Andalucía amplía la prueba del talón a 31 enfermedades raras

La conocida como prueba del talón, un pequeño pinchazo que los médicos practican al bebé a las 48 horas de nacido, servirá a partir del año que viene, según prevé la Consejería de Salud, para detectar también 31 enfermedades de las consideradas raras. Hasta ahora, se utilizaba para identificar el hipotiroidismo congénito, secreción insuficiente de hormonas, que puede dar lugar a importantes retrasos mentales y físicos y la hiperplasia suprarrenal, que puede originar deshidratación grave. Medio millón de andaluces padecen alguno de los 5.000 males raros catalogados y causan un 35% de las muertes registradas antes de un año; un 10% entre uno y cuatro años, y un 12% entre los cinco y los doce años.

La reforma está incluida en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008-2012), el primero de España, presentado ayer por la consejera de Salud, María Jesús Montero. Está dotado con una inversión de 20 millones de euros. "Es bastante completo, pero hay que tener en este asunto muy en cuenta las opiniones de los pacientes porque son expertos, hay que dejar que influyan en las políticas públicas. No se pueden hacer pruebas al tuntún", aseguró ayer Moisés Abascal, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Pago de fármacos

Para detectar todos los males mediante la misma prueba, según Montero, su departamento pondrá en marcha en "colaboración con la iniciativa privada" tres laboratorios "específicos" en Granada, Sevilla y Málaga. En ellos invertirá un millón de euros. La Junta se comprometió a pagar el desplazamiento del paciente a estos centros.

Sin embargo, a una madre que prefiere ocultar su nombre y cuyo hijo tiene narcolepsia -ataques de sueño irresistibles-, el plan le parece "maravilloso, si se ejecuta", pero, reclama que, al igual que otros enfermos crónicos como los diabéticos, se les subvencione al 100% la medicación. A su hijo le da Hemodiodal. Dos cajas al mes cuestan 280 euros. Ella pone 120. El resto, el Estado.

Un síndrome como el de Mozart

Milos Forman, en su película Amadeus, presenta a un Mozart con una especie de risa tonta. El compositor nació en el XVIII, pero Emilio Martín, un cántabro afincado en Sevilla, vive en el siglo XXI y tiene los mismos tics nerviosos al hablar. Mozart padecía el síndrome de Tourette y Emilio también. Este último lo explica como si fuera un experto en la materia: "Esta enfermedad se produce por un exceso de neurotransmisores". Los síntomas, traducidos a un lenguaje normal, son, además de los tics, elocución de palabras malsonantes, repetición de sonidos del entorno o palabras que no tienen sentido en una conversación, entre otros.

A Emilio le detectaron el síndrome hace sólo siete años -ahora tiene 34-: "Fue por casualidad, estaba ingresado por una infección y me mandaron al neurólogo", aclara. Cuando era pequeño, sus padres lo llevaron al pediatra, al oculista... pero "no daban con la tecla". Al ser una patología genética, siempre ha cargado con los síntomas: "Tanto en el ámbito social como en el académico, te genera muchos problemas". Tantos, añade, que a quien no logre adaptarse, la sociedad le pasa "una apisonadora por encima". Él, de momento, lo va superando. Terminó sus estudios de Graduado Social -hoy Relaciones Laborales- y ahora trabaja en la Federación de Enfermedades Raras, en Sevilla, donde se contabiliza una decena de pacientes más con esta patología.

Emilio aún vive con sus padres y un hermano porque si se independiza se volvería más introvertido: "Y eso que yo no tengo otro síndrome que va asociado al mío, el de Asperger, que es algo parecido al autismo". Todo un mundo por descubrir.