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Estudios genéticos empiezan a revelar la complejidad del autismo

Reuters

Por Julie Steenhuysen

Un estudio sobre cientos de familias conautismo reveló que pueden producirse mutaciones espontáneas enel semen o los óvulos de los padres que aumentan el riesgo de unniño de desarrollar el trastorno.

Los padres son cuatro veces más propensos que las madres atrasladar esas mutaciones a sus hijos, indicaron científicos.

Los resultados de tres nuevos estudios, publicados en larevista Nature, sugieren que las mutaciones en la parte de losgenes que codifica las proteínas -llamado el exoma- juegan unpapel importante en el autismo.

Y si bien estos errores genéticos pueden producirse en todoel código genético, y muchos serían inofensivos, pueden provocargrandes problemas cuando suceden en las partes del genomanecesarias para el desarrollo del cerebro.

Uno de los tres equipos halló que estos errores provocaríanun riesgo entre cinco y 20 veces mayor de desarrollar autismo.

"Estos resultados confirman que no es el tamaño de laanomalía genética lo que confiere el riesgo, sino su ubicación",dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional deSalud Mental, parte de los Institutos Nacionales de Salud deEstados Unidos, que financió una de las investigaciones.

Entre los otros hallazgos, los equipos -dirigidos por MarkDaly del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el doctorMatthew State de la Yale University y Evan Eichler de laUniversity of Washington en Seattle- identificaron varioscientos de nuevos genes sospechosos que podrían conducir anuevos blancos para el tratamiento del autismo.

Muchos de los investigadores fueron parte de la llamadaColaboración para la Secuenciación del Autismo, el mayoresfuerzo en su tipo por usar la tecnología avanzada desecuenciación genética para identificar las cuestiones genéticassubyacentes en el autismo.

El autismo comprende un amplio espectro de trastornos quevan desde la incapacidad grave para comunicarse y el retrasomental, hasta síntomas relativamente más leves, como el síndromede Asperger.

En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 88 niños padecenautismo, según las últimas estadísticas de los Centros para elControl y la Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla eninglés).

Mientras que los científicos creen que la genéticarepresenta entre el 80 y el 90 por ciento del riesgo dedesarrollarlo, la mayoría de los casos de autismo no puedenrastrearse hasta una causa hereditaria común.

Expertos hallaron previamente docenas de genes que elevaríanel riesgo de autismo. Pero las causas genéticas sólo explicanalrededor del 10 por ciento de los casos, y estudios recientesdetectaron factores ambientales, posiblemente desde laconcepción, como posible disparadores del trastorno.

SECUENCIACIÓN

Para este estudio, los investigadores secuenciaron datos de549 familias que incluían a ambos padres y un hijo con autismo.

Joseph Buxbaum, director del Centro de Autismo de la Escuelade Medicina de Mount Sinai en Nueva York y coautor de uno de lostrabajos, dijo que los resultados combinados de los tresestudios sugieren que unos 600 a 1.200 genes contribuirían alriesgo de desarrollar autismo.

Lo difícil será identificar las redes específicas del cerebroen las cuales interactúan estos genes, por lo que losinvestigadores puedan empezar a desarrollar nuevos tratamientos.

"Ahora tenemos una idea acabada de que la gran cantidad degenes involucrados en el autismo", dijo Buxbaum.

Uno de los estudios, del doctor Evan Eichler y colegas de laUniversity of Washington en Seattle, sugirió cómo los factoresambientales influirían en la genética.

Los investigadores observaron específicamente para ver dedónde provenían estos errores genéticos que se producíanespontáneamente: el espermatozoide del padre o el óvulo de lamadre.

El equipo halló que se generaban nuevas mutaciones concuatro veces más frecuencia en los espermatozoides que en losóvulos, y que cuanto más grande era el padre, más propenso era atener espermatozoides con estas variaciones espontáneas.

Una posible explicación de esto, dijo Buxbaum, es que loshombres generan semen todos los días, y esta tasa de renovaciónelevada aumenta las posibilidades de que se produzcan errores enel código genético que podrían trasladarse a los hijos.

"Esto nos dice que la producción espermática es un procesoimperfecto", dijo Buxbaum en una entrevista telefónica.

"Está fundamentalmente dirigida por la edad paterna. Esotiene sentido. A medida que uno envejece, hay cada vez másposibilidades de problemas", agregó.

Buxbaum señaló que estos resultados respaldan los de otrosestudios que demuestran que los padres mayores tienen algo másde riesgo de tener un hijo con un trastorno del espectroautista.

El experto resaltó que todos tenemos estos pequeños erroresen el código genético, pero que cuando ocurren en áreas clavedel desarrollo cerebral, pueden provocar distintos tipos deautismo.

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