Terapia genética ayudaría a pacientes con anemia grave

Por Maggie Fox

Un paciente con una forma genéticaextraña de anemia está superando el problema sin necesidad detransfusiones de sangre después de una terapia experimental congenes, informaron investigadores franceses y estadounidenses.

El caso, reportado en la revista Nature, es un éxitoextraño en el complejo campo de la terapia genética, aunque losinvestigadores y otros expertos señalaron que aún requiereperfeccionamiento.

El paciente tiene talasemia beta, que consiste en un grupode condiciones provocadas por defectos genéticos en laproducción de hemoglobina.

Los investigadores usaron terapia genética para reparar elgen defectuoso responsable de la enfermedad en algunas de lascélulas madre de la médula del paciente y luego se lasvolvieron la inyectar.

Casi tres años después, el paciente ha permanecidosaludable, sin las transfusiones habituales de sangre que solíanecesitar, informó el equipo del Brigham & Women's Hospital yla Escuela de Medicina de Harvard en Boston y la Universidad deParís.

"Por primera vez, un paciente con talasemia beta severaestá viviendo sin la necesidad de transfusiones durante unperíodo sostenido de tiempo", indicó la doctora MarinaCavazzana-Calvo, de la Universidad de París y del HospitalNecker.

La terapia genética es un enfoque prometedor pero complejopara la medicina, basado en la idea de que pueden corregirselos genes defectuosos que subyacen a muchas enfermedades.

Los científicos han tenido problemas para hallar buenasformas de volver a colocar de manera segura los genes reparadosen el cuerpo del paciente. Los virus suelen emplearse paraportar los genes nuevamente al cuerpo, peri pueden resultarpeligrosos.

En el 2002, un experimento curó a dos niños franceses conun desorden autoinmune extraño pero les generó leucemia y unadolescente de Arizona murió en 1999 debido a una reacciónexcesiva del organismo al virus usado en una terapia genética.

AYUDA DEL VIRUS DEL SIDA

Para el estudio sobre la talasemia beta, los expertosemplearon un virus del sida modificado para reparar el ADN delas células madre de la médula del paciente.

Una compañía pequeña con sede en Massachusetts llamadaBluebird Bio está desarrollando el enfoque como un productollamado LentiGlobin.

En una medida inusual, el equipo primero destruyó la médulaespinal del paciente, un método usando antes del trasplantemedular por cáncer u otras condiciones.

El paciente recibió la primera transfusión en el 2007,cuando tenía 18 años, y luego en el 2008. "Actualmente,aproximadamente tres años después del trasplante, la evoluciónbiológica y clínica es destacable y la calidad de vida delpaciente es buena", escribieron los investigadores en Nature.

El doctor Derek Persons, del Hospital de Niños St. Jude enMemphis, Tennessee, dijo que destruir la médula del pacientehabría sido crucial para que el tratamiento funcione.

"Aunque tres años después permanece levemente anémico(...), la ausencia de necesidad de transfusiones de sangreimplica que este caso puede considerarse un éxito clínico",escribió Parsons, que no participó del estudio, en uncomentario.

La talasemia beta se diagnostica anualmente a unos 60.000niños en todo el mundo.

La enfermedad es causada por defectos en los genesinvolucrados en la producción de hemoglobina, el componente dela sangre que porta el hierro en los glóbulos rojos. Lospacientes suelen necesitar transfusiones mensuales para tratarla anemia severa.