Pacientes y médicos han pedido este miércoles acelerar el diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias pediátricas, desarrollar nuevas terapias y compartir datos y trabajar en red, entre otros asuntos que se debatieron en la segunda edición de la jornada Únicas Talks, organizada por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación 'la Caixa'. 

Expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias, se han dado cita en CaixaForum Madrid para debatir sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito.

El acto, realizado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a pocos días del Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero), ha contado con la intervención de responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas, un proyecto que tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias.

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), lo que dificulta su diagnóstico porque son desconocidas, incluso por muchos profesionales de la salud.

En el 95% de los casos se carece de un tratamiento específico y, además, un 25% de los niños y niñas afectados y sus familias tarda más de cuatro años en conseguir un diagnóstico. Esta situación provoca que muchos pacientes tengan que esperar años, someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas e incluso diferentes hospitales hasta obtener un diagnóstico definitivo.

Transformación

En sus conclusiones de la jornada, la directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana, la doctora Encarna Guillén, destacó "la necesidad de conseguir la transformación en el conocimiento y en la asistencia para cambiar las cosas y mejorar el acceso al diagnóstico, a nuevos tratamientos y a una mejor calidad de vida para los niños y niñas con enfermedades minoritarias y también para sus familias y sus cuidadores".

Además, esta transformación debe llegar a todas las zonas de España a través de la red Únicas y “siempre desde la equidad”, añadió. Únicas es una red promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por Feder. Cuenta con la implicación del Ministerio de Sanidad y también de los Gobiernos autonómicos a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

La próxima edición de Únicas Talks será en 2026 y tendrá lugar en Santiago de Compostela.

En palabras del subdirector general de Investigación y Becas de la Fundación 'la Caixa', Àngel Font, "a través de nuestro apoyo firme a la investigación y la innovación en el campo de las enfermedades minoritarias, queremos contribuir a la esperanza de lograr diagnósticos más rápidos y tratamientos eficaces con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que hoy por hoy sufren grandes afectaciones en sus vidas".