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Nace la era de la genómica personal

Jonathan Rothberg, innovador de la secuenciación: "En cinco años se leerá un genoma por 6.000 euros y habrá comunidades ‘on-line' por perfiles genéticos"

JAVIER YANES

En 2012 cualquiera podrá encargar la secuencia de su genoma por 6.000 euros, menos de lo que cuesta un utilitario. Unos años más tarde el precio se habrá recortado a la décima parte, y los hogares conservarán carpetas y discos con los códigos genéticos de toda la familia. En este tono discurren las predicciones de Jonathan Rothberg, uno de los mayores expertos mundiales en la efervescente ciencia genómica.

Quien afirma todo esto no es un advenedizo ni un profeta visionario. Rothberg es el fundador de 454 Life Sciences, empresa de biotecnología radicada en Connecticut (EEUU) y que en sólo siete años se ha convertido en referencia mundial en secuenciación genómica gracias a una plataforma propia que Rothberg ideó una noche de 1999.

Amor de padre

La invención nació de la necesidad de un padre desesperado: "Nunca me había planteado tener la secuencia de mi genoma", explica Rothberg en conversación telefónica con Público. "Hasta que aquella noche vi cómo ingresaban a mi hijo recién nacido en cuidados intensivos", recuerda. Entonces deseó poder leer en los genes de su bebé para descifrar qué enfermedad le aquejaba.

En los meses siguientes, durante su baja de paternidad, Rothberg revolucionó una tecnología que apenas había progresado desde que el Nobel Fred Sanger introdujo la técnica de secuenciación en 1977.

La máquina de Rothberg, basada en la síntesis de la cadena complementaria, o dicho de otro modo, en leer copiando lo leído, multiplicó por cien la velocidad del método de Sanger, alcanzando una precisión superior al 99%. Su primer logro fue secuenciar el genoma completo de una bacteria en cuatro horas, algo que antes requería meses. El primer millón de pares de bases del genoma Neandertal salió de su sistema. El pasado 31 de mayo, una ceremonia académica en la Facultad de Medicina Baylor acogía la entrega del primer genoma individual a su poseedor, el controvertido científico y premio Nobel James Watson.

Transcurridos cinco meses, la secuencia de Watson es accesible en Internet, pero aún no se ha publicado en una revista científica. "Nos hemos tomado tiempo para el análisis, pero se publicará próximamente", asegura Rothberg. "Nos ha sorprendido la enorme cantidad de reordenamientos, deleciones y variaciones en el número de copias, todo ello consistente con el genoma de Craig Venter", precisa.

Un análisis preliminar publicado anteriormente por este periódico, realizado con el browser genómico disponible en Internet, reveló un gran número de polimorfismos en el genoma de Watson que le hacen susceptible a diversas enfermedades. No ha padecido ninguna de ellas. "A pesar de eso, el valor predictivo de esta tecnología en el terreno de las enfermedades no está en entredicho", defiende Rothberg. "Watson es un hombre mayor, pero conocer tu genoma a los 20 años te puede ayudar a tomar decisiones sobre tu vida".

Medicina a medida

Los nuevos gurús de la genómica hablan de la medicina diseñada a medida según el perfil genético del individuo. Aunque hoy esta técnica facilita la personalización del tratamiento en ciertos tipos de cánceres, muchas voces juzgan estas previsiones como demasiado optimistas. Aún más teniendo en cuenta que el científico y magnate Craig Venter se mantiene también sano a pesar de que su genoma, publicado el pasado septiembre, también alberga centenares de alelos de riesgo.

"Nuestra selección en este sentido está sesgada, porque Watson y Venter son hombres sanos de edad avanzada. Sobre los genes influyen secuencias reguladoras, pero además están los factores ambientales", reflexiona Rothberg. No obstante, afirma estar en el buen camino. "Nuestro nuevo proyecto, Matusalén, pretende secuenciar la región codificante -el 1% del genoma- de cien individuos que han cumplido los cien años. Esperamos que esto nos sugiera claves sobre salud y longevidad".

Hasta que la medicina genómica despunte, y mientras empresas pioneras como la estadounidense Navigenics proponen el conocimiento del genoma como brújula para orientar una vida saludable, otras iniciativas destapan la cara lúdica de los genes. La compañía 23 and me (23 y yo), fundada por la bióloga Anne Wojcicki, quiere crear comunidades on-line de usuarios aglutinados por sus genes compartidos, lo que les ayudará a descubrir parentescos, trazar genealogías e intercambiar consejos saludables. Esta nueva visión de la web 2.0 cuenta con activos que le auguran un futuro prometedor: el marido de Wojcicki es Sergey Brin, cofundador de Google. Rothberg vaticina que comunidades como Facebook se sumarán al nuevo networking genético.

Para todo ello, él proporcionará la tecnología: la máquina que cabe en una encimera de cocina -los antiguos secuenciadores de Sanger eran armarios roperos- y descifra a una persona en un mes. "O menos. Avanzamos a velocidad vertiginosa". El mundo se decodifica a razón de 100 millones de bases cada siete horas.