Las enfermedades raras, una asignatura pendiente para todos

Luchar para no seguir siendo una asignatura pendiente entre científicos, médicos, políticos y la sociedad en general es el objetivo de la celebración mañana del Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías agrupadas así por el desconocimiento sobre ellas y su falta de tratamiento eficaz.

Sin embargo, sólo en España hay más de tres millones de personas que las sufren según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha señalado que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas dolencias, de las que están descritas más de 5.000.

Junto a la ausencia de curación para casi todas estas enfermedades, otro importante problema es el promedio de cinco años en la tardanza en su detección, desde la aparición de los primeros síntomas hasta su diagnóstico correcto.

Por ello, estrechar lazos entre los científicos y los médicos para favorecer el desarrollo de las investigaciones es una de las metas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuyo director científico, Francesc Palau, ha dicho a Efe que "los políticos son los que tienen la responsabilidad última y grande de hacer las cosas bien".

Desde los colectivos de enfermedades raras se pide la creación de Centros de Referencia especializados, ya que "la acción prioritaria debe ser garantizar un diagnóstico acertado, tratamiento y atención socio-sanitaria, tanto a los enfermos como a sus familiares", ha afirmado el vicepresidente de la Alianza General de Pacientes (AGP), Alejandro Toledo.

Asimismo, la directora general de FEDER, Claudia Delgado, ha destacado la necesidad del tratamiento multidisciplinar para atender las enfermedades raras, que debe incluir "a un trabajador social y a un psicólogo, cuya labor de asesoramiento y acompañamiento debe ser reconocida en la atención personal a los pacientes".

"MADRES CORAJE"

Como "madres coraje" definen en la FEDER a mujeres como Soledad Montero, cuyo hijo Sergio, que está a punto de cumplir los 18 años, sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad rara de base genética que produce un trastorno neurológico.

Aunque con meses se dieron cuenta de que al niño le pasaba algo -no mantenía bien la cabeza y no balbuceaba-, no tuvieron el diagnóstico exacto hasta los 6 años.

En todo ese tiempo sus padres hicieron un "peregrinaje de médicos" que decían que Sergio tenía de todo menos lo que en verdad padecía, y que en la actualidad puede detectarse con el método "Fish", un análisis de sangre en el que los cromosomas son directamente vistos en el microscopio utilizando fluorescencia.

Tras el diagnóstico vinieron una operación de columna y otra de pies y, hoy por hoy, Sergio es un chico totalmente dependiente, aunque pueda andar con ayuda, y hay que darle de comer y bañarle, tiene que tomar medicación para la epilepsia y solo dice tres o cuatro palabras.

Sin embargo, Soledad asegura que su hijo es feliz y transmite su felicidad, asiste a un centro de educación especial, tiene obsesión por ella y también quiere con locura a sus dos hermanos y a sus sobrinos, disfrutando con lo más cotidiano de la vida.

Soledad preside desde hace seis años la Asociación Síndrome Angelman (A.S.A.), que agrupa a 130 familias, y es autora de una página web dedicada a su hijo (www.unangelencasa.com).

Los enfermos del síndrome de Angelman (uno de cada 15.000 personas) tienen la misma esperanza de vida que los demás y Soledad se pregunta qué será de Sergio cuando falte ella. No quiere imponer a sus otros hijos la tarea "agotadora" de cuidarle y, por ello, pide que existan residencias especializadas.

"Nuestra enfermedad no interesa a las empresas farmacéuticas", el Estado "no está por la labor de investigarla" y el científico "no puede correr con esos gastos", ha reflexionado.

Soledad no llegó a una depresión al ver que su hijo nunca sería normal, pero no pudo asimilarlo de un día para otro. "Más que asimilarlo lo tienes asumido", ha comentado esta madre que no tira la toalla porque sabe que, por ejemplo, en Estados Unidos se ha demostrado cura para este síndrome en ratones adultos.

ALBINISMO, UNA CONDICIÓN GENÉTICA

En España, en comparación con otros contextos como es África, una persona albina tiene una calidad de vida considerable, pero esta condición genética relacionada directamente con la melanina de la piel, el pelo y los ojos es considerada una enfermedad rara y sigue siendo un estigma en ocasiones.

Por ejemplo, a la hora de encontrar trabajo, ha denunciado a Efe Pepe Solves, un hombre albino de 41 años y profesor de Comunicación en la Universidad San Pablo-CEU de Valencia.

"Todos tenemos complejos y los albinos también porque es una condición muy visible", ha reconocido Pepe, quien en la Asociación para la Ayuda a personas con Albinismo (ALBA) se ha encontrado con personas que no encuentran empleo por sus dificultades visuales o por su apariencia física.

Aunque él, gracias a tener un hermano mayor con la misma patología, recibió de su familia los cuidados adecuados, ha explicado que sigue habiendo "un gran desconocimiento de los médicos, sobre todo de los pediatras", quienes en ocasiones confunden el movimiento ocular de un albino con otras cosas peores como tumores cerebrales.

En la actualidad, unas 2.800 personas sufren albinismo en España (una de cada 17.000) y a diferencia de otras enfermedades raras para ésta solo se debe estar pendiente de proteger la piel del sol y atender la elevada discapacidad visual que produce, por lo que prácticamente todos los albinos están afiliados a la ONCE.

Padre de dos hijos no albinos, Pepe ha insistido en la importancia de que los científicos estén más cerca de los enfermos y sus familias.

Los investigadores trabajarán con más criterio si conocen realmente a las personas por las que están trabajando y éstas y sus familias sabrán qué es lo que los investigadores pueden aportar y los posibles plazos para respuestas terapéuticas.

"Juntos se nos ocurrirán cosas que por separado no", ha destacado.