Test para detectar cáncer de colon hereditario serían viables

Por Amy Norton

Examinar los tumores de todoslos pacientes con cáncer de colon podría ser una forma viableen términos de costo y beneficios para identificar a lasfamilias con alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad,sugiere un estudio.

Se estima que un 3 por ciento de los 160.000estadounidenses a los que cada año se les diagnostica cáncer decolon tienen una enfermedad hereditaria llamada síndrome deLynch, con anormalidades en ciertos genes reparadores del dañoal ADN de las células del organismo.

Una persona con el síndrome tiene un 80 por ciento deposibilidad de desarrollar cáncer de colon, generalmente antesde los 50 años. El trastorno también aumenta el riesgo dedesarrollar tumores en el útero, los ovarios, el estómago, elhígado y los riñones.

Actualmente, la detección de las familias afectadas es por"sospecha clínica", indicó Uri Ladabaum, que dirigió el nuevoestudio.

El problema es que ese enfoque deja muchas familias sindetectar, según Ladabaum, director del programa de prevencióndel cáncer gastrointestinal de la Stanford University enCalifornia.

Entonces, el equipo de Ladabaum usó un modelo computarizadopara estimar la viabilidad en términos de costo y efectividadde distintos enfoques para identificar a las familias consíndrome de Lynch.

Uno fue pesquisar los tumores de todos los pacientes concáncer de colon. Otro enfoque fue realizarles test sanguíneosgenéticos a todos los pacientes, mientras que el tercero fuepreguntarles a los pacientes sobre sus antecedentes familiaresy, ante cualquier sospecha, analizar sus tumores o realizardirectamente los test sanguíneos genéticos.

La medida más viable fue analizar el tumor primero y luegorealizar los test genéticos si era necesario. Una intervenciónclínica es viable en términos de costo y efectividad si cuesta50.000 dólares o menos por año de vida ganado.

El análisis tumoral más económico incluyó dos test con uncosto total de 400 dólares, que incluyeron a los pacientespropensos a desarrollar el síndrome. Luego, se les deberíanrealizar los test genéticos.

Existen varios análisis de sangre para detectar mutacionesgenéticas individuales asociadas con el síndrome; cada unocuesta unos 1.000 dólares. Al analizar los tumores primero, losmédicos pueden saber qué mutación estudiar, lo que permitereducir los costos.

"Hay evidencias razonablemente sólidas de que habría queimplementar alguna forma sistemática de identificar a esasfamilias", dijo Ladabaum.

Aun así, otro experto advirtió que el estudio se realizó apartir de un modelo matemático, por lo que "se necesitanestudios en el mundo real".

FUENTE: Annals of Internal Medicine, 18 de julio del 2011