Halladas tres pistas genéticas del Alzheimer

Un grupo de científicos ha encontrado tres nuevas pistas genéticas relacionadas con el Alzheimer, un descubrimiento que afecta hasta a un 20 por ciento de los pacientes de esta enfermedad y que, afirman, es el descubrimiento más significativo sobre el tema en los últimos 15 años.

Dos grandes estudios han descubierto tres nuevos genes, que se suman al más conocido APOE4 como factores significativos de riesgo para la causa más común de demencia.

"Si pudiéramos eliminar los efectos perjudiciales de estos genes con tratamiento, podríamos reducir la proporción de personas que desarrollan el Alzheimer en un 20 por ciento", afirmó en una rueda de prensa en Londres Julie Williams, profesora de Genética Neuropsicológica en la Universidad británica de Cardiff.

El Alzheimer afecta a más de 26 millones de personas en todo el mundo, no tiene cura ni tampoco un buen tratamiento. La necesidad de remedios efectivos es crucial, ya que se espera que los casos se eleven a 100 millones en 2050.

Los fármacos actuales sólo pueden retrasar los síntomas de los pacientes, que pierden la memoria, la capacidad de orientarse y de valerse por sí mismos.

Williams, que dirigió uno de los dos estudios publicados en Nature Genetics, dijo que sólo en Reino Unido, erradicar los efectos de los tres nuevos genes supondría que casi 100.000 personas podrían evitar la enfermedad.

Los hallazgos, señaló, son los más significativos en el campo del Alzheimer en los 15 años que han pasado desde que se descubrió que el APOE4 estaba relacionado con la enfermedad y las empresa farmacéuticas han mostrado un gran interés por su investigación.

MÁS GENES POR ENCONTRAR

Williams y sus colegas del Centro del Consejo de Investigación Médica de Cardiff sobre Genética y Genómica Neuropsiquiátrica realizaron un amplio estudio de asociación, revisando todo el mapa genético, sobre 16.000 personas de ocho países. El equipo identificó dos nuevos genes -llamados Clusterin y PICALM- que aumentan el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Un segundo estudio del genoma realizado por Philippe Amouyel y sus colegas del Instituto Pasteur de Lille, en Francia, estudió a más de 6.000 personas con Alzheimer y casi 9.000 sanas en Francia, Bélgica, Finlandia, Italia y España. Identificaron el Clusterin, así como un tercer gen llamado CR1.

Amouyel señaló que es difícil cuantificar los riesgos asociados de la enfermedad con cada gen, y apuntó que los tres son relativamente comunes. Los científicos destacaron que también una combinación de factores genéticos desconocidos y otros externos pueden causar el Alzheimer.

Los investigadores dijeron que el Clusterin podría explicar el 10 por ciento de los casos, el PICALM en torno al 9 por ciento y el CR1 el 4 por ciento. En comparación, entre el 20 y el 25 por ciento de los casos están relacionados con el APOE.

También se han asociado tres variaciones genéticas con formas poco comunes de Alzheimer temprano hereditario. Identificar los genes puede ayudar a los investigadores a entender las causas de una enfermedad y diseñar los medicamentos para combatirla.

Michael Owen, director del centro de Cardiff, dijo que su estudio había encontrado también pruebas de que otros genes podrían jugar un papel en el riesgo de desarrollar Alzheimer.

"Es un poco como si hubiéramos estado pescando con una red y hemos sacado algunos peces. Sabemos que hay más peces ahí, y con una malla más fina podemos cogerlos", explicó.

El equipo de Cardiff tiene planes para realizar un estudio más a fondo en 60.000 participantes, para seguir profundizando en el estudio de las causas genéticas del Alzheimer.