Nuevo test genético detecta el síndrome de Turner

Por David Douglas

Una prueba de genotipomediante un raspado bucal con un hisopo proporciona una mejorherramienta de detección del síndrome de Turner (ST), afirma unequipo en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Comparado con el análisis del cariotipo (cariotipado),explicó el doctor Scott A. Rivkees a Reuters Health, "es muchomás sencillo y no se necesita un análisis de sangre".

Eso es muy valioso, aseguró, porque, "desafortunadamente, amuchas niñas no se les diagnostica el ST a edades tempranas yesto retrasa el tratamiento".

El equipo de Rivkees, de la Escuela de Medicina de la YaleUniversity en Connecticut, explica que el síndrome aparececuando un cromosoma X está completamente o parcialmente borradoo cuando existe mosaicismo cromosómico X.

Para simplificar la evaluación, el equipo desarrolló untest masivo con un pirosecuenciador para analizar el genotipo ydetectar anormalidades del cromosoma X.

Luego, estudió a una cohorte de 496 varones y mujeres paraestablecer los rangos de corte de los valores relativos defuerza de los alelos heterocigotos, homocigotos o fuera dealcance.

Para validar el test, el equipo lo aplicó para evaluar elADN de 132 niñas sin ST y de 74 con ST, de las que ya seconocía el cariotipo. El síndrome se detectó con unasensibilidad del 96 por ciento y una especificidad del 97 porciento.

El equipo pasó a analizar el ADN obtenido mediante unraspado bucal con hisopo de 19 niñas sin ST y de 69 niñas conST. El test alcanzó una sensibilidad del 97,1 por ciento y unaespecificidad del 84,2 por ciento.

Rivkees concluyó: "Nuestro nuevo test es una herramientapráctica y no invasiva para hacer del diagnóstico tardío operdido del ST un problema del pasado".

FUENTE: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,enero del 2011