El proyecto de los 1.000 genomas

Un consorcio internacional de institutos de investigación puso ayer en marcha un proyecto para secuenciar el genoma completo de 1.000 personas. El objetivo del proyecto, bautizado como 1000 Genome Project, es crear el mapa más completo y detallado de las variaciones genéticas humanas.

Desde el punto de vista genético, dos personas cualesquiera son iguales en un 99%. Sin embargo, comprender la pequeña fracción que es diferente puede ayudar a explicar las diferencias individuales a la hora de ponerse enfermos o reaccionar a un medicamento.

Recientemente se ha elaborado HapMap , otro estudio para mostrar la variación genética humana. Este proyecto ha llevado a los científicos a descubrir particularidades en determinadas regiones del genoma que se pueden asociar con algunas enfermedades. Sin embargo, esas variaciones sólo explican una pequeña parte del riesgo que una persona tiene de sufrir una enfermedad. Después, es necesario que los científicos empleen mucho tiempo en realizar caros estudios para identificar las causas genéticas concretas del riesgo de enfermedad ocultas en esas regiones.

Cubrir un vacío

Con la información disponible hasta ahora, los investigadores pueden buscar dos tipos de variantes genéticas asociadas a una enfermedad: las que son muy raras y causan enfermedades graves, como la que produce la fibrosis quística, o las que son bastante habituales -como las que afectan a la diabetes o las enfermedades cardiovasculares-, pero cuya presencia no aumenta mucho el riesgo de sufrir la enfermedad. En medio existe un importante vacío de conocimiento en el que se encuentran variantes relevantes para la salud humana y que se pretende cubrir, en parte, con este proyecto.

El estudio durará tres años y tendrá un coste estimado de entre 20 y 34 millones de euros. Según los responsables del proyecto, esta cifra podría haber superado los 300 millones de euros con las tecnologías de secuenciación que se utilizaban hasta ahora, pero los últimos avances
abaratarán la tarea.

En la edición on-line de Nature se publicaba ayer que algunos científicos tienen dudas sobre la precisión que alcanzarán los genomas secuenciados, dada la escasez de tiempo y dinero que se dedicará a la tarea. Otros expertos se preguntan por qué el proyecto no incluirá información relevante sobre los participantes, como su historial médico, su altura o su peso.

Desde el 1000 Genomes Project se considera que su estudio no será tan grande como para ofrecer respuestas definitivas sobre la localización genética de las características de una persona. Eso, dicen sus responsables, deberá dejarse de momento para estudios posteriores.

“El 1000 Genomes Project no habría sido posible con la tecnología de secuenciación de hace dos años”, decía ayer Richard Durbin, investigador del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) y codirector del consorcio impulsor del proyecto. Las nuevas técnicas permitirán generar una cantidad de datos ingente. Con seis billones de bases de ADN, el proyecto va a producir 60 veces más información en tres años de la que se habían guardado en las bases de datos de ADN en los últimos 25 años. “Cuando esté funcionando a su máxima velocidad, este proyecto generará más secuencias en dos días que las añadidas en las bases de datos públicas durante todo el año pasado”, afirmó Gil McVean, de la Universidad de Oxford. Toda la información generada se pondrá a disposición de  la comunidad científica internacional.