Estudio asocia rara mutación genética con cánceres de mama y páncreas

Por Genevra Pittman

Las mutaciones de genesque reparan errores del ADN podrían aumentar el riesgo dedesarrollar cáncer de mama y de páncreas, además de sus yaconocidas asociaciones con los tumores de colon y endometrio.

Pero los familiares directos de las personas con esasmutaciones heredadas, que se conocen como síndrome de Lynch, notendrían riesgos oncológicos extra si los análisis revelan unresultado negativo de los genes defectuosos, según publicaJournal of Clinical Oncology.

Las mutaciones "son muy raras", dijo Mark Jenkins, de laUniversidad de Melbourne. Los autores desconocen la frecuenciaexacta del síndrome de Lynch, en parte porque la detección no serealiza salvo que los pacientes tengan antecedentes familiaresde cáncer de colon o de endometrio.

Jenkins, que participó del estudio, estimó que una de cada1.000 personas tendría la enfermedad. Aun así, "lasconsecuencias para esas personas son muy graves porque losriesgos de desarrollar cáncer son bastante altos", dijo Jenkinsa Reuters Health.

Las personas con el síndrome de Lynch tienen una mutación enuno de los cuatro genes responsables de reparar los errores queocurren durante la copia del ADN antes de la división celular,de modo que algunos de esos errores nunca se repararían.

Se conoce la relación entre las mutaciones de esos genes ylos cánceres de colon y endometrio. Pero las pruebas no son tandefinitivas para los cánceres de pecho y páncreas, como asítambién para otros tumores.

"No sabemos por qué aumenta el riesgo de desarrollar uno yno otros cánceres", dijo Jenkins.

Su colega Aung Win dirigió un equipo de Australia, NuevaZelanda, Canadá y Estados Unidos para seguir a 446 portadores delas mutaciones y a 1.029 familiares sin ellas, pero que habíansido evaluados porque tenían algún antecedente familiar decáncer de colon o de otro tipo.

Al inicio del estudio, ningún participante tenía cáncerdiagnosticado.

Al 4 por ciento de los portadores de las mutaciones conalgún familiar con cáncer de colon se le diagnosticó laenfermedad durante los cinco años siguientes, comparado con el0,5 por ciento de sus familiares sin las mutaciones.

En los participantes con síndrome de Lynch, el riesgo dedesarrollar cáncer de colon en cinco años creció 20 veces,mientras que el de cáncer de páncreas aumentó 10 veces y secuadruplicó el riesgo de que desarrollaran cáncer mamario.

En los portadores de las mutaciones también se observó unaumento del riesgo de desarrollar otros cánceres, como el deendometrio, ovario, estómago, vejiga y riñones.

En cambio, sus familiares sin las mutaciones no registraronaumento alguno del riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer, adiferencia de las tasas esperadas de diagnósticos nuevos.

Para el doctor Albert de la Chapelle, genetistaespecializado en cáncer de la Ohio State University, enColumbus, la relación entre el síndrome de Lynch y el cáncermamario sigue siendo controvertida.

"Podría ser que existe ese aumento del riesgo", pero agregóque las conclusiones "surgen de cifras muy pequeñas", comoapenas 12 casos de cáncer mamario en las mujeres con y sin lasmutaciones combinadas.

La doctora Jinru Shia, del Centro de OncologíaSloan-Kettering de Nueva York, consideró que el resultado sobreel cáncer mamario "coincide con la experiencia cotidiana" en suhospital.

De todas formas, esto para los autores no quiere decir quehaya que evaluar a los pacientes con síndrome de Lynch paradetectar todos los cánceres asociados con las mutacionesgenéticas.

FUENTE: Journal of Clinical Oncology, online 13 de febrerodel 2012