Las variaciones localizadas en un gen parecen estar implicadas en la severidad de los síntomas de la esquizofrenia, así como en la respuesta del paciente al tratamiento farmacológico, según se desprende de una investigación elaborada en la Clínica Universitaria de Navarra.

El estudio, elaborado por los psiquiatras Patricio Molero y Felipe Ortuño, y la bióloga Ana Patiño, ha sido publicado en la revista científica americana The Pharmacogenomics Journal, del grupo Nature, informa el centro sanitario en un comunicado.

La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que puede alterar diversas funciones mentales, como la percepción, el pensamiento, la afectividad y la voluntad.

Aunque su origen es en gran parte desconocido, ha destacado Molero, algunos avances de la investigación en las últimas décadas apuntan la importancia de la contribución de factores genéticos, además de alteraciones en la neurotransmisión y en el neurodesarrollo.

Por este motivo, el grupo de trabajo de la Clínica Universitaria de Navarra estudió el gen denominado "COMT", que aparece ya descrito en trabajos previos como uno de los candidatos dentro de la hipótesis genética de la esquizofrenia.

La función de la enzima COMT (producida o codificada por el gen del mismo nombre) es la degradación de la dopamina, un neurotransmisor cerebral que interviene en el proceso cognitivo, en una región del cerebro llamada córtex prefrontal.

El trabajo consistió en el estudio de 207 pacientes diagnosticados de alguno de los trastornos del espectro de la esquizofrenia y de 204 personas sanas.

El período de observación fue de seis meses, en los que se administró tratamiento neuroléptico a los pacientes y se determinaron los haplotipos (combinación particular de variaciones genéticas) para cinco polimorfismos del gen COMT en todos los participantes en el estudio.

Molero ha subrayado al respecto que la disminución de la función dopaminérgica en el córtex prefrontal se podría relacionar con la aparición de unos síntomas característicos de la esquizofrenia, englobados bajo la denominación de "negativos".

Entre ellos, figuran la falta de motivación, dificultades para la organización de tareas y para iniciar y persistir en actividades encaminadas a conseguir un fin concreto, así como el "aplanamiento" afectivo y las dificultades cognitivas.

A su vez, el exceso de función dopaminérgica en otras regiones subcorticales parece que podría contribuir a la manifestación de otro tipo de síntomas característicos de la esquizofrenia, los llamados "positivos", que corresponden a las alucinaciones y los delirios.