Hallan mutaciones genéticas en pacientes con Parkinson precoz

Por Anne Harding

Un estudio sugiere que una decada seis personas que desarrollan Parkinson precoz, es decirantes de los 40 o 50 años, portaría una mutación genéticaasociada con esa enfermedad neurológica.

Y las personas de origen judío o hispano, como aquellos conuna forma muy temprana de la enfermedad, son más propensos aportar una de esas variaciones que las personas con un familiarcon Parkinson.

Todo esto no significa que hay que ir rápido a hacerse unaprueba de detección de las mutaciones si no se tiene laenfermedad, insistió el doctor Roy N. Alcalay, de la ColumbiaUniversity. Por ahora, no existe una forma para prevenir elParkinson en quienes tienen riesgo de desarrollarlo.

Alcalay y colegas de 13 centros de Estados Unidos evaluarona 953 pacientes con Parkinson de aparición temprana paraidentificar mutaciones en seis genes asociados con laenfermedad; 77 eran de origen hispano y 139, de origen judío.

En el estudio, la "aparición temprana" quiso decir "antesde los 51 años".

Casi el 17 por ciento de los participantes (158) teníamutaciones en uno de seis genes.

El 41 por ciento de aquellos con Parkinson a los 30 años oantes portaban una mutación, comparado con el 15 por ciento delos que desarrollaron el mal entre los 31 y 50 años.

Casi un tercio de los participantes de origen judío portabauna variación genética, comparado con el 14 por ciento deaquellos con otra herencia. El 16 por ciento de los pacienteshispanos tenía mutaciones en el gen "Parkin", a diferencia del6 por ciento de los no hispanos.

El 24 por ciento de las personas con un padre, un hermano uotro familiar de primer grado con Parkinson portaba unamutación asociada con la aparición temprana de la enfermedad,comparado con el 15 por ciento de las personas sin un familiarcon el mal.

El Parkinson es una enfermedad compleja, destacó Alcalay;incluye varios factores ambientales y distintos genes. Losresultados ilustran el progreso en la comprensión de laenfermedad, dado que hace 11-12 años no se conocían los genesasociados. "En ese sentido, es muy interesante", agregó.

El equipo opinó que las personas con Parkinson de aparicióntemprano que no son de origen judío o hispano, como las quedesarrollaron el mal a los 30 años o antes, deberían consultara un consejero en genética para conocer los riesgos de portaruna de esas mutaciones y conversar sobre la posibilidad dehacerse el test genético.

Lo mismo deberían hacer las personas con un familiar enprimer grado con Parkinson, señaló Alcalay.

FUENTE: Archives of Neurology, septiembre del 2010