La terapia genética puede mejorar la calidad de vida de las personas con problemas de visión, sobre todo en los niños que tienen un grave problema en la vista o que están virtualmente ciegos al heredar alguna deficiencia ocular.
Así se refleja en un estudio que publica en su último número la revista médica "The Lancet", en el que se pone de relieve también que esta terapia permite mantener la mejora de la visión durante al menos los dos años posteriores a su aplicación.
Los autores de la investigación son el profesor Jean Bennett, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EEUU), y varios colegas del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU).
El trabajo se centró en el estudio de la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una forma de retinopatía de origen genético que se da muy raramente, pero que supone entre el 10 y el 18 por ciento de los casos de ceguera congénita y que se caracteriza por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.
Es causada por la mutación o mutaciones de un conjunto de 13 genes involucrados en la visión y en la actualidad no existe tratamiento, por lo que por lo general las deficiencias visuales en la infancia se convierten en ceguera total entre los 30 y 40 años.
Los científicos eligieron esta dolencia porque implica una degeneración celular muy lenta que ofrece a los investigadores un plazo de tiempo relativamente amplio para trabajar, pero la idea es que la terapia genética se pueda emplear en la solución de otros problemas de degeneración retinóptica más comunes.
La terapia genética consiste en la inserción de genes en células individuales y en tejidos para tratar la enfermedad en cuestión.
El profesor Bennett y su equipo estudiaron los casos de 12 pacientes de entre 8 y 44 años con LCA, a los que se inyectó en el ojo con mejor visión el material genético esencial para la corrección de la dolencia mediante virus adeno-asociado o VAA.
El tratamiento fue bien tolerado por los pacientes y resultó en una mejora en las medidas de visión, tanto la subjetiva como la objetiva, multiplicándose por 100 la respuesta pupilar a la luz.
En el caso de los niños de 8 años, desarrollaron casi el mismo nivel de sensibilidad a la luz que las personas con visión normal.
"Los 12 pacientes recibieron terapia genética en un ojo experimentaron una mejora en la función retinal. El efecto fue positivo durante el seguimiento realizado. Los resultados sostienen nuestra hipótesis de que la respuesta a la terapia genética sub-retinal depende del grado de degeneración de la retina y, por lo tanto, de la edad del paciente", explicaron los investigadores.
"El resultado más alentador fue que los niños recuperaron la capacidad para superar un camino con obstáculos de manera certera e independiente, incluso con poca luz", añadieron los autores del estudio, que a partir de ahora evaluarán si el tratamiento altera a largo plazo la progresión natural de la degeneración retinal.
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