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Estudio halla relación genética en un tipo de elefantiasis

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Por Kate Kelland

Científicos hallaron un vínculo entrevariaciones genéticas en una zona del genoma que controla larespuesta inmune y el riesgo de contraer podoconiosis, unaenfermedad que desfigura las piernas y genera discapacidad y queafecta a casi 4 millones de personas, fundamentalmente enAfrica.

En un estudio publicado en New England Journal of Medicine,investigadores compararon los genomas de 194 personas del sur deEtiopía afectadas por la enfermedad con el de 203 sujetos de lamisma región que no estaban afectadas por la condición.

El equipo halló tres variaciones genéticas que aumentaban elriesgo de desarrollar la enfermedad.

La podoconiosis, o "podo" como suele llamársela, es un tipode elefantiasis -o inflamación de las piernas- causada por unareacción anormal a los minerales que se encuentran en el suelo.

Suele desarrollarse en comunidades agrícolas de la zonatropical de Africa, América Central y el noroeste de India,entre las personas que no pueden pagar un calzado. En el 2011,la condición fue sumada a la lista de enfermedades tropicalesdesatendidas de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

"Aún hay muchos lugares en el mundo donde las personas nopueden costear un par de zapatos", dijo Gail Davey,co-investigador del estudio.

"En algunas personas, eso significa tener los pies fríos,pero en otras puede conducir a la podoconiosis, que puede tenerun impacto importante en su calidad de vida", agregó.

Los expertos señalan que caminar, cultivar o jugar descalzoen suelos de origen volcánico que contienen partículas mineralesirritantes parece disparar cambios en el sistema linfático enlas extremidades inferiores, lo que con el tiempo puede provocarinflamación en los pies y las piernas.

Según la OMS, alrededor de 1 millón de personas en Etiopía yotras 500.000 en Camerún estarían afectadas por podoconiosis.

Las consecuencias económicas son severas, indica la OMS, conbajas de productividad que alcanzan el 45 por ciento de los díaslaborales por año en cada paciente, lo que sugiere pérdidaseconómicas para un país como Etiopía de más de 200 millones dedólares anuales.

La enfermedad suele darse en las familias, lo que implicaque probablemente hay un componente genético ligado a ella, perohasta ahora no se habían encontrado mutaciones en los genesvinculadas con la podoconiosis.

Melanie Newport, de la Facultad de Medicina de Brighton &Sussex en Gran Bretaña, dijo que las tres variaciones que suequipo halló se encontraban en una región del genoma que juegaun papel importante en el control del sistema inmune.

"Aunque estos aún son los primeros pasos en laidentificación de posibles tratamientos, esto sugiere que losmedicamentos que apuntan a las respuestas inmunes seríanútiles", indicó la autora en un comunicado sobre los hallazgos.

Fasil Tekola Ayele, del Instituto de Investigación ArmauerHansen en Etiopía, quien también trabajó en el equipo, dijo queeste tipo de estudio genético aún es muy poco común en laspoblaciones africanas, pero que los resultados de esta últimainvestigación destacan su importancia.

El equipo señaló que el próximo paso sería tratar dedetectar exactamente qué moléculas están involucradas en lapodoconiosis, y qué mutaciones genéticas específicas afectan lafunción de esas moléculas.

"Esto arrojará mucha más luz sobre posibles opcionesterapéuticas", dijo Abraham Aseffa, también del Instituto deInvestigación Armauer Hansen.

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