El test que no cambia la vida

Los problemas se acumulan para los test genéticos que se comercializan por internet. Estos test que prometen definir el riesgo de padecer más de una veintena de enfermedades (incluyendo algunas muy frecuentes, como el alzheimer o el infarto) a través del análisis de los cambios en letras concretas del genoma denominadas polimorfismos de base única (SNP, de sus siglas en inglés).

Tras la publicación a finales de 2009 de un estudio en Nature en el que se cuestionaba su eficacia, y el parón de la iniciativa de una compañía para venderlos en una cadena de supermercados lo que hizo incluso a las autoridades estadounidenses plantearse su prohibición, otro trabajo publicado hoy en The New England Journal of Medicine cuestiona la que se suponía una de sus ventajas principales: que sirvieran de acicate para que sus usuarios adoptaran hábitos de vida más sanos y así se aferraran al porcentaje de probabilidad de evitar la patología que les otorgara el test.

La publicidad dice que se prevé desde el infarto hasta el alzheimer

La Iniciativa Scripps de Salud Genómica, que así se llama el estudio, ofreció a más de 3.000 sujetos la posibilidad de someterse a un test genético, a precio reducido, de la compañía de EEUU Navigenics, una de las más potentes junto con la islandesa deCODE y la también estadounidense 23andMe en la realización de este tipo de pruebas. La condición para la oferta, que normalmente tiene un coste de alrededor de 500 euros, era que los participantes se sometieran a varios cuestionarios antes de la realización de la prueba, y tres meses después.

Los autores, liderados por el investigador del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps Eric Topol, pretendían saber qué implicaciones tenía en la práctica recibir un informe con un futuro que, en muchas ocasiones, distaba de ser halagüeño. Así, no sólo interrogaron a los participantes sobre sus cambios en los estilos de vida, sino que también quisieron saber si había aumentado su estrés. De hecho, la ansiedad fue uno de los parámetros que más evaluaron y, curiosamente, uno de los que menos cambió tras la recepción de las pruebas. El 90% de los participantes no registró modificaciones en sus niveles de ansiedad, con independencia de los resultados recibidos.

Por último, los autores analizaron si los pacientes habían consultado los resultados de sus pruebas con los consejeros genéticos que ofrece la propia compañía de forma gratuita o con su médico de cabecera. También analizaron si se habían sometido a más chequeos. Sólo en este punto se registraron cambios, ya que más de la mitad de los participantes afirmó su intención de someterse a revisiones periódicas a raíz de sus resultados.

Otro estudio publicado en 'Nature' duda de su eficacia

La razón del resultado

A partir de este resultado, surge la pregunta obvia: ¿por qué alguien se sometería a una prueba para saber qué le va a deparar su salud y, una vez conocido su riesgo, no haría nada por evitarlo? Los autores especulan con varias hipótesis.

En primer lugar, señalan que de los 3.639 individuos a los que ofrecieron participar, sólo 2.037 completaron los cuestionarios de seguimiento; es decir, hubo un 40% de abandonos, entre los cuales podrían encontrarse precisamente aquellos más afectados por los resultados del test. Sin embargo, esta no es la explicación favorita de los investigadores, que apuntan a otra razón como causa más probable. "Existe evidencia científica de que diferentes compañías de análisis genómico producen estimaciones de riesgo distintas en la misma persona", escriben en NEJM. Por esta razón, si los participantes se habían sometido a otros estudios y habían recibido resultados diferentes, podrían haber leído con indiferencia la nueva prueba, como también lo habrían hecho si eran conscientes de la polémica en torno a su eficacia.

En España no hay empresas, pero se pueden comprar los test por internet

Los investigadores señalan que el comportamiento mayoritario es el adecuado, si se tiene en cuenta que la mayoría de los chequeos que podrían detectar las enfermedades para las que se evalúa el riesgo no han demostrado ser útiles en personas sanas.

