Por Tan Ee Lyn

Un gran estudio de poblacioneseuropeas reveló la existencia de siete nuevos grupos de genesdefectuosos que serían responsables de la artritis reumatoide,una enfermedad dolorosa y discapacitante que afectaprincipalmente las articulaciones.

El documento fue publicado en Nature Genetics el lunesjunto con un estudio separado en Japón, que identificó a uno delos siete grupos genéticos como el posible causante de laenfermedad inflamatoria crónica entre los japoneses.

"Los resultados nos posicionan para entender mejor labiología básica de la artritis reumatoide (AR), con el objetivode desarrollar nuevas metas para la terapia y nuevos marcadoresbiológicos para el diagnóstico y el pronóstico", escribió EliAyumi Stahl, del Brigham and Women's Hospital, en Boston,Estados Unidos, que lideró el estudio europeo.

El trabajo también buscó "desarrollar mejores testgenéticos para el riesgo de AR, sobre todo en personas que yaestán en riesgo (como los pacientes con artritis o losparientes de pacientes con desórdenes autoinmunes)", dijo Stahla Reuters.

La AR afecta a alrededor del 1 por ciento de la poblaciónmundial. Además de las articulaciones, puede dañar la piel, elcorazón, los pulmones, los riñones y los vasos sanguíneos.Muchos pacientes terminan con deformaciones en manos y pies, loque provoca la pérdida de funciones y capacidad motriz.

En el estudio europeo, el equipo de Stahl repitió seisestudios previos con 5.539 pacientes, a los cuales les analizólos genes con la última tecnología. Luego preseleccionó las 34variantes genéticas que consideró más sospechosas en laaparición de la AR.

A partir de ahí comprobó si aquellos defectos genéticosestaban presentes en otro grupo de 6.768 pacientes con AR enCanadá, América del Norte, Holanda y Gran Bretaña. Diez de las34 variantes resultaron las más prominentes en esta fase deduplicación.

"Diez de las 34 variantes probadas fueron validadas en lafase de duplicación de nuestro estudio. Tres ya estabanpreviamente implicadas en la AR, lo que dejó a las siete nuevasmencionadas arriba", escribió Stahl.

"En este único estudio se descubrieron más variantes delriesgo de AR que en cualquier otro estudio hasta la fecha, loque minó la importancia de los trabajos a gran escala y lascolaboraciones que las sostienen para desentrañar enfermedadescomunes y complejas", agregó.

"Nuestros resultados sugieren que muchas más variantes delriesgo de AR siguen sin identificar", concluyó Stahl.

En el estudio japonés, los investigadores, liderados porYuta Kochi, del Centro RIKEN de Medicina Genómica en Yokohama,Japón, analizaron los genes de 7.039 pacientes con AR eidentificaron un mutante genético común cercano al gen CCR6,que también fue identificado en el trabajo europeo.