Este artículo se publicó hace 13 años.
Hallados 29 genes relacionados con la esclerosis múltiple
Un tercio de las variantes aparece en otras dolencias como diabetes y enfermedad de Crohn
La relación entre genes y enfermedad es una incógnita que los científicos están resolviendo poco a poco. Ahora es el turno de la esclerosis múltiple. Y es que una investigación internacional en la que han estado implicados 130 centros de investigación y que publica hoy Nature ha encontrado variaciones en al menos 29 genes que aparecen asociadas a esta dolencia.
Los genes alterados tienen relación con el sistema inmunitario, en consonancia con la naturaleza autoinmune de la enfermedad. Lo sorprendente es la coincidencia entre un tercio de estos genes y otras dolencias autoinmunes, tales como la enfermedad de Crohn o la diabetes tipo I. De hecho, científicos de la Universidad de Yale y de Harvard han publicado en la revista PLoS Genetics otro estudio que confirma los vínculos genéticos entre estas enfermedades autoinmunes. "Sabíamos que las enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario debían tener relaciones genéticas", declaró Chris Cotsapas, profesor de Neurología y Genética en Yale y coautor del artículo de PLoS Genetics. "Ahora tenemos un mapa que nos puede guiar para tratamientos en común".
El estudio de Nature se realizó con la colaboración de 15 países (entre los que se encuentra España) que secuenciaron un total de 9.772 muestras de ADN de pacientes de esclerosis múltiple y 17.376 de controles sanos.
La puesta en común de los resultados mostró una repetición de variaciones genéticas en aquellas muestras procedentes de enfermos. Los resultados confirmaron las diferencias en 20 posiciones concretas en el genoma que ya habían sido halladas anteriormente y añadieron otras 29 nuevas variantes, así como cinco susceptibles de estar relacionadas también con la enfermedad.
Genética y ambienteLas secuencias de ADN distintas en los enfermos afectan a una familia de genes llamada MHC, responsable de que el organismo reaccione contra elementos extraños incluyendo también el rechazo a los trasplantes y en que no lo haga contra los propios.
También se hallaron genes relacionados con la vitamina D. Según otros estudios, una deficiencia de esta sustancia aumenta el riesgo de esclerosis. Estos datos apuntan a que los factores ambientales influyen en el desarrollo de la enfermedad. "No se trata de que haya genes malos ni un ambiente negativo, sino de una interacción entre ciertos genes y ciertos factores ambientales", sentenció David Hafler, autor del estudio en Nature.
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