Investigadores españoles hallan el gen de la sordera progresiva

Los microARN, un grupo de genes que no codifican proteínas, sino que regulan la expresión de otros genes, están cobrando una importancia progresiva en las investigaciones científicas por el papel que juegan en numerosos procesos biológicos, entre ellos la aparición de diversas enfermedades. La última prueba de la importancia de estos diminutos fragmentos de ácido ribonucleico (ARN) es el hallazgo, por parte de un equipo de investigadores del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, de que la mutación de uno de estos microARN es la responsable de la sordera progresiva, una patología hereditaria común que acaba provocando problemas de hipoacusia a más de la mitad de las personas por encima de los 70 años.

Los investigadores, liderados por Miguel Ángel Moreno-Pelayo y Felipe Moreno, han encontrado este gen, denominado miR-96, tras analizar el ADN de dos familias españolas afectadas por la patología y comprobar que en ambos casos presentaban mutaciones en este microARN, mientras que en las más de 400 personas sanas que participaron en el estudio como controles no había mutación alguna. "Es el primer caso que se ha encontrado de un microARN que es capaz de producir una enfermedad que se hereda según las leyes de Mendel; es una gran novedad", explica a Público Felipe Moreno, que es el responsable de la Unidad de Genética Molecular del citado centro sanitario.

Según indica el investigador, este gen, que se ubica en el cromosoma 7 y se expresa en la células del vello del oído interno, "controla a otros genes que también se expresan en el oído, ya sea en su formación o, lo que es más probable, en el mantenimiento de las estructuras de audición". De hecho, aunque basta la alteración de este gen para que esta enfermedad aparezca, la patología está relacionada con mutaciones en un centenar de genes que se expresan en el oído interno mediante la codificación de proteínas con funciones muy diversas.

El estudio realizado por los científicos del Ramón y Cajal se publica en la revista Nature Genetics junto con otra investigación realizada en Reino Unido que ha llegado a la misma conclusión, solo que en ratones de laboratorio a los que se introdujo una versión mutada del gen miR-96 para que desarrollaran la enfermedad. Ambos equipos se han mantenido en contacto y han trabajado en paralelo.

El estudio británico, realizado por investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger de Cambridge, demostró que los ratones que portaban una sola copia de esta variación genética sufrían sordera progresiva, mientras que si tenían dos se volvían profundamente sordos.

Tal como señala Moreno, el hallazgo podría ser útil para desarrollar en el futuro terapias contra esta forma de hipoacusia progresiva, aunque "todavía quedan genes por descubrir". Asimismo, el conocimiento del papel que desempeña este microARN en la aparición de la patología permitirá también "predecir quién va a tener o no la sordera a partir de ahora" para realizar actuaciones preventivas en las familias que vayan a sufrir esta dolencia, que suele mostrar sus primeros síntomas a los 10 años de edad. "Pero a veces los pacientes ni se dan cuenta, y luego se convierte en una sordera importante en la edad adulta", concluye.