Un grupo de investigadores españoles ha descifrado por primera vez el epigenoma completo de la leucemia linfática crónica, la leucemia más frecuente en los países occidentales, y ha identificado las células que originan esta enfermedad, lo que mejorará el diagnóstico de los pacientes. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Nature Genetics y han sido presentado hoy en Madrid por Carlos López-Otín, Elías Campo e Iñaki Martín-Subero, acompañados de la secretaria de Estado de I+D+i, Carmen Vela.

La epigenética es la ciencia que estudia el conjunto de mecanismos moleculares que permiten activar o inactivar genes. En palabras de López-Otín, de la Universidad de Oviedo, "el genoma es un repositorio de información mientras que el epigenoma es el encargado de ejecutar dicha información para el correcto funcionamiento de las células". "Hay una dimensión de información mas allá de la proporcionada por el genoma", ha subrayado López-Otín, quien ha detallado que el epigenoma es el encargado de coordinar las funciones celulares.

Los trabajos anteriores de este equipo se habían centrado en el análisis de las mutaciones del genoma implicadas en la enfermedad. En este nuevo artículo han ampliado la perspectiva al estudio del epigenoma, lo que les ha permitido identificar las células que originan la leucemia y nuevos mecanismos que participan en su desarrollo. "Si en los estudios genéticos anteriores pudimos identificar más de 1.000 genes mutados en la leucemia linfática crónica, el estudio del epigenoma ha revelado más de un millón de alteraciones epigenéticas en esta enfermedad", ha afirmado López-Otín. Para este investigador, se trata de un hallazgo "inesperado e indica que el epigenoma de las células sufre una reprogramación masiva en el proceso de desarrollo del cáncer".

El estudio ofrece una nueva aproximación para mejorar el diagnóstico de la enfermedad, según sus autores. Para Martín-Subero, se ha descubierto que los patrones epigenéticos permiten clasificar los pacientes con leucemia linfática crónica en tres grupos con un curso clínico diferente. Un aspecto "muy interesante" es que cada grupo clínico de leucemias mantiene una memoria epigenética de la célula de la cual se originó, según este científico, quien ha dicho que "las leucemias con peor pronóstico parecen derivarse de linfocitos inmaduros mientras que las menos agresivas se relacionan con linfocitos maduros".

Esto "es clave para diseñar terapias" y para avanzar en la personalización de los tratamientos, ha manifestado Elías Campo, del Hospital Clínic.

Una de las grandes novedades es que se ha analizado en paralelo el genoma y epigenoma, han apuntado los autores. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, se ha descifrado por primera vez el epigenoma completo de esta enfermedad. Según los autores, se demuestra "claramente" que la mayoría de las alteraciones epigenéticas tienen lugar en regiones del genoma anteriormente no estudiadas.

Para llegar a estas conclusiones, se ha analizado el epigenoma de 139 pacientes y 26 muestras de sangre de donantes sanos. La investigación forma parte del proyecto del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Crónica, está financiado por la Secretaría de Estado de I+D+i y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

Por su parte, la secretaria de Estado ha concluido: "trabajos como éste evidencian la calidad de nuestra ciencia e investigadores".