Expertos crean test prenatal más seguro para el síndrome de Down

Por Will Dunham

Un examen de sangre prenatal puedeser usado para determinar si un bebé tiene síndrome de Down sinel leve riesgo que implican para el feto los métodos deevaluación invasivos, como la amniocentesis, informaron ellunes investigadores.

Expertos dirigidos por Stephen Quake, de la StanfordUniversity en California, crearon una nueva forma de observarla presencia de los cromosomas adicionales que causan elsíndrome de Down y defectos de nacimiento similares en pequeñascantidades del ADN fetal que circula en la sangre de la madre.

La prueba, que requiere una muestra pequeña de sangre de lamadre, es más segura que la amniocentesis, que es unprocedimiento por el cual se inserta una aguja en el útero, ypuede realizarse antes en el embarazo.

El síndrome de Down, que produce retraso mental y otrosproblemas, se genera cuando un niño tiene tres copias delcromosoma 21, en lugar de dos, que es la cantidad normal.

El examen también detecta otras condiciones cromosómicas,como el síndrome de Edward, que causa la muerte de la mitad delos bebés que lo padecen en la primera semana de vida, y el dePatau, que provoca el fallecimiento del 80 por ciento de losniños en la infancia.

El equipo de Quake demostró la precisión de la nueva pruebagenética en un pequeño estudio que incluyó a 18 mujeres.

El test identificó con exactitud a nueve mujeres conembarazos de bebés con síndrome de Down y a tres fetos más conotros desórdenes en los cromosomas, escribieron los autores enla revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Esta es la primera prueba universal, no invasiva, para elsíndrome de Down. Por lo tanto, debería ser el primer pasohacia el fin de los procedimientos de evaluación invasivos comola amniocentesis y las muestras de vello coriónico (MVC)", dijoQuake en una entrevista telefónica.

Los análisis de sangre para las mujeres embarazadas, comoel test de la alfa fetoproteína, pueden hallar signospotenciales de un desorden cromosómico como el síndrome deDown, pero no pueden diagnosticarlo con certeza.

Quake señaló que esos exámenes sirven solamente como"vaticinadores indirectos y débiles de qué va a suceder".

Para una determinación definitiva, las mujeres debensometerse a un procedimiento diagnóstico invasivo como laamniocentesis o la MVC. Estas pruebas suelen efectuarse despuésde la semana 15 de gestación.

Estos procedimientos implican un riesgo pequeño, deaproximadamente el 1 por ciento, de causar abortos o defectosde nacimiento.

Debido a ello, el uso de rutina de estos análisis sueledarse en las mujeres de 35 años o más, que son las que másriesgo corren de tener bebés con síndrome de Down.

Los científicos han estado trabajando durante años paralograr pruebas más seguras y menos invasivas que puedanaplicarse a todas las embarazadas.

Quake añadió que el nuevo examen también podría seradministrado mucho antes en el embarazo que la amniocentesis yla MVC, quizá unas cinco semanas después de la concepción. Ylos resultados están listos en un par de días, en lugar de doso tres semanas.

Algunas mujeres interrumpen el embarazo cuando descubrenque el feto tiene síndrome de Down, pero otras no.

Quake indicó que el nuevo test podría estar ampliamentedisponible en dos o tres años y que podría volverse un examenprenatal de rutina para conocer la salud del bebé.

El autor agregó que el próximo paso es realizar un estudiomayor que incluya a cientos de mujeres.

La Stanford University ha solicitado una patente para laprueba y dos compañías están negociando los derechos de lalicencia, dijo Quake, aunque se negó a brindar nombres.

La empresa con sede en San Diego Sequenom Inc también estátrabajando en un análisis de sangre para el síndrome de Down,pero con un enfoque diferente.