Variantes gen BRCA no agravan resultados en tratamiento del cáncer

Por Andrew M. Seaman

Un nuevo estudio sugiereque las mujeres portadoras de una variante de los genes BRCAevolucionan tan bien como otras mujeres con cánceres similaressi cumplen con los tratamientos estandarizados.

La investigación, publicada en Journal of Clinical Oncology,comparó a un grupo de mujeres con cáncer mamario esporádico conotro de portadoras de las llamadas mutaciones de BRCA1 o BRCA2,que produce variantes de los genes que aumentan el riesgo dedesarrollar tumores de pecho u ovario.

"Básicamente, estamos diciendo que con el tratamientomoderno, a muchas de esas mujeres les va bien", dijo la doctoraPamela Goodwin, autora principal del estudio y profesora demedicina de la Universidad de Toronto e investigadora delHospital Mount Sinai.

El estudio incluyó información de más de 3.000 mujeres concáncer mamario de Estados Unidos, Canadá y Australia.

El equipo examinó a unas 90 mujeres con mutaciones de BRCA1;70 mujeres con mutaciones de BRCA2; 1.500 mujeres con tumoresmamarios esporádicos y antecedentes familiares de la enfermedad,y 1.500 mujeres con tumores esporádicos, sin antecedentesfamiliares o mutaciones conocidas.

Los resultados sugieren que las portadoras de una mutacióndel BRCA1 tendrían el mismo riesgo de que el cáncer reaparezca yde morir que las mujeres con tumores esporádicos.

En cambio, las portadoras de una mutación del BRCA2 teníanun riesgo significativamente más alto de que el cáncerreaparezca o de morir que las mujeres con tumores esporádicos.

Goodwin señala que las portadoras de la mutación del BRCA2tenían tumores más graves y la relación detectada desapareciótras considerar factores como la edad y el estadio tumoral. Esegrupo tuvo un 300 por ciento más riesgo de morir si no habíarecibido quimioterapia con el tratamiento inicial.

"Una gran cantidad de esas mujeres con predisposicióngenética desarrollaría tumores con malas característicaspronósticas (...) Pero si reciben el tratamiento estandarizadodisponible podrían evolucionar bien", dijo Goodwin a ReutersHealth.

Los resultados sugieren que las características de cadatumor, y no el estado de BRCA, serían el factor más importantepara la evolución de cada paciente. Aún se desconoce si habríaque evaluar a cada paciente después de diagnosticarle el cáncermamario para determinar si es portadora de alguna mutación deBRCA.

En un editorial sobre el estudio, el doctor Steven Narod,del Instituto de Investigación del Hospital Universitario de lasMujeres, de Toronto, opinó que sería razonable evaluar a todaslas pacientes con cáncer de pecho cuando disminuyan los costosde la secuenciación genética.

Myriad Genetics Inc, una empresa de Salt Lake City, patentólos genes y realiza el test en Estados Unidos para determinar siuna persona es o no portadora. El costo es de unos 3.000dólares.

Narod se pronunció a favor también del tratamientopersonalizado.

Según Goodwin, existen varios modelos para que los médicosdeterminen a qué paciente deberían evaluar, aunque la relacióncosto-efectividad varía según el sistema de salud.

FUENTE: The Journal of Clinical Oncology, online 5 dediciembre del 2011