara", afirma el investigador.

El grave déficit de la financiación para la investigación

"Existe un grave déficit en la inversión para la investigación de enfermedades raras", afirma el investigador del CSIC. Sanz asegura que determinar los orígenes es un punto clave para hallar nuevos tratamientos y dejar de usar el reposicionamiento de fármacos, que consiste en intentar paliar los síntomas con medicamentos específicos para ello, pero que no combaten la enfermedad en sí. El gasto medio de una familia afectada por una enfermedad rara oscila los 350 euros al mes, que suponen el 20% de sus ingresos anuales.

"La solidaridad de las asociaciones y los ciudadanos ayuda a financiar los estudios científicos, pero no es suficiente, y el Gobierno debería darle importancia a esta situación", explica Sanz, que incide en la necesidad de formar a los profesionales para el eficaz diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes.

"Todas las enfermedades merecen la misma implicación"

"Nunca se sabe cuándo te puede tocar a ti o a alguien cercano", asegura Carlos Luengo, que perdió a su hermano David, de tan solo 14 años, por una enfermedad rara: mielitis óptica de Devic. Cuando David tenía tres años, sus padres se extrañaron al ver que no podía levantarse, pero los numerosos médicos a los que acuden no saben darles una conclusión certera, incluso llegan a asegurar que se trata de una picadura de garrapata.

"Pasan once años hasta poner nombre a esta enfermedad", que afecta a alrededor de medio centenar de personas en todo el mundo, asegura Carlos. David se vio obligado a ir en silla de ruedas, ya que la enfermedad le afectó al sistema nervioso y a la médula, y acudió a rehabilitación para el fortalecimiento de sus piernas. "Estuvieron investigando la posible cura, pero nunca dieron con ella", afirma su hermano. En octubre de 2011 David sufre una recaída y fallece en febrero de 2012: "Se quedó ciego y paralizado de cuello para abajo. La enfermedad pudo con él".

Ante la falta de recursos para la investigación y la formación de los profesionales médicos sobre las enfermedades poco frecuentes, Carlos lanza un mensaje: "El derecho de las personas que sufren una enfermedad rara es el mismo que el del resto. Todas las enfermedades merecen la misma implicación, sean raras o no".