Diez años después, la revolución genómica aún está empezando

El Proyecto del Genoma Humano, que nació hace diez años, apenas ha comenzado a cumplir su promesa de transformar la medicina, dijeron el jueves sus fundadores.

Francis Collins, que encabezó la parte estadounidense de la iniciativa y hoy dirige los Institutos Nacionales de Salud, señaló que si bien parece que la revolución avanza lentamente, es cierto también que muchos pronósticos se publicaron muy prematuramente.

Los científicos acaban de comenzar a explorar las posibilidades abiertas por el acceso al mapa genético humano completo. Pero cuando profundicen en sus descubrimientos, los resultados determinarán el modo en que todas las personas son tratadas y diagnosticadas, agregó.

"Es justo decir que la mayoría de personas aún no ha tenido la experiencia de que la secuencia del genoma humano afecte directamente al cuidado de su salud", dijo Collins en una reunión en Londres, donde se conmemoró el décimo aniversario del proyecto.

"Por eso, mientras que algunos pueden argumentar que, en los diez primeros años, las consecuencias no han llegado de la forma dramática que algunos predecían en 2000, creo que esas predicciones (...) fueron probablemente un poco exageradas", añadió.

"VERDADERAMENTE TRANSFORMADOR"

Mike Stratton, otro de los fundadores del proyecto y ahora director del influyente Instituto Sanger, en Reino Unido, apuntó a varias áreas de enfermedades donde se lograron grandes avances médicos gracias a la posibilidad de leer el mapa de la vida humana.

Fármacos para el cáncer, como los llamados inhibidores del melanoma maligno, desarrollados por compañías como la suiza Roche y la británica GlaxoSmithKline, son ejemplos de lo rápido que la secuenciación de genes dio vida a los tratamientos personalizados, sostuvo.

"Llevó (sólo) ocho años el desarrollo de un fármaco (...) luego su análisis en ensayos clínicos y finalmente la demostración de su efectividad", dijo. "Y funciona en un cáncer que era intratable. Eso es un ejemplo de lo que es posible", agregó.

Los fundadores del genoma también destacaron que los científicos ya han encontrado más de 800 variantes genéticas que tienen un papel en el riesgo de sufrir dolencias comunes como enfermedad cardíaca, cáncer y diabetes.

Los comentarios de los expertos tuvieron repercusión en la industria farmacéutica. El presidente ejecutivo de Glaxo, Andrew Witty, dijo que desde un comienzo se supo que recoger los beneficios de la investigación genómica iba a ser un proceso largo.

"El gran error que cometieron todos fue creer que la decodificación del genoma iba a dar a luz un nuevo fármaco. No tiene nada que ver con eso; tiene que ver con obtener una nueva serie de componentes y alternativas para mirar un problema que, junto con otras cosas, darán a luz un nuevo fármaco. Va a llevar tiempo", dijo a periodistas previamente esta semana.

Pero Collins afirmó que no tiene dudas de que el proyecto estará a la altura de su potencial.

"Cuando ocurre un avance verdaderamente transformador en la ciencia, inevitablemente habrá una cantidad de predicciones optimistas en el corto plazo", indicó.

"Pero en el largo plazo (...) las consecuencias habrán resultado subestimadas. Creo que ese será el caso (...) del Proyecto de Genoma Humano", agregó.

"Creo que en los próximos 10 a 20 años vamos a ver una revolución virtual en la medicina: en la prevención, en la elección del fármaco indicado para la persona indicada en el momento indicado, en el desarrollo de medicamentos nuevos", concluyó.