Científicos hallan que autismo tiene complejas raíces genéticas

Por Kate Kelland

El mayor estudio genético de personascon autismo realizado hasta la fecha halló que muchos pacientestienen su propio patrón de mutaciones genéticas, que nonecesariamente es heredado de sus padres.

Los resultados publicados en la revista Nature ayudan aconfirmar el fuerte rol de los genes en el autismo y tambiénsugieren que las pequeñas interrupciones genéticas puedencomenzar en los óvulos y el esperma de los padres.

"Nuestra investigación indica fuertemente que estasextrañas variaciones genéticas son importantes y representanuna significativa porción de la base genética del autismo",dijo Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Geneticsde la Oxford University, que ayudó a liderar el estudio.

"Al identificar las causas genéticas del autismo, esperamosen el futuro poder mejorar el diagnóstico y tratamiento de estacondición, que puede afectar a los niños y a sus familias muyseveramente", dijo a periodistas.

Stephen Scherer, del Hospital para Niños Enfermos enToronto, Canadá, dijo que los resultados pueden "conducir a uncambio de paradigma en relación a la compresión de las raícesdel autismo".

Científicos de 60 centros de investigación en 12 paísestrabajaron durante tres años en el Proyecto de Genoma delAutismo.

La enfermedad es un complejo y misterioso desorden cerebralque a menudo es diagnosticado en los primeros años de vida. Secaracteriza por dificultades en la interacción social, lacomunicación y la comprensión de las emociones y conductas deotras personas.

Los desórdenes del autismo son diagnosticados en uno decada 110 niños en Estados Unidos y afectan cuatro veces más alos niños que a las niñas. En Gran Bretaña, alrededor de133.500 niños padecen la enfermedad, de acuerdo a la SociedadNacional del Autismo.

El Proyecto del Genoma estudió los genes de 996 personascon la enfermedad y 1.287 sanos, todos de antepasadoseuropeos.

El equipo halló que las personas con autismo tendían atener más desprendimientos y duplicaciones de porciones enterasde ADN. Estas ausencias o inserciones son llamadas variantes denúmero de copias y pueden interrumpir el funcionamiento de losgenes.

MUTACIONES UNICAS

Las personas autistas tenían, en promedio, un 19 por cientode estos cambios genéticos, en comparación con aquellos que nosufrían la condición. El equipo también detectó que cada casotenía una serie diferente de perturbaciones, aunque algunos delos genes afectados tenían funciones similares.

"Aquí es cuando se pone engañoso; cada niño tenía unaperturbación diferente en un gen diferente", dijo el doctorStanley Nelson, de la University of California Los Angeles.

Daniel Geschwind, también de UCLA, dijo que los resultadossugieren que "durante la formación de los óvulos y esperma delos padres pueden ocurrir diminutos errores genéticos", y estasvariaciones son copiadas en el ADN del niño.

"El chico autista es el primero en su familia en tener esavariante. Sus padres no la tienen", explicó.

Los resultados apoyan un consenso emergente dentro de lacomunidad científica que indica que el autismo es causado enparte por "variantes raras", o cambios genéticos, que se hallanen menos del 1 por ciento de la población general.

Lo que el estudio no responde es cómo ocurren los cambiosgenéticos. El medio ambiente puede alterar los genes, y ciertosestudios asociaron la edad de los padres con el autismo.