Secuenciarán el genoma de 1.000 personas para ver el impacto de los genes en las enfermedades

Al menos un millar de personas de todo el mundo tendrán sus genomas secuenciados en un ambicioso proyecto que permitirá avanzar en el estudio del impacto de los genes en la predisposición humana a desarrollar ciertas enfermedades, anunció hoy un consorcio internacional de investigadores.

La iniciativa, conocida como Proyecto 1.000 Genomas y en la que participan científicos del Reino Unido, Estados Unidos y China, ofrecerá, según sus promotores, la que será hasta la fecha la instantánea más detallada y útil desde un punto de vista médico de las variaciones genéticas humanas.

"Este proyecto habría sido impensable hace sólo dos años. Ahora, gracias a los increíbles avances en tecnologías de secuenciación, bioinformática y genómica de la población, está a nuestro alcance", indicó Richard Durbin, del Sanger Institute (Inglaterra), uno de los centros que participan en la investigación.

"Estamos moviéndonos hacia la creación de una herramienta que acelerará más los esfuerzos para descubrir más sobre los factores genéticos implicados en la salud y las enfermedades", añadió Durbin, copresidente del consorcio internacional que desarrolla el estudio, en un comunicado de prensa.

Dos personas cualquiera son similares a nivel genético en más de un 99 por ciento.

Comprender la pequeña fracción de material genético que varía entre ellas resulta importante porque puede ayudar a explicar las diferencias individuales en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta al tratamiento con medicamentos o la reacción a factores medioambientales.

Investigaciones desarrolladas recientemente han permitido el descubrimiento de más de cien regiones del genoma que contienen variaciones genéticas que están asociadas con el riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, las dolencias coronarias o el cáncer de mama.

Sin embargo, estos mapas no son extremadamente detallados, por lo que los investigadores deben recurrir además a costosas y elaboradas secuencias de ADN para lograr precisar las causantes concretas.

La nueva herramienta permitiría a los científicos apuntar directamente y con más rapidez a las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, acelerando los esfuerzos para utilizar información genética a fin de desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.

Con las actuales aproximaciones, los científicos pueden buscar dos tipos de variantes genéticas relacionadas con enfermedades: unas muy poco comunes que tienen efectos graves, en dolencias como la fibrosis quística, y otras más comunes con impacto en enfermedades como la diabetes y las dolencias coronarias.

"Padecemos un significativo vacío de conocimiento entre esos dos tipos de variantes genéticas -las muy poco frecuentes y las bastante comunes. El Proyecto 1.000 Genomas está diseñado para tapar ese hueco", apuntó, por su parte, el profesor David Altshuler, copresidente del consorcio internacional que desarrolla el estudio.

Como destacó hoy la BBC, hasta la fecha sólo a un pequeño grupo de personas en todo el mundo se le han analizado sus genomas de esta forma, entre ellos el científico estadounidense Craig Venter, promotor del genoma humano, y voluntarios anónimos.

Las personas que participen ahora en este proyecto, que según sus responsables tendrá un coste de entre 30 y 50 millones de dólares, serán donantes anónimos de países como Nigeria, Japón, China, Italia o EEUU.