Para la responsable del grupo de trabajo de Diagnóstico Molecular de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio), Mayte Gil, esta situación no se puede extrapolar a España. La razón principal es que, aunque desde aquí se pueden comprar por internet los test de compañías de EEUU, en España no hay empresas que faciliten pruebas genómicas al usuario sin pasar por un médico. "Nosotros analizamos enfermedades serias, como el cáncer, y la gente sí se somete a más revisiones cuando le dicen que tiene riesgo de padecer un determinado tipo de cáncer", señala Gil.

Situación alegal

"Hay pruebas que no sirven para un paciente concreto", dice un experto

Sin embargo, este tipo de actividad no está exactamente prohibida en España y, a juicio de los especialistas, es necesaria una regulación más clara. Aunque se habla de los test genéticos en la Ley 14/2007, no se especifica que los tenga que prescribir un médico, aunque sí que es necesario ofrecer un posterior consejo genético. El director científico del Instituto de Medicina Genómica, Javier García Planells, que está especializado en análisis genéticos de enfermedades hereditarias (siempre prescritos por médicos), apunta que, aunque ahora no existan, el consumidor acabará pidiéndolos y, si no están regulados, recibirá datos que no le serán útiles.

Para este experto, el pronóstico genético está muy establecido en algunos tipos de cáncer familiar pero no es útil en otro tipo de patologías, como el alzheimer. "Hay test que te pueden dar una estadística y decirte que tienes un riesgo un 30% superior al de la población normal, pero eso no sirve para un paciente concreto, aunque podría ser útil para los centros de investigación".

Gil subraya que "hay preocupación porque las cosas se hagan bien" y que se trata de un mercado donde "hay mucho pirata". Para ella, que también trabaja en la empresa de test genéticos Sistemas Genómicos, la clave es la regulación y el control de calidad.

Recomendaciones para unos test más útiles y seguros

1. Protección del consumidor

En agosto de 2010, la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) publicó en ‘European Journal of Human Genetics' un comunicado sobre los test genéticos directos al consumidor. Aunque reconocía el derecho de este a la información genética, consideraba que debía protegerse también de la información inapropiada y las pruebas incorrectas.

2. Calidad de los servicios

La ESHG se opuso a la comercialización prematura de varios test genéticos ya que no había evidencia sobre la utilidad clínica de muchos de los desarrollados más recientemente.

3. Supervisión medica

La sociedad científica era muy clara al afirmar que "la ausencia de indicaciones clínicas y supervisión médica individualizada podría comprometer la salud del paciente".

4. Legislación

La ESHG señala que en algunos países de la UE la ley requiere que un médico vea al usuario antes de que a este se le facilite un test genético y pide que la iniciativa se extienda al resto de los países, con la aplicación de diversas leyes europeas.  

Unas pruebas acompañadas de polémica 

¿Qué son los test genéticos directos al consumidor?

Desde que se publicó el genoma, se ha especulado con la posibilidad de predecir, mediante un análisis genético, la posibilidad de que una persona sufra diversas enfermedades. Esto se ha conseguido en algunas dolencias, como el cáncer de mama hereditario, ya que se puede prever con un test genético que una mujer tenga un 80% de posibilidades de padecer esta enfermedad. Sin embargo, en otras enfermedades, el riesgo se estima por la localización de cambios en letras concretas del genoma, los polimorfismos de base única (SNP) que, según los expertos, están relacionados como mucho con un 50% de riesgo añadido.

¿Cómo funcionan y de qué informan?

Los test genéticos directos al consumidor son aquellos en los que no existe un médico intermediario. La empresa envía un recipiente al usuario para que este deposite una muestra de saliva, que es la que se analizará. El informe que envían no dice el riesgo que se tiene de sufrir determinadas enfermedades (alrededor de 20) sino el exceso de riesgo en comparación con la media de la población general.

¿Por qué se discuten?

En 2009, varios investigadores enviaron muestras de su saliva a dos conocidas empresas de test genéticos y los informes discrepaban sobre la mayoría de las enfermedades. La intención de otra empresa, Pathway Genomics, de vender sus kits en la cadena de supermercados y farmacias Walgreen hizo a la autoridad de EEUU plantearse una regulación más estricta, ya que a los expertos les preocupaba que se generalizaran estos test y que la gente recibiera resultados que no supiera interpretar.