El investigador español Jordi Barretina es firmante de uno de los estudios de Nature. Cree que, en un futuro, será tanto o más importante dónde esté el tumor como sus características genéticas.

¿Por qué es importante esta investigación?

Los resultados de este estudio contribuyen a la elaboración de un catálogo de las alteraciones en el número de copias de determinados genes en distintos tipos de cáncer. En situaciones normales, tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Pero en los tumores algunas de esas copias se han perdido y otras se han multiplicado. Esto implica que las proteínas codificadas por estos genes están en exceso o faltan y, por lo tanto, se altera el crecimiento de las células y se produce el cáncer.

¿Y esto no se sabía?

Se había descrito en muchos casos, pero lo importante de este trabajo es que se ha analizado un número muy elevado de tumores [3.131] y que se ha estudiado todo el genoma.

¿Por qué se han centrado en los genes MCL1 y BCD2L1?

Porque no se sabía que estos genes estaban entre los más frecuentemente amplificados en los tumores. Estos dos genes, de la misma familia, codifican proteínas que impiden la apoptosis, un proceso de suicidio celular, que debería activarse cuando una célula adquiere el potencial de desarrollar un cáncer.

¿Qué implica para

el paciente este hallazgo?

Estamos generando una lista potencial de dianas terapéuticas contra las que se podrían desarrollar fármacos anticáncer. La idea es que se pueda hacer un perfil genético del tumor y tratarlo de forma personalizada, algo que se hace ya, por ejemplo, con el gen HER2 en el cáncer de mama.

¿Son los distintos tumores más parecidos de lo que se pensaba hasta ahora?

Una de las conclusiones de este trabajo es que diferentes tipos de cáncer presentan algunas alteraciones genéticas muy comunes y que también existen otras específicas de cada tipo de tumor. Esto podría significar que, en un futuro, se pueda tratar igual un cáncer localizado en distintos órganos, si conocemos sus alteraciones moleculares.

¿Cuál es el siguiente paso?

Estamos usando técnicas más avanzadas, de segunda generación, que permiten caracterizar el genoma de los tumores más allá de las alteraciones en el número de copias de los genes.