¿De dónde viene el gran cerebro del Homo sapiens, que nos permite hacer cosas como escribir, las cuales ninguna otra especie en el mundo puede hacer? Buena y constante pregunta, para la que ya hay algunas respuestas, incluida la última hallada, que combina genes, accidentes y trastornos como el autismo y la esquizofrenia.

La corteza cerebral de los humanos aumentó de volumen (de 500 centímetros cúbicos de materia gris hace unos siete millones de años a los 1.400 actuales) y se hizo más compleja durante la fase reciente de la evolución, siendo la duplicación de genes uno de los motores evolutivos más importantes, señalan los autores de un trabajo que ha identificado un trío de genes, de origen común, implicados en la generación de neuronas.

Duplicar significa, simplemente, que al copiarse continuamente el ADN en las células de un ser vivo, un gen se convierte en dos, lo que podría considerarse un simple error en el mecanismo de copia. Al mantenerse ese cambio en las sucesivas copias, puede dar lugar a nuevas funciones y llegar a tener un papel importante en la evolución, como parece que sucedió hace millones de años.

El considerable aumento en tamaño y complejidad de la corteza cerebral durante los últimos millones de años de evolución de los homínidos se tradujo significativamente en la adquisición de funciones cognitivas en las especies humanas, que se asocia a un aumento en el número de neuronas. Este aumento se debe sobre todo a una producción mayor de neuronas en la corteza, a causa de mecanismos específicos que no se observan en primates no humanos ni en otros mamíferos, como los ratones.

Como detectives forenses, los científicos han ido hacia atrás en el tiempo para reconstruir la historia evolutiva de un gen, el NOTCH2NL, que no existe en los primates no humanos. Como actualmente juega un importante papel en la generación de nuevas neuronas, es un candidato perfecto para haber influido en la evolución humana. Su investigación indica que hace unos 14 millones de años se produjo el primer error o accidente, cuando solo existían los ancestros de los actuales grandes simios. El gen original NOTCH2 se copió, pero de forma imperfecta, y la copia no tenía función alguna. Tuvieron que pasar otros 11 millones de años hasta que se completó o reparó la copia, que pasó a ser funcional, cuando ya se habían separado evolutivamente los antepasados de los actuales gorila y chimpancé de la línea humana.

Posteriormente este gen se duplicó nuevamente dos veces en nuestros antepasados hasta llegar, se cree que hace poco más de 200.000 años, al origen de la única especie humana actual, el Homo sapiens moderno.

La situación actual es que se ha descubierto que lo que antes se creía que era un solo gen han resultado ser tres genes seguidos, casi idénticos y activos, en un extremo del cromosoma 1 y una copia inactiva en el otro extremo del mismo cromosoma. En experimentos sobre tejido fetal cultivado en laboratorio, se ha comprobado una mayor producción de células madre neuronales asociada a estos genes, lo que se traduce en más neuronas.

Por otra parte, la localización de estos genes es significativa, según han declarado los científicos David Haussler y Gregory Wray en la revista Science, ya que se encuentran en un tramo de ADN relacionado con el autismo, la esquizofrenia y el síndrome de retraso cognitivo. Menos copias de este gen se relacionan con la microcefalia (cerebro de menor tamaño que el normal, como los bebés afectados por el virus del zika), y más copias se relacionan con la macrocefalia. Los errores en la replicación de genes en esta zona tan compleja e inestable darían lugar a enfermedades de este tipo, por lo que el hallazgo de los nuevos genes y sus proteínas asociadas pueden permitir avanzar en su conocimiento.

Es casi seguro que este descubrimiento, presentado en dos trabajos publicados en la revista Cell, represente uno de varios factores implicados en que el cerebro humano sea lo que es tras millones de años de evolución, pero también puede que resulte ser el factor clave.