¿Hay que evaluar en bebés enfermedades que no se pueden tratar?

Una nueva encuesta revela quelos padres tienen opiniones divididas ante la pregunta de sihabría que pesquisar en sus bebés el síndrome de X frágil(SXF), que es la discapacidad mental hereditaria más común.

Esto aumenta el debate sobre qué enfermedades deberíanintegrar los programas de pesquisa obligatoria de los reciénnacidos en Estados Unidos.

El SXF aun no tiene cura y no todos los niños con lamutación genética que lo causa tendrán discapacidades, de modoque los padres terminan preocupándose innecesariamente.

Por otro lado, para las familias afectadas sería mássencillo prepararse para las necesidades especiales de sushijos si las conocen antes. El SXF no se diagnostica hasta los3 años de edad.

Uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 niñas nacencon la mutación completa, es decir, que son propensos a tenerproblemas asociados con el SXF.

Para la encuesta, publicada en la revista Pediatrics, losautores entrevistaron a más de 2.000 nuevas madres en loshospitales de la University of North Carolina y les preguntarona ellas y a sus parejas si querían que a sus bebés les hicieranla pesquisa y por qué.

Menos de dos tercios de las parejas respondieron que sí,según el equipo de Debra Skinner, de la University of NorthCarolina en Chapel Hill.

La mayoría de las madres que aceptaron la pesquisa dijo quequería conocer el pronóstico y, cuanto antes, mejor.

De las que no lo aceptaron, un quinto prefería nopreocuparse por los resultados. Una proporción similar señalóque no le agradaba la pesquisa de los niños o las pruebasgenéticas en general. Menos dijeron que simplemente no queríansaber.

Como lo dijo una mujer, "saber causa ansiedad; lasposibilidades de que suceda son muy pocas; no sé quéocurrirá".

Las madres negras eran un 50 por ciento menos propensas quelas blancas o las hispanas a querer que se les realice elcontrol a sus bebés.

El programa de pesquisa obligatoria fue propuesto por elColegio Estadounidense de Genética Médica en el 2006. Incluía29 enfermedades "centrales", como fibrosis quística yfenilcetonuria, un trastorno metabólico que, si no se trata,genera retraso mental grave.

Pero el equipo no recomienda la pesquisa del SXF,principalmente porque el test es costoso y no conduce abeneficios claros. No obstante, recientemente, el costo bajó decientos de dólares a menos de 10 dólares por test.

FUENTE: Pediatrics, online 29 de mayo del 2011