Diez años después, la revolución genómica recién está empezando

Por Kate Kelland

El Proyecto del Genoma Humano, quenació hace 10 años, apenas comenzó a cumplir con su promesa detransformar la medicina, dijeron el jueves sus fundadores.

Francis Collins, que lideró el componente estadounidense dela iniciativa y hoy dirige los Institutos Nacionales de Salud,señaló que si bien parece que la revolución avanza lentamente,es cierto también que muchos pronósticos fueron publicitadosmuy prematuramente.

Científicos recién comenzaron a explorar las posibilidadesabiertas por el acceso al mapa genético humano completo. Perocuando profundicen sus descubrimientos, los resultadosdeterminarán el modo en que todas las personas son tratadas ydiagnosticadas, agregó.

"Es justo decir que la mayoría de personas aún no ha tenidola experiencia de que el secuenciamiento del genoma humanoafecte directamente el cuidado de su salud", dijo Collins enuna reunión en Londres, donde se conmemoró el décimoaniversario del proyecto.

"Por eso, mientras que algunos pueden argumentar que, enlos 10 primeros años, las consecuencias no han llegado de laforma dramática que algunos predecían en el 2000, creo que esaspredicciones (...) fueron probablemente un poco exageradas",añadió.

"VERDADERAMENTE TRANSFORMADOR"

Mike Stratton, otro de los fundadores del proyecto y ahoradirector del influyente Instituto Sanger, en Gran Bretaña,apuntó a varias áreas de enfermedades donde se lograron grandesavances médicos gracias a la posibilidad de leer el mapa de lavida humana.

Fármacos para el cáncer, como los llamados inhibidores delmelanoma maligno, desarrollados por compañías como la suizaRoche y la británica GlaxoSmithKline, son ejemplos de cuánrápidamente la secuenciación de genes dio vida a lostratamientos personalizados, sostuvo.

"Llevó (sólo) ocho años el desarrollo de un fármaco (...)luego su análisis en ensayos clínicos y finalmente lademostración de su efectividad", dijo. "Y funciona en un cáncerque era intratable. Eso es un ejemplo de lo que es posible",agregó.

Los fundadores del genoma también destacaron que loscientíficos ya han encontrado más de 800 variantes genéticasque tienen un rol en el riesgo de sufrir dolencias comunes comoenfermedad cardíaca, cáncer y diabetes.

Los comentarios de los expertos tuvieron repercusión en laindustria farmacéutica. El presidente ejecutivo de Glaxo,Andrew Witty, dijo que desde un comienzo se supo que cosecharlos beneficios de la investigación genómica iba a ser unproceso largo.

"El gran error que cometieron todos fue creer que ladecodificación del genoma iba a dar a luz un nuevo fármaco. Notiene nada que ver con eso; tiene que ver con obtener una nuevaserie de componentes y alternativas para mirar un problema que,junto con otras cosas, darán a luz un nuevo fármaco. Va allevar tiempo", dijo a periodistas previamente esta semana.

Pero Collins afirmó que no tiene dudas de que el proyectoestará a la altura de su potencial.

"Cuando ocurre un avance verdaderamente transformador en laciencia, inevitablemente habrá una cantidad de prediccionesoptimistas en el corto plazo", indicó. "Pero en el largo plazo(...) las consecuencias habrán resultado subestimadas. Creo queese será el caso (...) del Proyecto de Genoma Humano", agregó.

"Creo que en los próximos 10 a 20 años vamos a ver unarevolución virtual en la medicina: en la prevención, en laelección del fármaco indicado para la persona indicada en elmomento indicado, en el desarrollo de medicamentos nuevos",concluyó.