Científicos desarrollan test de sangre para síndrome de Down

Las mujeres embarazadas prontopodrían realizarse un test de sangre para predecir si sus bebéstienen probabilidades de sufrir el síndrome de Down, en vez desometerse a riesgosos e invasivos procedimientos, dijo unequipo de científicos.

En un estudio publicado en la revista Nature Medicine,investigadores de Chipre indicaron que el test, que analiza lasangre de la mujer para detectar diferencias de ADN entre lamadre y el feto, demostró precisamente qué fetos estaban enriesgo de desarrollar el síndrome en 40 embarazos.

Philippos Patsalis, director médico del Instituto deNeurología y Genética de Chipre y líder del estudio, dijo quelos resultados son "muy emocionantes" y que el test ahora debesometerse a varios ensayos en un mayor estudio de alrededor de1.000 embarazos, pero que podría conducir a cambios en lapráctica clínica en tan sólo dos años.

"Creemos que podemos modificar este test y hacerlo másfácil y simple (y luego) podremos tener algo listo paraintroducir en la práctica", señaló a Reuters en Nicosia.

El síndrome de Down es la causa genética más común delretraso mental y se da en uno de cada 700 bebés nacidos en todoel mundo.

La probabilidad de tener un bebé con Down -que ocurrecuando el niño tiene tres copias del cromosoma 21 en vez dedos- aumenta ampliamente cuando la mujer envejece. El riesgopara una madre de 40 años es 16 veces mayor que el de una de25.

Para comprobar si hay riesgo, actualmente se utiliza untest llamado amniocentesis, que generalmente se realiza entrelas semanas 15 y 16 de gestación. Los médicos extraen fluidoamniótico de la madre insertando una aguja dentro del útero.

Dado que la amniocentesis genera un leve riesgo de abortoespontáneo -Patsalis estimó que del 1 al 2 por ciento-, loscientíficos han investigado nuevas formas menos invasivas deevaluar la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down uotros problemas genéticos.

El método del autor se basa en las diferencias en lospatrones de metilación, que son importantes para controlar losniveles de genes, entre la madre y el feto.

El test se realiza extrayendo una pequeña cantidad desangre de la madre entre las semanas 11 y 13 de su embarazopara detectar posibles copias extra del cromosoma 21 en elfeto.

En un pequeño ensayo, el equipo de Patsalis logródiagnosticar correctamente 14 casos donde había copiasadicionales del cromosoma y 26 fetos normales. Los resultados,sostuvo, subrayan su potencial clínico.

"Un enfoque no invasivo evitará el riesgo de aborto deembarazos normales provocado por los procedimientos actuales,que son más invasivos", escribieron los científicos en elestudio.