Estudio asocia tartamudeo con genes usados en reciclaje celular

Tres genes ligados a un extraño desordenmetabólico también causarían algunos casos de tartamudeo, dijoun grupo de investigadores, en un hallazgo que podría conducira un nuevo tratamiento contra el trastorno del habla.

Dos de los genes son usados por células cerebrales en unproceso de reciclaje, reportó el equipo en el New EnglandJournal of Medicine. El tercero no tiene una función conocida.

"Este es el primer estudio en detectar mutaciones genéticasespecíficas como una potencial causa del tartamudeo, undesorden que afecta a 3 millones de estadounidenses", dijo eldoctor James Battey, director del Instituto Nacional de Sorderay Otros Desórdenes Comunicativos (NIDCD por sus siglas eninglés) en un comunicado.

Alrededor del 5 por ciento de los niños en preescolar y el1 por ciento de los adultos tartamudean.

Investigadores del NIDCD, que forma parte de los InstitutosNacionales de Salud, estudiaron a 123 pakistaníes con y sintartamudeo, incluyendo 46 de una familia muy afectada por esacondición.

Luego compararon su ADN con el de más de 500 personas enEstados Unidos y Gran Bretaña, la mitad de las cualestartamudeaba y la otra mitad no.

El equipo encontró que las personas que no tenían elproblema no presentaban las mutaciones genéticas.

Los médicos saben desde hace años que la genética tiene unrol en el tartamudeo, un desorden del habla que hace que unapersona repita o prolongue los sonidos, las sílabas o laspalabras.

Las terapias para tratar el problema incluyen estrategiaspara reducir la ansiedad, regular la respiración y el habla yel uso de dispositivos para ayudar a mejorar la fluidez. Sinembargo, el estudio sostiene la idea de que diferenciasbiológicas en el cerebro subyacen en el tartamudeo.

Este estudio podría explicar alrededor del 9 por ciento delos casos.

Simon Fisher, de la Oxford University, dijo que aún quedanmuchas dudas acerca de cómo un gen de eliminación de residuospodría traducirse en tartamudez.

"La tarea de conectar los puntos entre los genes y eltartamudeo recién comienza", escribió en un comentario.

Dos de los genes están involucrados en desórdenes llamadosmucolipidosis II y mucolipidosis III, en el cual los residuosse acumulan en las células, causando problemas en lasarticulaciones, el corazón, el hígado y el habla.

Pero los voluntarios del estudio que tartamudeaban noestaban enfermos porque sólo tenían una copia defectuosa de losgenes.

"Los desórdenes ML (mucolipidosis) son recesivos", dijo enun comunicado el genetista Dennis Drayna, del NIDCD y líder delestudio.

"Hay que tener dos copias de un gen defectuoso paracontraer la enfermedad. Casi todos los individuos sinparentesco en nuestro estudio que tartamudeaban tenían una solacopia de la mutación". sostuvo.