Descodificado por primera vez el genoma de una enferma de cáncer

Un equipo de científicos ha descodificado por primera vez el genoma completo de una paciente con cáncer e identificado una serie de genes nunca antes relacionados con el tipo de leucemia que padecía la mujer y que terminó causándole la muerte.

La investigación, publicada el miércoles en la revista Nature, supone un nuevo enfoque para comprender el patrón genético del cáncer y abre el camino a mejores tratamientos, indicaron los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

La paciente era una mujer de entre 50 y 60 años que murió 23 meses después de ser diagnosticada de leucemia mieloide aguda (LMA), según el doctor Timothy Ley, que dirigió el estudio. Sólo uno de cada cinco pacientes que padecen esta enfermedad vive más de cinco años desde su detección.

Ley y sus colegas intentaron hallar las mutaciones genéticas responsables de iniciar el desarrollo de la LMA. El equipo secuenció los genes de una muestra de tejido normal de la piel de la mujer, así como los genes de sus células tumorales, tomadas de la médula espinal.

Al comparar el tejido tumoral con el normal, los autores detectaron 10 genes mutados en el tejido canceroso, aparentemente implicados en la LMA. Estudios previos habían relacionado dos de esas variantes con la LMA, pero los demás no se habían relacionado nunca con esta enfermedad.

"Las otras ocho (variantes) son nuevas. Y están todas en genes que no teníamos en nuestro radar para este tipo concreto de cáncer. En retrospectiva, todas tienen sentido", señaló Ley.

Tres de ellas suelen actuar para suprimir el crecimiento tumoral, cuatro están implicadas en la promoción del crecimiento celular y la última afectaría al modo en el que los medicamentos penetran en las células, explicaron los autores.

"Ésta es la única forma que teníamos para encontrar estas mutaciones. No hay otro camino para llegar a esta información. Creo que ha empezado a decirnos de verdad lo poco que sabemos sobre el cáncer", añadió Ley en una entrevista telefónica.

El tratamiento de la LMA ha cambiado poco en las últimas dos décadas, dado que aún se desconocen los patrones genéticos que están detrás de la enfermedad, explicaron los investigadores.

Una mayor comprensión de la genética del cáncer, junto con una tecnología que ahora es más veloz y económica, pueden servir para desarrollar formas más efectivas de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

La LMA es un tipo común de leucemia en los adultos que comienza a desarrollarse en la médula espinal.

En Estados Unidos, cada año se diagnostican alrededor de 13.000 casos de esta forma de cáncer, generalmente en personas de 60 años o más, mientras que unas 8.800 mueren como consecuencia de la LMA.