Los humanos portan 75 variantes genéticas de enfermedades hereditarias

Cada ser humano porta alrededor de 75 variantes genéticas de enfermedades hereditarias, según sugieren los resultados preliminares del "Proyecto de los 1.000 Genomas", que publica hoy la revista Nature.

El consorcio internacional del "Proyecto de los 1.000 Genomas", que arrancó en 2008 con el objetivo de secuenciar y comparar los genomas de 2.500 personas de todo el mundo para ofrecer un mapa detallado de las variaciones genéticas en el ser humano, acaba de publicar sus primeros resultados, tras completar su fase piloto.

En esta fase, los científicos han identificado más de 15 millones de variaciones genéticas en 800 personas, más de la mitad de las cuales eran desconocidas hasta ahora, explicó en una rueda de prensa telefónica el científico británico Richard Durbin, uno de los autores del estudio.

Los datos sugieren que cada uno de nosotros porta unas 75 variantes genéticas relacionadas con desórdenes heredados.

Sin embargo, "el hecho de que alguien porte un gen modificado no significa automáticamente que esa persona vaya a sufrir la enfermedad", dijo hoy en Berlín Ralf Sudbrack, del departamento de Genética Molecular del Instituto Max-Planck, que participa en el proyecto.

En su fase piloto, el proyecto ha identificado más del 95% de las variaciones genéticas comunes en más del 1% de la población, pero las mutaciones más raras o espontáneas como las causantes del cáncer no pueden figurar en el catálogo, señaló Durbin.

El principal desafío para la medicina ahora es distinguir qué variantes genéticas son las responsables de las enfermedades, lo que equivale a buscar una aguja en un pajar, declaró en la rueda de prensa David Altschuler, del Massachusetts General Hospital.

"Se trata sólo de un comienzo", explicó Durbin, para quien el gran valor de esta base de datos es dar una visión más global del genoma y proporcionar una nueva herramienta de trabajo a los científicos de todo el mundo.

En todo caso, es un paso importante desde que hace 10 años los investigadores estadounidenses Craig Venter y Francis Collins lograron descifrar el genoma humano.

En un estudio paralelo publicado hoy en la revista estadounidense Science, científicos de la Universidad de Washington revelan un nuevo método que permite identificar las secuencias de ADN duplicadas o truncadas.

Muchas enfermedades se desencadenan cuando se pierden o duplican ciertos genes clave.

Hasta hace un año, localizar y contar el número de copias duplicadas de las secuencias de ADN era prácticamente imposible.