Decodifican por primera vez el genoma de una paciente con cáncer

Por Will Dunham

Un grupo de científicos decodificópor primera vez el genoma completo de una paciente con cáncer eidentificó una serie de genes nunca antes relacionados con esetipo de cáncer en los glóbulos blancos que terminó causando lamuerte de la mujer.

La investigación, publicada el miércoles en la revistaNature, representa un nuevo enfoque para comprender el patróngenético del cáncer y allana el camino a mejores tratamientos,indicaron los investigadores de la Escuela de Medicina de laWashington University, en St. Louis.

La paciente era una mujer de entre 50 y 60 años que murió23 meses después de ser diagnosticada con leucemia mieloideaguda (LMA), según el doctor Timothy Ley, quien dirigió elestudio. Sólo uno de cada cinco pacientes que padecen estaenfermedad vive más de cinco años luego de su detección.

Ley y sus colegas apuntaron a encontrar las mutacionesgenéticas que iniciarían el desarrollo de la LMA. El equiposecuenció los genes de una muestra de tejido normal de la pielde la mujer, así como también los genes en sus célulastumorales, tomadas de la médula espinal.

Al comparar el tejido tumoral con el normal, los autoresdetectaron 10 genes mutados en el tejido canceroso,aparentemente involucrados en la LMA. Estudios previos habíanrelacionado dos de esas variaciones con la LMA, pero el restonunca antes había sido vinculado con la condición.

"Las otras ocho (variaciones) son nuevas. Y están todas engenes que no teníamos en nuestro radar para este tipoparticular de cáncer. En retrospectiva, todas tienen sentido",señaló Ley.

Tres de ellas normalmente actúan para suprimir elcrecimiento tumoral, cuatro están involucradas en la promocióndel crecimiento celular y el otro afectaría el modo en que losmedicamentos ingresan en las células, explicaron los autores.

"Esta es la única forma que teníamos para encontrar estasmutaciones. No hay otro sendero para llegar a esta información.Creo que realmente nos ha empezado a decir cuán poco sabemossobre el cáncer", agregó Ley en una entrevista telefónica.

El tratamiento de la LMA ha cambiado poco en las últimasdos décadas, dado que aún se desconocen los patrones genéticosque están detrás de la condición, dijeron los investigadores.

"Este es el primer genoma humano del cáncer que se hasecuenciado. En el pasado, hemos observado siempre lasmutaciones en partes del genoma. Pero esta es la primera vezque logramos verlo todo", dijo Ley.

Una mayor comprensión de la genética del cáncer, de la manode la tecnología ahora más veloz y económica, puede servir paradesarrollar formas más efectivas de diagnóstico y tratamientode la enfermedad, indicaron los autores.

"Probablemente (...) sólo estamos viendo la punta deliceberg en términos de identificación de las combinaciones demutaciones genéticas que pueden conducir a la LMA", señaló enun comunicado Richard Wilson, uno de los investigadores.

La LMA es un tipo común de leucemia en los adultos quecomienza a desarrollarse en la médula espinal.

En Estados Unidos, cada año se diagnostican alrededor de13.000 casos de la condición, generalmente en personas de 60años o más, mientras que unas 8.800 mueren como consecuencia dela LMA.